Cáncer de pulmón
Al menos ocho mutaciones en el gen EGFR se han asociado al cáncer de pulmón. El cáncer de pulmón es una enfermedad en la que ciertas células de los pulmones se vuelven anormales y se multiplican sin control hasta formar un tumor. El cáncer de pulmón puede no causar signos o síntomas en sus primeras etapas. Casi todas estas mutaciones del gen EGFR se producen a lo largo de la vida de una persona (somáticas) y sólo están presentes en las células cancerosas.
Las mutaciones somáticas del gen EGFR se producen con mayor frecuencia en un tipo de cáncer de pulmón denominado cáncer de pulmón de células no pequeñas, concretamente en una forma denominada adenocarcinoma. Estas mutaciones son más comunes en personas con la enfermedad que nunca han fumado. Las mutaciones somáticas del gen EGFR son más frecuentes en las poblaciones asiáticas que en las blancas, y se dan en el 30-40 por ciento de los asiáticos afectados, en comparación con el 10-15 por ciento de los blancos con cáncer de pulmón.
La mayoría de las mutaciones somáticas del gen EGFR que se asocian con el cáncer de pulmón eliminan material genético en una parte del gen conocida como exón 19 o cambian los bloques de construcción del ADN (nucleótidos) en otra región llamada exón 21. Estos cambios en el gen dan lugar a una proteína receptora que se enciende constantemente (se activa de forma constitutiva), incluso cuando no está unida a un ligando. Como resultado, las células reciben constantemente señales para proliferar y sobrevivir, lo que conduce a la formación de tumores. Cuando estos cambios genéticos se producen en las células de los pulmones, puede desarrollarse un cáncer de pulmón. Otros factores genéticos, ambientales y de estilo de vida contribuyen al riesgo de cáncer de una persona.