Akondroplasia on synnynnäinen vika, joka vaikuttaa vauvan luiden kasvuun.
Syntymäviat ovat syntymän yhteydessä esiintyviä terveysongelmia. Synnynnäiset epämuodostumat muuttavat yhden tai useamman kehon osan muotoa tai toimintaa. Ne voivat aiheuttaa ongelmia yleisessä terveydentilassa, elimistön kehityksessä tai elimistön toiminnassa.
Vauvan kasvaessa kehon kudos nimeltä rusto muuttuu normaalisti luuksi useimmissa kehon osissa. Mutta jos vauvalla on akondroplasia, rusto ei esimerkiksi käsivarsissa ja jaloissa muutu luuksi niin kuin sen pitäisi. Akondroplasia on yleinen syy kääpiökasvuisuuteen (jota kutsutaan myös nimellä pikkuihmiset), tilaan, jossa henkilö on hyvin lyhyt (aikuisena alle 180 cm).
Akondroplasiaa sairastaa noin 1 vauvasta 15 000:sta 1 vauvaan 40 000:sta. Useimmat vauvat, jotka syntyvät ahondroplasian kanssa, elävät normaalin eliniän, mutta muutamilla voi olla vakavia luusto-ongelmia, jotka voivat johtaa kuolemaan.
Mikä aiheuttaa ahondroplasian?
Ahondroplasian aiheuttaa geenimuutos (jota kutsutaan myös mutaatioksi). Geenit ovat kehon solujen osia, jotka tallentavat ohjeita siitä, miten kehosi kasvaa ja toimii. Geenit siirtyvät vanhemmilta lapsille. Geenimuutos on muutos geenin ohjeissa. Nämä muutokset voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia ja muita terveysongelmia.
Useimmat lapset, joilla on akondroplasia, syntyvät vanhemmille, joilla ei ole tätä sairautta. Tämä tapahtuu, kun joko munasolussa tai siittiöissä, jotka yhdistyvät ja luovat vauvan, on sattumanvarainen geenimuutos.
Jos sinulla tai kumppanillasi on akondroplasia, voit siirtää sen lapsellesi. Jos vain toisella teistä on sairaus, on 1:2 (50 prosenttia) mahdollisuus, että vauvallanne voi olla sairaus. Jos sekä sinulla että kumppanillasi on akondroplasia, on:
- 1:2 mahdollisuus (50 prosenttia), että vauvallanne voi olla sairaus
- 1:4 mahdollisuus (25 prosenttia), että vauvallanne ei ole sairautta
- 1:4 mahdollisuus (25 prosenttia). prosenttia siitä, että vauvallasi on vaikea-asteinen akondroplasia, joka voi johtaa kuolemaan
Jos sinulla tai kumppanillasi on akondroplasia tai olet akondroplasiaa sairastavan lapsen vanhempi, keskustele geneettisen neuvojan kanssa sairaudesta. Geneettinen neuvonantaja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään, miten geenit, synnynnäiset epämuodostumat ja muut sairaudet kulkevat suvussa ja miten ne voivat vaikuttaa sinun ja lapsesi terveyteen. Löytääksesi geneettisen neuvojan voit kysyä palveluntarjoajaltasi tai ottaa yhteyttä National Society of Genetic Counselors -järjestöön.
Miten tiedät, onko vauvallasi akondroplasia?
Ennen syntymää palveluntarjoajasi voi epäillä, että vauvallasi on akondroplasia, jos ultraäänitutkimus osoittaa, että vauvallasi on luusto-ongelmia, kuten lyhentyneitä luita. Ultraäänitutkimuksessa käytetään ääniaaltoja ja tietokonenäyttöä näyttämään kuva vauvastasi kohdun sisällä.
Jos ultraäänitutkimus osoittaa näitä luusto-ongelmia, lääkärisi voi suositella raskaudenaikaista koetta, jota kutsutaan lapsivesipunktioksi (amnio), jotta voidaan varmistua siitä, että vauvallasi on akondroplasia. Lapsivesitutkimuksessa palveluntarjoajasi ottaa hieman lapsivettä vauvasi ympäriltä kohdussa. Testissä tarkistetaan, onko vauvastasi löydettävissä synnynnäisiä vikoja ja geneettisiä sairauksia.
Syntymän jälkeen lääkärisi voi käyttää röntgensäteilyä, fyysistä tutkimusta ja verikokeita tarkistaakseen, onko vauvastasi löydettävissä akondroplasiaa.
Mitä fyysisiä piirteitä henkilöllä, jolla on akondroplasia, on?
