El autismo se describió formalmente por primera vez hace 71 años. Las notas médicas del «caso uno», un niño de 10 años de Mississippi (EE.UU.), llamado Donald T, describen una condición desconcertante que era diferente a «todo lo reportado hasta ahora». En 1943, cuando se diagnosticó a Donald Triplett, el autismo se consideraba extremadamente raro y el tratamiento consistía en la institucionalización y -con demasiada frecuencia- el aislamiento.
Hoy en día conocemos el «trastorno autista» como uno de los diversos trastornos del espectro autista junto con el síndrome de Asperger, el trastorno generalizado del desarrollo y los trastornos de un solo gen como el síndrome de Rett. Pero de todos los trastornos neuropsiquiátricos, el autismo sigue siendo uno de los menos comprendidos.
Ahora sabemos que la genética desempeña casi con toda seguridad un papel clave, ya que los investigadores han descubierto que si una familia tiene un hijo con autismo, la probabilidad de que un futuro hijo padezca la enfermedad es de hasta un 25%. Pero sigue siendo un misterio hasta qué punto el autismo está definido por los genes.
«Todo el mundo reconoce que los genes forman parte de la historia, pero el autismo no es 100% genético», afirma el profesor Simon Baron-Cohen, del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge. «Aunque haya gemelos idénticos que compartan todos los genes, puede ocurrir que uno tenga autismo y otro no. Eso significa que debe haber algunos factores no genéticos».
Una de las teorías más controvertidas sobre cómo se desarrolla el autismo es la neuroinflamación. Las resonancias magnéticas de los pacientes autistas han revelado anomalías en la materia blanca, el tejido de conexión responsable de conectar las áreas del cerebro. Algunos científicos han establecido comparaciones con la esclerosis múltiple, en la que los procesos inflamatorios atacan la vaina de mielina que rodea los axones de las células cerebrales, ralentizando la señalización y haciéndola menos eficiente.
Si la neuroinflamación está implicada en el autismo, esto podría dar lugar a algunos tratamientos farmacológicos bastante sencillos que incluyan antiinflamatorios, pero la teoría aún está por demostrar y con una multitud de otras posibles explicaciones para estas anomalías de la materia blanca, no todo el mundo está convencido.
La falta de una teoría concreta para el autismo puede obstaculizar el proceso de diagnóstico, ya que la condición comparte una serie de síntomas que se solapan con otros trastornos del espectro autista. Sin embargo, en la última década, todo el campo de los trastornos neuropsiquiátricos ha experimentado una especie de revolución con la creciente comprensión de que no son sólo afecciones del cerebro, sino de todo el cuerpo, lo que plantea la posibilidad de detectarlos en la sangre.
Un enfoque consiste en comparar muestras de sangre de pacientes con autismo y de individuos sanos y buscar lo que se conoce como huella dactilar de proteínas: un conjunto de niveles de proteínas que es consistente y marcadamente diferente en las personas con autismo. Hasta ahora esto se ha hecho con relativo éxito en el síndrome de Asperger, formando la base de un análisis de sangre que puede diagnosticar el trastorno con un 80% de precisión, y hay esperanzas de que esta hazaña pueda repetirse pronto para el trastorno del autismo.
Aunque esta investigación es prometedora, todavía hay un largo camino por recorrer antes de que esté disponible clínicamente. «Creo que podría ocurrir dentro de cinco años, pero es prematuro pensar que estas pruebas están a la vuelta de la esquina», afirma Baron-Cohen.
«El espíritu de la medicina es no hacer daño y si la prueba sólo tiene una precisión del 80%, significa que se dirá a una parte de la gente que tiene la enfermedad cuando no es así, por lo que se ha aumentado la ansiedad innecesariamente. Del mismo modo, si la prueba se pierde, las personas se irán pensando que están bien cuando podrían recibir apoyo».
También se cuestiona si la medición de los niveles de proteínas por sí sola debería ser suficiente para un diagnóstico. Como todas las enfermedades neuropsiquiátricas, el autismo tiene distintos grados de gravedad, lo que significa que algunos pacientes requieren cuidados constantes mientras que los que tienen un «autismo de alto funcionamiento» son capaces de vivir de forma independiente, adaptarse a la sociedad que les rodea y mantener un trabajo. En la actualidad, una prueba de este tipo se limitaría a agrupar a todas las personas con autismo en la misma categoría. ¿Deberíamos intervenir en algunos casos?
«No sólo se basa en la biología, sino también en la capacidad de adaptación», dice Baron-Cohen. «Uno de los criterios de diagnóstico en psiquiatría es que los síntomas interfieran en la vida cotidiana. Si tienes un autismo de alto funcionamiento, es posible que tengas muchos rasgos autistas, pero si tienes un estilo de vida particular en el que posiblemente sea una ventaja llevar un estilo de vida solitario y ser bastante obsesivo, es evidente que eres capaz de funcionar y tal vez incluso hacer contribuciones valiosas en tu trabajo, por lo que podría decirse que no necesitas un diagnóstico».
El escenario futuro más probable es que la evaluación clínica se combine con una serie de exámenes biológicos, incluyendo análisis de sangre y posiblemente escáneres cerebrales. Pero si se dispusiera de un análisis de sangre para detectar el autismo, se daría un paso importante hacia uno de los objetivos finales en este campo: el cribado prenatal.
Una vez identificado un rastro biológico concluyente, ya sea a nivel de genes o de proteínas, éste podría utilizarse en cualquier momento del desarrollo, desde antes del nacimiento hasta la edad adulta. Sin embargo, a menos que mejore la precisión del diagnóstico actual, habría profundas preocupaciones éticas.
Un gran porcentaje de padres utilizaría con toda seguridad una prueba prenatal de autismo para tomar la decisión de interrumpir el embarazo, si las estadísticas del síndrome de Down desde la introducción del cribado prenatal sirven de referencia. Se cree que alrededor del 90% de los embarazos en Inglaterra y Gales que reciben un diagnóstico de síndrome de Down son abortados.
La existencia de una prueba de detección prenatal también tendría implicaciones para los posibles tratamientos. Actualmente no existen medicamentos para tratar el trastorno del autismo, pero en un futuro próximo podrían estar disponibles diversos tratamientos hormonales. Si los médicos tuvieran la tentación de iniciar una intervención médica muy pronto, habría que preocuparse por los efectos secundarios en el feto. Si el diagnóstico resultara erróneo, las consecuencias de estas decisiones podrían tener efectos duraderos.
«El mejor caso de uso de una prueba prenatal en este momento sería si se pudiera decir a un padre, su hijo tiene un 80% de probabilidades de ser autista y, por lo tanto, una vez que nazca el bebé, nos gustaría vigilarlo de cerca en caso de que necesite apoyo adicional como terapia del habla o entrenamiento de habilidades sociales o algún tipo de enfoque conductual», dice Baron-Cohen.
«Eso significaría que no habría efectos secundarios potenciales y se podría intervenir a una edad mucho más temprana. Así que, desde un punto de vista ético, si existiera una prueba de cribado, utilizarla para una intervención temprana a través de un enfoque psicológico estaría bastante libre de riesgos y podría conllevar muchos beneficios.»
David Cox investiga los trastornos neuropsiquiátricos en la Universidad de Cambridge, centrándose en el descubrimiento de fármacos y el diagnóstico
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