¿Qué es la miocardiopatía arritmogénica?
La miocardiopatía arritmogénica es una miocardiopatía genética que se cree que afecta a 1 de cada 5000 personas, en la que el músculo cardíaco (miocardio) es sustituido tanto por cicatrices (fibrosis) como por grasa. Puede afectar predominantemente al ventrículo derecho, al izquierdo o a ambos. La sustitución del músculo cardíaco normal por la fibrosis tiene dos efectos principales. En primer lugar, afecta a la transmisión normal de las señales eléctricas a través del corazón, lo que provoca trastornos del ritmo cardíaco (arritmias), que pueden ser potencialmente mortales. En segundo lugar, puede provocar una disminución de la función cardíaca y aumentar el riesgo de insuficiencia cardíaca.
Hay tres tipos de miocardiopatía arritmogénica:
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), el tipo más conocido de la enfermedad, que afecta principalmente al ventrículo derecho. A veces se denomina displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD).
- Miomiopatía arritmogénica de predominio izquierdo, que afecta principalmente sólo al ventrículo izquierdo
- Miomiopatía arritmogénica biventricular, que afecta a ambos ventrículos
¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía arritmogénica?
La miocardiopatía arritmogénica puede causar muchos síntomas diferentes.
Estos pueden incluir:
- Palpitaciones ocasionales o rápidas que pueden asociarse a aturdimiento y mareos
- síncope (pérdida repentina de la conciencia)
- parada cardíaca
- insuficiencia cardíaca
La inflamación es un aspecto importante de la enfermedad, y algunos pacientes presentan miocarditis (inflamación del músculo cardíaco) asociada a dolor en el pecho. Esto suele ocurrir más de una vez sin otra causa identificada (como una infección viral).
Algunos pacientes también pueden tener la piel escamada, con picor o agrietada en las palmas de las manos y las plantas de los pies (queratodermia palmoplantar); pelo muy rizado y quebradizo; o cambios dentales. Esto se debe a que las proteínas asociadas a la enfermedad no sólo se encuentran en el corazón, sino también en la piel, el pelo y los dientes.
La edad habitual de aparición es entre mediados de los 20 y mediados de los 30 años, pero la afección se reconoce cada vez más en los niños. No está claro por qué esto ocurre en algunos pacientes en la infancia.
¿Qué causa la miocardiopatía arritmogénica?
La miocardiopatía arritmogénica suele ser hereditaria, aunque el grado de afectación de los distintos individuos de una misma familia es muy variable.
Durante décadas, se pensó que la miocardiopatía arritmogénica afectaba sólo al ventrículo derecho, lo que dio lugar al término miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. En 2008, se informó de varios pacientes y familias con enfermedad de predominio ventricular izquierdo. Desde entonces, los investigadores han descubierto que una proteína denominada placofilina 2 se asocia con mayor frecuencia a la AVRC y que la desmoplakina se asocia a la forma de predominio izquierdo de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía arritmogénica?
La miocardiopatía arritmogénica se diagnostica mediante pruebas cardíacas y genéticas. Una historia familiar detallada puede identificar a otros miembros de la familia que ya estén o puedan estar afectados. Las pruebas cardíacas incluyen un electrocardiograma (ECG), imágenes cardíacas mediante ecocardiogramas o resonancia magnética cardíaca (RM) y un registro de ECG de 24 horas (monitor Holter). Si se ha identificado un cambio genético específico (mutación) en la familia, también puede utilizarse para identificar a otros miembros de la familia con riesgo de desarrollar la enfermedad.
La miocardiopatía arritmogénica puede diagnosticarse erróneamente, especialmente en los niños. A menudo puede confundirse con una miocarditis causada por una infección vírica, una arritmia ventricular o una arritmia benigna.
¿Cómo se trata la miocardiopatía arritmogénica?
Los niños que no presentan síntomas pueden no necesitar medicación u otro tratamiento de inmediato. En su lugar, el cardiólogo vigilará a su hijo para medir la progresión de la enfermedad.
Un niño con síntomas más graves puede necesitar pruebas adicionales para que el equipo sanitario tenga información más detallada sobre cómo la miocardiopatía está afectando al corazón.
Los tratamientos para la miocardiopatía arritmogénica pueden incluir:
- medicamentos para ayudar a regular el ritmo cardíaco, como los betabloqueantes registradores de bucle implantables para monitorizar la frecuencia y el ritmo cardíacos durante un periodo de tiempo prolongado, especialmente en pacientes que pueden tener síntomas
- un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) para monitorizar los latidos del corazón y administrar un pulso eléctrico para regular el ritmo cardíaco si el niño tiene una arritmia que pone en peligro su vida
- tratamiento de los síntomas de insuficiencia cardíaca, que en los casos más graves puede requerir un trasplante de corazón
Cómo atendemos la miocardiopatía arritmogénica
En el Boston Children’s Hospital, los pacientes con miocardiopatía arritmogénica son atendidos principalmente por el Programa de Arritmias Cardíacas Heredadas con la participación de otros equipos del Programa de Genética Cardiovascular, según corresponda.
El Boston Children’s es uno de los programas más experimentados en cardiomiopatía arritmogénica de Norteamérica. Nuestro equipo está trabajando muy estrechamente con colegas de la Facultad de Medicina de Harvard y otros centros de Norteamérica y Europa para comprender mejor la afección en los pacientes más jóvenes.