Descripción del caso
Una persona de 69 años con historia de bronquitis recurrente desde mediana edad (una vez al año, rápidamente resuelta con antibióticos orales de corta duración) se presentó con tos refractaria con esputo amarillento y síntomas de sinusitis después de una infección viral de las vías respiratorias superiores 18 meses antes. Se sometió a varias rondas de antibióticos y disminución de esteroides, pero sus síntomas recayeron rápidamente después de completar cada curso de tratamiento. La TAC de tórax mostró bronquiectasias de tipo cilíndrico. El TAC de senos paranasales mostró un extenso engrosamiento de la mucosa. En los cultivos de los senos maxilares y del esputo se encontraron pseudomonas aeruginosa pan-sensibles. En el lavado bronquial se detectó Staphylococcus aureus sensible a la meticilina y Mycobacterium abscesses. El examen físico era consistente con una infección sinopulmonar crónica, sin palos en los dedos. El estudio inmunológico exhaustivo de la paciente no reveló nada. Sin embargo, su prueba de sudor mostró un nivel de cloruro de 68 a 73 mmol/L. Además, su prueba genética para CFTR mostró un heterocigoto compuesto para la variante patogénica p.F508del y el alelo. El paciente era infértil, aunque no tenía ausencia de conductos deferentes. No había antecedentes familiares de FQ. El paciente fue diagnosticado posteriormente de FQ basándose en la combinación de características clínicas y estudios de laboratorio.