Los investigadores han estudiado varios factores que relacionan la genética con un mayor riesgo de padecer CU. Entre ellos se encuentran:
Los grupos familiares
La CU tiende a ser hereditaria, especialmente entre los parientes cercanos. Entre el 10 y el 25 por ciento de las personas con CU tienen un padre o un hermano con EII (ya sea CU o enfermedad de Crohn). El riesgo de padecer CU también es mayor entre los parientes más lejanos, como los abuelos y los primos. La CU que afecta a varios miembros de la familia suele comenzar a una edad más temprana que en las personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Gemelos
Una de las mejores formas de estudiar los genes de la CU es observar a las familias.
Los gemelos, en particular, ofrecen una ventana ideal a las raíces genéticas de la enfermedad, porque sus genes son más similares. Los gemelos idénticos comparten la mayor parte del mismo ADN. Los gemelos fraternos comparten alrededor del 50 por ciento de sus genes. Los gemelos que crecen en el mismo hogar también comparten muchas de las mismas exposiciones ambientales.
En el caso de las personas que padecen CU y son gemelos idénticos, las investigaciones revelan que alrededor del 16 por ciento de las veces, su gemelo también tendrá CU. En los gemelos fraternos, esa cifra es de aproximadamente el 4 por ciento.
Etnicidad
El CU también es más común entre personas de ciertas etnias. Los caucásicos y los judíos asquenazíes (de ascendencia europea) tienen más probabilidades de padecer la enfermedad que otros grupos étnicos.
Genes
Los investigadores han estudiado docenas de cambios genéticos que pueden estar implicados en la CU. Todavía no saben cómo estos cambios desencadenan la enfermedad, pero tienen algunas teorías.
Algunos de los genes que se han relacionado con la CU están asociados con la capacidad del organismo para producir proteínas que forman una barrera protectora en el revestimiento superficial del interior del intestino. Esta barrera mantiene las bacterias de la flora normal y cualquier toxina dentro del intestino. Si esta barrera protectora se rompe, las bacterias y las toxinas pueden entrar en contacto con la superficie epitelial del intestino grueso, y esto podría desencadenar una respuesta del sistema inmunitario.
Otros genes relacionados con la CU afectan a las células T. Estas células ayudan al sistema inmunitario a identificar las bacterias y otros invasores extraños en el organismo y a atacarlos.
Ciertas composiciones genéticas pueden hacer que las células T ataquen por error a las bacterias que normalmente viven en el intestino o que tengan una respuesta demasiado agresiva a los patógenos o toxinas que pasan por el colon. Este exceso de respuesta inmunitaria puede contribuir al proceso de la enfermedad en la CU.
Un estudio de 2012 descubrió más de 70 genes de susceptibilidad a la EII. Muchos de estos genes ya se habían asociado a otros trastornos inmunitarios, como la psoriasis y la espondilitis anquilosante.