Como joven psicóloga en la década de 1970, Deborah Fein, PhD, se sintió fascinada por un misterio clínico: Algunos de sus pacientes con trastorno del espectro autista (TEA) que a la edad de 2 años mostraban los signos clásicos del trastorno -aleteo de manos, comportamientos repetitivos y falta de mirada directa a los ojos, por ejemplo- no presentaban síntomas a los 7 años.
Con el paso del tiempo, vio más de estos casos y, en 2014, fue la primera en demostrar empíricamente que los jóvenes que habían perdido el diagnóstico -que ya no mostraban los marcadores clínicos básicos del trastorno- presentaban más o menos las mismas pruebas que los jóvenes con un desarrollo típico en cuanto a socialización, comunicación, reconocimiento de caras y la mayoría de los aspectos del lenguaje (Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol. 54, No. 2, 2014).
«Algunos de estos niños simplemente mejoraron, en particular los que habían recibido un tratamiento intensivo a partir de una edad temprana», dice Fein, profesor de psicología en la Universidad de Connecticut.
Desde entonces, se ha hecho más claro que un pequeño subconjunto de niños, clínicamente hablando, pierden el diagnóstico de TEA -que oscila entre el 3 por ciento y el 25 por ciento de los jóvenes inicialmente diagnosticados con el trastorno, según la investigación. Un estudio longitudinal prospectivo de 85 jóvenes realizado por Deborah K. Anderson, PhD, entonces del Weill Cornell Medical College, y sus colegas, encontró que el 9 por ciento de los inicialmente diagnosticados con TEA a la edad de 2 años estaban libres de síntomas a los 19 años (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, nº 5, 2014), y una encuesta retrospectiva a gran escala para padres dirigida por Stephen J. Blumberg, PhD, del Centro Nacional de Estadísticas de Salud de Estados Unidos, encontró una tasa de alrededor del 13 por ciento (Autism, Vol. 20, nº 7, 2016).
Ahora, Fein y otros están descubriendo más sobre este fenómeno: ¿Cómo pueden estos jóvenes perder el diagnóstico? Continúan sin síntomas a lo largo del tiempo? Las respuestas son de gran interés no solo para los investigadores, sino también para los padres que desean lo mismo para sus propios hijos.
La investigación llega en un momento de otros cambios y descubrimientos rápidos en el campo del TEA, incluidos los avances en la búsqueda de posibles fundamentos genéticos y del neurodesarrollo del trastorno (véase la investigación de Fred Gage, PhD, del Instituto Salk y sus colegas informada en Nature Neuroscience, en línea, el 7 de enero de 2019, y 11 artículos relacionados publicados en 2018 en Science, Science Advances y Science Translational Medicine, por ejemplo).
Aunque hay mucho más que descubrir sobre lo que sucede con los niños que pierden los síntomas del TEA, la investigación sobre ellos está ayudando a mapear mejor la trayectoria del TEA de manera que pueda informar el tratamiento para todos los que comienzan con el trastorno, incluidos los que retienen los síntomas, dice Lisa Gilotty, PhD, jefe del Programa de Investigación sobre Trastornos del Espectro Autista en el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH).
«Es un paso importante para comprender mejor los cambios cerebrales y conductuales que se producen desde la infancia hasta la edad adulta joven en los individuos con trastorno del espectro autista, incluidos los que acaban perdiendo el diagnóstico», dice Gilotty.
Investigación e intervenciones
Aunque Fein todavía no puede predecir qué niños pueden perder el diagnóstico de TEA, sí que hay indicios de por qué algunos lo pierden. Una de ellas es que los niños con TEA que llegan a funcionar bien -ya sea que hayan perdido el diagnóstico o no- comienzan con un coeficiente intelectual más alto, mejores habilidades lingüísticas, menos conductas repetitivas y mayor capacidad para participar en juegos imaginarios o simbólicos que otros niños con TEA (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, No. 8, 2007). Otra es la sugerida por algo que Fein y otros habían notado antes del estudio de Fein de 2014: Muchos niños que parecían perder el diagnóstico de TEA desarrollaban problemas de atención, incluido el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (véase un breve informe de Fein y sus colegas en el Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, Nº 4, 2005, y un artículo de Michele Zappella, MD, en Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, Nº 2, 1999). Por lo tanto, es posible que los síntomas no desaparezcan sin dejar rastro, sino que se transformen en otra cosa.
