Entender la esclerodermia

18 de agosto de 2008

Entender la esclerodermia
Por Kim M. Norton
For The Record
Vol. 20 No. 17 P. 24

Este raro trastorno autoinmune del tejido conectivo causado por la sobreproducción de colágeno endurece la piel y los órganos internos.

La piel está diseñada para ser flexible y suave, y los órganos funcionan mejor cuando no hay restricciones ni fibrosis. Cuando la piel se vuelve tensa y dura, puede ser dolorosa y limitar la función. Cuando los órganos sufren fibrosis, pueden fallar.

La esclerodermia, una rara enfermedad autoinmune caracterizada por el crecimiento anormal del tejido conectivo, puede causar estragos en todo, desde la piel y el corazón hasta los pulmones, los dientes, el habla y el movimiento. La sobreproducción de colágeno hace que la piel y los órganos se endurezcan, lo que los lleva a atrofiarse y posiblemente a fallar. Según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), se han registrado aproximadamente 300.000 casos de esclerodermia en Estados Unidos.

La esclerodermia, que significa literalmente «piel dura», es un trastorno progresivo del tejido conectivo que puede ser mortal. «La piel y los órganos del cuerpo tienen una matriz de soporte de colágeno y otras proteínas extracelulares. Una sobreproducción de colágeno y proteínas similares conduce a un engrosamiento de la piel, que puede dejarla dura y seca. Si este engrosamiento afecta a los pulmones, éstos ya no pueden funcionar», explica la doctora Carol Feghali-Bostwick, profesora adjunta de medicina en la división de medicina pulmonar, alergias y cuidados críticos del Centro Simmons de Enfermedades Pulmonares Intersticiales de la Universidad de Pittsburgh y vicepresidenta de la junta directiva de la Fundación de Esclerodermia.

Existen dos tipos de esclerodermia: sistémica y localizada. La esclerodermia sistémica es más grave e incluye diagnósticos de formas cutáneas difusas y limitadas. Es más común en adultos, presentándose entre los 20 y los 50 años, y aproximadamente cuatro veces más común en mujeres. «En el caso de las mujeres, esto ocurre justo en su edad fértil, y existe la teoría de que las hormonas pueden desempeñar un papel en la susceptibilidad a la esclerodermia. Pero esta es un área en la que se necesita más investigación», dice Feghali-Bostwick.

La esclerodermia localizada suele ser menos grave. Sus formas, incluyendo la morfea y el diagnóstico lineal, son más comunes en los niños y rara vez progresan a la etapa sistémica en la edad adulta, dice Feghali-Bostwick. En ambos tipos, la progresión de la enfermedad y los síntomas varían mucho de una persona a otra, lo que dificulta un diagnóstico sin un protocolo de tratamiento establecido.

Actualmente no hay cura para la esclerodermia, y la mejor esperanza para los pacientes es el diagnóstico temprano, que puede ser difícil. «Los diagnósticos erróneos son muy frecuentes en los pacientes con esclerodermia porque sus síntomas son bastante comunes. Pero a medida que la enfermedad avanza, se hace evidente que se trata de esclerodermia, y los mejores tratamientos pueden no tener éxito en quienes tienen la enfermedad avanzada», dice el doctor John Varga, profesor distinguido de reumatología Hughes de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern de Chicago.

Al igual que en muchas otras enfermedades, el tiempo es esencial. «Aunque la esclerodermia no es un cáncer, se comporta de forma muy parecida al cáncer en el sentido de que el tiempo es un factor importante para determinar cómo le irá a un paciente con la enfermedad», dice Varga.

La esclerodermia localizada, como su nombre indica, afecta a una parte concreta del cuerpo, en su mayoría limitada a la piel (morfea) y a los huesos y músculos que hay debajo (lineal). La morfea se caracteriza por un parche de piel engrosado debido a un exceso de depósitos de colágeno, que puede afectar a la dermis y/o a los tejidos subcutáneos. Las manchas suelen tener un aspecto ovalado y se observan sobre todo en la mitad inferior del cuerpo.

La esclerodermia lineal es una línea de piel tensa que se observa generalmente en la cara y las extremidades. Sin embargo, a diferencia de la morfea, la esclerodermia lineal afecta a los huesos y los músculos que se encuentran debajo, lo que puede limitar la función y afectar al crecimiento de las extremidades.

