Nistagmo
El nistagmo congénito puede estar presente en el momento de nacer o poco después, o la condición puede no ser notada hasta los 2 o 3 meses de edad. Se caracteriza por movimientos rítmicos del ojo o los ojos que se producen de forma horizontal, vertical o elíptica (Hertle y Dell’Osso, 1999).
Las afecciones que causan una enfermedad de la vía visual anterior bilateral pueden provocar cualquier tipo de nistagmo en el primer año de vida. Se han descrito movimientos nistágmicos verticales, horizontales y elípticos. El hecho de que el nistagmo en los niños con discapacidad visual rara vez se observa en la ceguera cortical (denominada discapacidad visual cortical o cerebral en niños) es una característica distintiva útil (Good y Hoyt, 1989). Entre las afecciones que causan nistagmo se encuentran la hipoplasia bilateral del nervio óptico, las cataratas congénitas no tratadas y los desprendimientos de retina bilaterales, que se observan ocasionalmente en la RP.
El nistagmo bilateral se produce ocasionalmente en la enfermedad monocular (Good et al, 1997), aunque no es la norma. El nistagmo monocular o disociado puede ser consecuencia de una enfermedad de la vía visual anterior monocular (Good et al, 1993). Sin embargo, el nistagmo monocular o disociado anuncia ocasionalmente una lesión del quiasma óptico (glioma, craneofaringioma) y debe provocar una evaluación por neuroimagen (Gittinger, 1988; Schulman et al, 1979). Sin embargo, se desconoce la incidencia exacta del glioma de las vías visuales como causa del nistagmo disociado, y algunas evidencias sugieren que los gliomas pueden ser poco comunes en niños con nistagmo disociado (Arnoldi y Tychsen, 1995).
En algunos niños con nistagmo, las vías anteriores son normales. En la mayoría de ellos se diagnostica nistagmo «motor». En algunos niños puede determinarse la genética de esta condición (Kerrison et al, 1996, 1999). De nuevo, el nistagmo puede ser vertical, horizontal o elíptico. La agudeza visual en el nistagmo motor oscila entre 20/25 y 20/400 y permanece estable a lo largo de la vida.
El nistagmo transitorio también puede producirse en los bebés y puede adoptar cualquier forma de onda. La evaluación de seguimiento de los niños que tuvieron nistagmo transitorio no muestra un mayor riesgo de anomalías del sistema nervioso central (SNC). No existen características del nistagmo transitorio que lo identifiquen como tal.
La leucomalacia periventricular causará ocasionalmente nistagmo, al igual que otras enfermedades importantes del SNC (por ejemplo, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher) (Jacobson y Dutton, 2000; Jacobson et al, 1998). Cuando no se puede determinar la etiología del nistagmo, se justifica una evaluación neurológica y una investigación de neuroimagen.