Para examinar esta posibilidad, la profesora asociada de la Universidad de Connecticut Inge-Marie Eigsti, PhD, Fein y sus colegas utilizaron fMRI para examinar la actividad cerebral de 23 participantes con TEA de alto funcionamiento, 16 participantes que habían perdido el diagnóstico y 20 controles de desarrollo típico, mientras realizaban una tarea de comprensión de frases. Los investigadores descubrieron que los participantes sin síntomas y sus compañeros con TEA mostraban activación en algunas de las mismas áreas cerebrales, áreas que no se activaban en sus compañeros de desarrollo típico. Los participantes sin síntomas también mostraron áreas de activación en ambos hemisferios cerebrales que no se activaban ni en los participantes con TEA ni en los de desarrollo típico (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).
En conjunto, estos hallazgos sugieren que los cerebros de los participantes sin síntomas estaban reclutando nuevas áreas para superar sus problemas de lenguaje, dice Fein. «Inicialmente pensamos que si recibían una intervención muy temprana, que tal vez sus cerebros normalizarían la forma en que procesaban el lenguaje», señala. «Pero esto parecía mucho más a favor de un mecanismo compensatorio».
Las investigaciones también sugieren que las intervenciones, especialmente las administradas de forma temprana e intensiva, pueden marcar una gran diferencia a la hora de reducir o eliminar los síntomas.
Una intervención con buen éxito es el Early Start Denver Model, o ESDM, desarrollado por primera vez en 2001 por Geraldine Dawson, PhD, de la Universidad de Duke, y Sally J. Rogers, PhD, de la Universidad de California, Davis. En este modelo, terapeutas formados utilizan el juego normal y otras actividades en entornos cotidianos para animar a los niños a aumentar sus habilidades lingüísticas, sociales y cognitivas. Según una revisión de 15 evaluaciones de ESDM realizada por Hannah Waddington, PhD, de la Universidad Victoria de Wellington en Nueva Zelanda, y sus colegas, el modelo conduce a ganancias para los niños en dominios que incluyen el funcionamiento y el desarrollo del comportamiento, la interacción social y las habilidades de comunicación, así como beneficios positivos para los padres y los terapeutas, aunque los investigadores señalan que se necesitan más estudios de alta calidad (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).
Otra intervención exitosa es el análisis conductual aplicado, o ABA, desarrollado por primera vez en la década de 1970 por los entonces psicólogos de la Universidad de California, Los Ángeles, Ivar Lovaas, PhD, y Robert Koegel, PhD. Aunque el método original ya no se utiliza (incluía el uso de técnicas aversivas), las formas más nuevas de la intervención, como la intervención conductual intensiva temprana, o EIBI, recompensan a los niños por aprender conductas y habilidades positivas.
Un estudio de Alyssa Orinstein, PhD, entonces en la Universidad de Connecticut y ahora en la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston, Fein y sus colegas encontraron, por ejemplo, que mientras que el 7 por ciento de los niños que mantuvieron los síntomas del TEA habían recibido ABA intensivo entre las edades de 2 y 3 años, el 56 por ciento de los niños que habían perdido el diagnóstico habían recibido la terapia (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, No. 4, 2014).
Desarrollos en la evaluación
Dado que las intervenciones tempranas parecen ayudar a los niños con TEA, los investigadores también están trabajando en formas de evaluar a los niños antes y con mayor precisión. La psicóloga Diana L. Robins, PhD, jefa del programa de investigación en detección e intervención temprana del TEA en el Instituto de Autismo A.J. Drexel de Filadelfia, por ejemplo, ha desarrollado, validado y perfeccionado la ampliamente utilizada Lista de Comprobación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños, Revisada con Seguimiento. Su equipo demostró que puede diagnosticar con precisión a los niños a la edad de 2 años, unos dos años antes de la edad media de diagnóstico informada por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (Pediatrics, Vol. 133, No.1, 2014).
Mientras tanto, un instrumento llamado Herramienta de Evaluación de Habilidades Tempranas, o ESAT, desarrollado por la psicóloga Rebecca P.F. MacDonald, PhD, del Centro para Niños de Nueva Inglaterra en Southborough, Massachusetts, utiliza observaciones repetidas de habilidades cognitivas y sociales relevantes para el TEA -incluyendo comportamientos de juego y atención conjunta, o la capacidad de compartir el enfoque en un objeto con otra persona- para capturar los cambios en el comportamiento. En un estudio reportado en Research in Developmental Disabilities (Vol. 35, No. 12, 2014), MacDonald y sus colegas encontraron que de 83 niños pequeños inicialmente diagnosticados con autismo y colocados en un programa EIBI, todos mostraron mejoras significativas en el ESAT, con los niños que entraron en el tratamiento antes de su segundo cumpleaños mostrando las mayores ganancias.
