DISCUSIÓN
Los trastornos de la motilidad ciliar pueden ser congénitos o adquiridos. Los trastornos congénitos se denominan PCD. Casi el 50% de los pacientes con PCD tienen situs inversus. Estos casos de PCD con situs inversus se conocen como síndrome de Kartagener.
La PCD es una condición fenotípica y genéticamente heterogénea en la que el defecto primario está en la ultraestructura o la función de los cilios. Tales defectos se identifican en aproximadamente el 90% de los pacientes con PCD y afectan a los brazos externos de dineína, a los brazos internos de dineína o a ambos. El 38% de los pacientes con PCD son portadores de mutaciones de los genes de dineína DNAI y DNAH5.
Patofisiológicamente, el defecto subyacente que conduce a la acumulación de secreciones y a la consiguiente sinusitis recurrente, bronquiectasias, infertilidad y situs inversus es la motilidad/inmotilidad ciliar defectuosa. La gravedad de los síntomas y la edad a la que se diagnostica la enfermedad son muy variables, aunque los síntomas estén presentes desde el nacimiento. En ocasiones, el síndrome de Kartagener puede asociarse a una obstrucción reversible del flujo aéreo. La progresión clínica de la enfermedad es variable, siendo necesario el trasplante de pulmón en los casos graves.
Los criterios de diagnóstico de esta enfermedad incluyen un cuadro clínico que sugiere infecciones torácicas recurrentes, bronquitis y rinitis desde la infancia, junto con uno o más de los siguientes: (1) situs inversus en el paciente/hermano; (2) espermatozoides vivos pero inmóviles; (3) aclaramiento mucociliar transbronquial reducido o ausente; y (4) cilios que muestran un defecto ultraestructural característico en la microscopía electrónica.
Además de cumplir los criterios mencionados anteriormente, se realizan dos tipos de pruebas para el diagnóstico de la PCD: pruebas de cribado (medición del óxido nítrico nasal exhalado, que suele ser bajo en la PCD, y prueba de la sacarina para evaluar la función mucociliar del epitelio nasal) y pruebas de diagnóstico (análisis del patrón y la frecuencia de los latidos ciliares mediante grabación en vídeo, y confirmación al microscopio electrónico del defecto ciliar ultraestructural). Las muestras para estas pruebas de examen de la motilidad y ultraestructura de los cilios pueden obtenerse mediante biopsia de la mucosa nasal y biopsias laparoscópicas de la mucosa tubárica en las mujeres, como hicieron Halbert et al. En nuestros casos, sin embargo, no pudimos realizar estas pruebas y el diagnóstico fue esencialmente clínico-radiológico, con variación ante la azoospermia y la oligospermia. Estas situaciones han sido reportadas con poca frecuencia previamente, y podría ser posible que sean una variante asociada al SK. La mayoría de los pacientes infértiles con SK tienen un recuento de espermatozoides normal, pero con un defecto estructural y una falta total de motilidad. La hiperprolactinemia presente en nuestro primer caso podría ser una coincidencia, ya que una búsqueda en la literatura ha informado de que es una causa de infertilidad, pero no ha revelado una asociación entre esta condición y el SK.
La cuestión de la fertilidad no se abordó en los informes iniciales publicados de pacientes con SK hasta que Arge informó de tres pacientes masculinos con este síndrome que tenían espermatozoides inmóviles y esterilidad. Los pacientes masculinos con SK presentan invariablemente infertilidad, mientras que las mujeres presentan una fertilidad reducida. La infertilidad en los pacientes masculinos con SK se debe a la disminución de la motilidad de los espermatozoides, mientras que en las mujeres se debe al transporte defectuoso de los óvulos debido al movimiento discinético de los cilios oviductales, lo que sugiere que el endosalpinx ciliado es esencial para la reproducción humana.
El desarrollo de las técnicas de reproducción asistida ha permitido el tratamiento racional de estas pacientes, y hasta la fecha se han reportado embarazos mediante inseminación subzonal (SUZI) e inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). El informe del caso de Kordus et al. muestra que incluso en casos graves de astenozoospermia, la ICSI puede superar la incapacidad de los espermatozoides para llegar al óvulo y producir una descendencia sana. Sin embargo, tanto la SUZI como la ICSI requieren unos conocimientos técnicos que no están disponibles en todas las unidades, y existen dudas sobre los costes y los resultados. Hasta que se sepa más sobre el control genético de la CPD, se sugiere que el tratamiento se individualice en función de la motilidad de los espermatozoides. En los casos en los que no hay motilidad espermática, la ICSI puede ser el tratamiento más adecuado. Sin embargo, si hay motilidad de los espermatozoides, debe considerarse la posibilidad de probar la fecundación in vitro (FIV). Una de las preocupaciones en relación con el tratamiento de la fertilidad de los hombres con PCD es la posibilidad de que el hijo resultante tenga el riesgo de estar afectado por la misma enfermedad. Por lo tanto, es necesario aconsejar a las parejas sobre la posibilidad de riesgos genéticos y hacer un seguimiento de los niños engendrados por hombres afectados por la PCD.
Para concluir, los pacientes con SK se ven frecuentemente afectados por episodios de infección repetidos para los que tienen que buscar atención médica y ésta es en gran medida la razón de su morbilidad. Pero la infertilidad es también un aspecto importante que debe abordarse adecuadamente en su evaluación para poder ofrecerles una opción adecuada que pueda ayudarles a tener hijos.