Si está pensando en quedarse embarazada o está esperando un hijo, es importante que conozca el riesgo de sufrir defectos de nacimiento. Los defectos de nacimiento no pueden prevenirse siempre, pero hay muchos aspectos del cuidado prenatal que pueden proteger a su bebé por nacer. Si su bebé tiene un defecto congénito o una afección fetal, existen tratamientos que han revolucionado la capacidad del bebé afectado para sobrevivir y desarrollarse después del nacimiento.
Aprenda más sobre la prevención, el diagnóstico y los tratamientos disponibles para los defectos congénitos con el Dr. Ahmet Baschat, director del Centro de Terapia Fetal de Johns Hopkins, que forma parte del Departamento de Ginecología y Obstetricia.
¿Se pueden prevenir los defectos de nacimiento?
Aunque no todos los defectos de nacimiento pueden evitarse, la atención prenatal y el conocimiento de las afecciones pasadas o actuales pueden ayudar a la prevención.
- Atención prenatal. Tomar una vitamina prenatal diaria que incluya al menos 400 microgramos de ácido fólico puede ayudar a prevenir una serie de defectos de nacimiento. Debe tomar vitaminas prenatales si está en edad reproductiva, cuando esté intentando activamente concebir y/o tan pronto como sepa que está embarazada. Además de tomar su vitamina prenatal, evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales puede ayudar significativamente a prevenir los defectos de nacimiento y las complicaciones del embarazo.
- Conciencia de las condiciones pasadas o actuales. Si anteriormente tuvo un embarazo con un defecto de nacimiento, es importante averiguar las causas más probables porque puede ayudar a su médico a planificar medidas preventivas para su próximo embarazo. Por ejemplo, la espina bífida está causada por una deficiencia de folato, así que si su embarazo anterior tuvo espina bífida, puede tomar una dosis alta de folato para ayudar a prevenir futuros diagnósticos de espina bífida.
¿Se descubren todos los defectos de nacimiento antes de que nazca el bebé?
No siempre es posible detectar todos los defectos de nacimiento en el útero. Sin embargo, las ecografías de alta resolución realizadas por grupos de ecografía prenatal certificados permiten diagnosticar los defectos que causarán un impacto significativo antes del nacimiento.
Baschat dice: «En el Centro de Terapia Fetal, recomendamos que las mujeres embarazadas se hagan la ecografía de translucencia nucal del primer trimestre entre las 11 y 14 semanas y la ecografía anatómica entre las 18 y 20 semanas. En los últimos años, algunas mujeres embarazadas han rechazado la ecografía del primer trimestre porque ahora existe un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down. Sin embargo, se sigue recomendando encarecidamente la realización de la ecografía porque hay muchos otros defectos congénitos graves que pueden detectarse en una fase tan temprana del embarazo.
¿Es posible tratar los defectos congénitos mientras el bebé está en el útero?
Por supuesto. Aunque hay muchos tipos diferentes de defectos de nacimiento, es muy importante intentar corregir los que dañan órganos vitales antes de que nazca el bebé. El Centro de Terapia Fetal se especializa en el tratamiento de varios de estos defectos en el útero, incluyendo:
- Hernia diafragmática congénita. Esta afección, en la que un orificio en el diafragma permite que el contenido abdominal entre en el tórax y restrinja el desarrollo de los pulmones, puede ayudarse significativamente en el útero mediante la oclusión endotraqueal fetoscópica, una cirugía que mejora la función pulmonar y aumenta significativamente las tasas de supervivencia.
- Obstrucción del tracto urinario inferior. Se produce cuando se bloquea el flujo de orina para que no salga del cuerpo del feto, lo que provoca un daño renal permanente. Aliviar esta obstrucción antes del nacimiento protege los riñones.
También existen tratamientos fetales para las afecciones que hacen que el bebé no esté sano, aunque no se consideren defectos de nacimiento. Por ejemplo, si un feto tiene un ritmo cardíaco irregular, se puede administrar a la madre una medicación que atravesará la placenta y tratará al feto.