En otro avance prometedor, los investigadores Warren R. Jones, PhD, y Ami Klin, PhD, del Centro de Autismo Marcus de la Universidad de Emory están desarrollando una metodología de seguimiento ocular para detectar potencialmente el TEA a edades muy tempranas, una tecnología que se está probando actualmente en un ensayo clínico patrocinado por la Fundación Marcus y el Children’s Healthcare de Atlanta. Ese trabajo se basa en parte en una investigación prospectiva del equipo que demostró que a los 2 meses, los bebés que más tarde desarrollaron el TEA eran similares a otros bebés que no desarrollaron el trastorno en su capacidad para relacionarse visualmente con sus cuidadores, pero que entre los 2 y los 6 meses surgieron divergencias significativas entre los dos grupos de bebés que aumentaron con la edad. Los investigadores y sus colegas también demostraron una base genética para el fenómeno (Nature, Vol. 504, Nº 7480, 2013; Nature, Vol. 547, carta, 20 de julio de 2017).
Debido a que las buenas intervenciones pueden ser costosas -costando hasta 70.000 dólares por niño, por año- los investigadores aplicados también están desarrollando versiones de sus protocolos para el entrenamiento de los padres. Rogers y sus colegas, por ejemplo, han creado versiones de ESDM que los padres pueden aprender a utilizar en situaciones cotidianas, como ayudar a los niños a aprender a tomar turnos, una habilidad crucial para conectarse con los demás.
De manera similar, Fein y sus colegas han escrito un libro de actividades para los padres de niños muy pequeños con riesgo de TEA, «The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills». Y Fein está probando recursos basados en la web que enseñan a los padres principios básicos de comportamiento y les ayudan a decidir qué trabajar y cómo.
Ahora, el psicólogo y profesor adjunto de la Universidad de Drexel, Giacomo Vivanti, PhD, está desarrollando una versión más asequible de ESDM que puede utilizarse en entornos de grupos pequeños, incluyendo preescolares o guarderías. «La mayoría de las familias no tienen recursos para pagar de su bolsillo una terapia intensiva individual», dice Rogers, «así que esto podría ser una enorme mejora de la salud pública.»
Pronóstico futuro
Los investigadores también quieren saber cómo les va a los niños que pierden los síntomas del TEA con el paso del tiempo cuando se enfrentan a las exigencias sociales y de función ejecutiva más complejas de estar en la universidad, encontrar y mantener un trabajo o tener relaciones adultas. Para averiguarlo, Fein y Eigsti están iniciando un estudio de cinco años financiado por el NIMH para ver cómo les va a los participantes sin síntomas de su estudio original en la edad adulta, en comparación con los jóvenes que siguieron siendo sintomáticos y con los controles de desarrollo típico.
Además de evaluar las habilidades cognitivas y lingüísticas de los jóvenes, el equipo preguntará sobre factores del mundo real como el empleo y las relaciones. También reproducirán el trabajo de imágenes cerebrales para ver si la actividad cerebral de los participantes sin síntomas sigue mostrando una actividad compensatoria, y cómo los diferentes patrones de activación se relacionan con el funcionamiento actual.
A medida que avanza esta investigación, los psicólogos siguen insistiendo en que perder todos los síntomas del autismo es raro, y que incluso si los síntomas desaparecen, estos niños pueden conservar diferencias cerebrales subyacentes que pueden presentar desafíos continuos. En consecuencia, el tratamiento debe centrarse en ayudar a estos jóvenes a funcionar al máximo de sus capacidades, incluso hasta la edad adulta, dice Rogers.
Se refiere a un niño de 9 años que recibió una intervención intensiva temprana y perdió los síntomas externos del TEA. Al niño le encantan los deportes, los pasatiempos y estar con sus amigos, y tiene un gran talento en informática. Aunque la mayoría de la gente lo ve simplemente como un niño brillante y encantador, dice Rogers, esos avances son, al menos en parte, el resultado de la terapia intensiva. Y una mirada más atenta a su comportamiento sugiere sutiles diferencias con los niños de desarrollo típico. Aunque está funcionando a un alto nivel, dice, «no es como si se hubiera agitado una varita mágica y hubieran desaparecido todas las cosas que le hacían único».