Henkilöllä, jolla on akondroplasia, on usein:
- Lyhyt pituus
- Lyhyet yläraajat ja reidet (verrattuna kyynärvarsiin ja alaraajoihin)
- Kookas pää ja otsa, jossa on litteä nenäsilta
- Hammasongelmia, mukaan lukien ahtaat tai vinot hampaat
- Leveät, litteät jalat, lyhyet varpaat ja lyhyet sormet
- Tridenttikäsi, tila, jossa sinulla on ylimääräinen tila keski- ja rengassormen välissä
- Heikko lihaskunto. Vauvoilla, joilla on heikko lihasjänteys, voi olla viivästyksiä kehityksen virstanpylväiden, kuten istumisen, seisomisen ja kävelyn, saavuttamisessa.
- Viistot jalat. Tällöin jalat kaartuvat ulospäin reisien ja nilkkojen välistä. Taivutetut jalat voivat aiheuttaa kipua ja kävelyvaikeuksia. Jos kaarevuus tai kipu on vakava, leikkaus voi korjata kaarevat jalat.
Mitä terveysongelmia akondroplasia voi aiheuttaa ja miten niitä hoidetaan?
Achondroplasiaa sairastavilla henkilöillä voi olla monenlaisia terveysongelmia, joten on tärkeää, että viet vauvasi terveydenhoitajan vastaanotolle rutiininomaisiin terveystarkastuksiin.
Vauvasi terveydenhoitaja voi näissä tarkastuksissa verrata vauvasi pituutta, painoa ja pään kokoa muiden achondroplasiaa sairastavien vauvojen pituuteen, painoon ja pään kokoon. Tämä voi auttaa vauvasi lääkäriä havaitsemaan ja hoitamaan joitakin ongelmia varhaisessa vaiheessa.
Akondroplasiaa sairastavilla on usein näitä terveysongelmia:
- Apnea. Tällöin vauva pysähtyy hengittämään 15-20 sekunniksi tai pidemmäksi aikaa. Vauvat, joilla on apnea ja muita hengitysongelmia, saattavat tarvita leikkauksen nielurisojen ja adenoidien (imukudos kurkun lähellä) poistamiseksi.
- Toistuvat korvatulehdukset. Jotkut vauvat, joilla on akondroplasia, tarvitsevat korvatulppia. Nämä ovat korvaan asetettavia pieniä putkia, jotka päästävät ilmaa välikorvaan ja auttavat vähentämään korvatulehdusten mahdollisuutta. Ilman hoitoa toistuvat korvatulehdukset voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
- Lihavuus (voimakas ylipaino). Terveellinen syöminen ja liikunnan harrastaminen voivat auttaa lasta pysymään terveessä painossa hänen kasvaessaan.
- Selkäytimen yläpään puristus. Tämä tapahtuu, kun aukko, jossa pää ja selkäranka (selkäranka) yhdistyvät, on liian pieni. Selkäydin puristuu (puristuu), mikä aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Pieni määrä vauvoja, joilla on ahondroplasia, kuolee äkillisesti (usein nukkuessaan) puristukseen. Tarvittaessa leikkauksella aukkoa voidaan laajentaa selkäytimeen kohdistuvan paineen helpottamiseksi.
- Selkärangan ahtauma. Selkärangan ahtauma aiheuttaa selkärangan ahtautumisen, mikä aiheuttaa painetta hermoille ja selkäytimelle. Tämä voi aiheuttaa alaselkäkipua, virtsaamisongelmia ja heikkoutta, pistelyä ja kipua jaloissa. Oireet ilmaantuvat yleensä, kun akondroplasiaa sairastava henkilö on teini-ikäinen tai aikuinen. Leikkaus voi helpottaa selkäytimeen kohdistuvaa painetta.
- Hydrokefalus (nestekertymä aivoissa). Vauvasi lääkäri mittaa vauvasi pään säännöllisissä tarkastuksissa, jotta hydrokefalia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Joissakin tapauksissa kirurgin on tyhjennettävä ylimääräinen neste vauvan aivoista.
- Kyfoosi (pieni kyhmy yläselässä). Vauvalla voi olla kyfoosi huonon lihasjänteyden vuoksi, mutta se yleensä häviää, kun hän alkaa kävellä. Lastenrattaat tai kantokopat, jotka eivät anna hyvää tukea selälle, voivat pahentaa kyfoosia. Jos lapsellasi on kyfoosi vielä kävelyn alettua, hän saattaa tarvita selkänojaa tai leikkausta sen korjaamiseksi.
- Lordoosi (alaselän sisäänpäin käyristyminen). Tämä voi kehittyä sen jälkeen, kun lapsi alkaa kävellä, ja se voi johtaa vaappumiseen. Erityiset harjoitukset tai fysioterapia voivat auttaa.