¿Cuál es el éxito de los tratamientos en el útero para las afecciones fetales?
Al tratar las afecciones fetales en el útero en lugar de esperar hasta después del parto, los fetos tienen muchas más posibilidades de sobrevivir y se reduce la necesidad de una cirugía mayor después del nacimiento. Por ejemplo, en el caso del síndrome de transfusión entre gemelos, en el que gemelos idénticos desarrollan un desequilibrio del volumen sanguíneo, ambos bebés podrían morir sin ninguna intervención. Al realizar la cirugía láser en el útero, hay aproximadamente un 95 por ciento de posibilidades de que al menos uno de los bebés sobreviva.
Explica Baschat, «Las tasas de éxito varían dependiendo de la condición, los tratamientos disponibles y el paciente individual, pero en general, donde las intervenciones fetales están disponibles, vemos una tasa mucho más alta de supervivencia para los fetos afectados.»
Si un bebé se somete a una intervención quirúrgica fetal, ¿necesitará cuidados diferentes después de nacer?
Esto dependerá de la afección individual y del tipo de intervención quirúrgica realizada.Para todas las intervenciones quirúrgicas fetales, el bebé debe nacer en un hospital en el que haya subespecialidades pediátricas para poder gestionar los cuidados del bebé después del nacimiento. Baschat afirma: «Muchos de los tratamientos que realizamos requieren que las pacientes den a luz en un hospital multiespecialidad del más alto nivel, como el Hospital Johns Hopkins. De esta manera, toda la atención prenatal y postnatal está disponible en un solo lugar».
Si tiene un hijo afectado por un defecto de nacimiento, ¿todos sus futuros hijos tendrán esa misma condición?
Todos los futuros hijos no estarán definitivamente afectados por el mismo defecto de nacimiento, sino que dependerá de cuál fue la causa. Si el defecto congénito fue causado por una mutación genética, puede haber una mayor probabilidad de recurrencia, pero si busca atención en un centro especializado, los especialistas en medicina materno-fetal y los asesores genéticos pueden trabajar con usted para evaluar el riesgo futuro.
El riesgo de algunas afecciones puede determinarse antes de quedarse embarazada mediante pruebas genéticas. Si no existe para la afección en cuestión, los especialistas en medicina materno-fetal y los asesores genéticos pueden realizar pruebas genéticas a su feto durante el embarazo para ver si presenta la mutación que afectó a su hijo anterior.
¿Existen comunidades en las que pueda hablar con otras familias que hayan tenido hijos afectados por defectos congénitos?
Existen muchos foros en línea, ya sea en la web o en plataformas de medios sociales, en los que los padres se reúnen. «En nuestro centro, nos ponemos en contacto con pacientes anteriores para ver si están interesados en comunicarse con nuevos pacientes afectados por la misma enfermedad», explica Baschat. «Pueden empatizar con el defecto congénito específico, pero también pueden orientar y aconsejar sobre la experiencia de trabajar con nuestro centro a lo largo del embarazo y después de que nazca el bebé.»
En el futuro, ¿qué avances se producirán en el tratamiento de la enfermedad antes del nacimiento?
A través del diagnóstico prenatal y la mejor comprensión de la enfermedad fetal, los médicos están aprendiendo más sobre lo que daña al feto y lo que puede ser beneficioso antes del nacimiento. Además, periódicamente se descubren nuevos usos para equipos quirúrgicos mínimamente invasivos.
También existen terapias con células madre, medicina genómica y toda una serie de tratamientos relacionados que se utilizan actualmente para niños y adultos. Algún día, éstos podrían aplicarse también al feto. «Aunque es difícil predecir el futuro, actualmente estamos haciendo cosas que no podíamos prever hace 10 años, por lo que tenemos muchas esperanzas de que sigan produciéndose avances en la atención fetal», afirma Baschat.