Conseguir controlar la esclerodermia localizada consiste en tratar los síntomas a medida que aparecen. Dado que la esclerodermia es muy individualizada y no se han realizado estudios a gran escala que respalden un tratamiento concreto en los niños, no existe un curso de tratamiento singular.

Los pacientes diagnosticados con enfermedad sistémica avanzada tienen un pronóstico de entre tres y 15 años o más, dependiendo de la gravedad de las complicaciones que afecten a los pulmones o a otro órgano interno. En los pacientes con enfermedad sistémica difusa, la progresión puede ser muy rápida, pero en aquellos pacientes en los que la enfermedad se detecta con suficiente antelación, puede tratarse de forma adecuada y, con un plan eficaz de tratamiento de los síntomas, algunos pacientes pueden disfrutar de una esperanza de vida típica, explica Feghali-Bostwick.

Diagnosticar la esclerodermia sistémica es difícil debido al solapamiento de los síntomas que se encuentran en dolencias más comunes, como la enfermedad por reflujo gastrointestinal (GI), molestias GI como diarrea y/o estreñimiento, artritis, síndrome del túnel carpiano rigidez y dolor en las articulaciones y los tendones, dificultad para respirar, problemas renales, fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar y síndrome de Sjögren (una enfermedad crónica en la que los glóbulos blancos atacan las glándulas productoras de humedad del cuerpo).

Sin embargo, uno de los signos más comunes y algo reveladores de la esclerodermia sistémica es el fenómeno de Raynaud, una afección en la que los dedos de las manos o los pies cambian de color debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos de las manos y los pies. «El color de las manos puede ser bifásico o trifásico, y las manos se vuelven muy frías. Otras partes del cuerpo que están expuestas al frío pueden experimentar el fenómeno de Raynaud, como los pies y la nariz», dice Feghali-Bostwick.

El primer paso, y el más importante, para determinar si un paciente tiene esclerodermia es realizar un examen físico completo, que incluya una exploración de la piel para determinar su elasticidad. «Al utilizar un sistema de puntuación de la piel, el médico pellizca varias partes del cuerpo del paciente para comprobar su grosor. Cuanta menos piel se pueda pellizcar, mayor será la puntuación para diagnosticar la esclerodermia», dice Feghali-Bostwick.

Además del examen físico, se pueden solicitar ciertas pruebas para determinar el grado de afectación de los órganos internos y si el paciente tiene alguno de los anticuerpos asociados a la esclerodermia. «Actualmente, hay nueve anticuerpos comunes a la esclerodermia que podemos analizar», dice Feghali-Bostwick. Otras pruebas son la biopsia de piel, la radiografía de tórax, la tomografía computarizada de alta resolución, las pruebas de función pulmonar y un estudio de la inflamación corporal.

A pesar de todos estos sondeos, el diagnóstico de la esclerodermia no es una tarea fácil. «Es muy común que muchos pacientes pasen por una serie de diagnósticos como el lupus y el síndrome del túnel carpiano antes de que se haga evidente que tienen esclerodermia por la afectación de órganos internos. Para estos pacientes, el éxito es limitado», dice Varga.

Sin cura en el horizonte, los médicos sólo pueden controlar los síntomas de la esclerodermia. Los antiinflamatorios no esteroideos son la primera línea de defensa, mientras que pueden añadirse otros medicamentos para síntomas específicos. Estos medicamentos pueden incluir antiácidos y fármacos para controlar la presión arterial, los problemas renales, el fenómeno de Raynaud y la dificultad para respirar.

Para los pacientes con fibrosis pulmonar grave, un trasplante de pulmón puede ser el mejor tratamiento. «Un gran número de los trasplantes de pulmón se han hecho para los pacientes con esclerodermia. Sin embargo, sólo tenemos, en el mejor de los casos, un historial de 10 a 15 años en estos pacientes», dice Feghali-Bostwick. La mayoría de las muertes tras un trasplante se deben a complicaciones del mismo. Mientras tanto, hasta la fecha, los pacientes que sobreviven no parecen tener ningún síntoma de retorno al pulmón trasplantado, añade.

La esclerodermia no es un cáncer, ni es contagiosa. «Es probablemente una enfermedad multigénica con componentes ambientales que sirven de desencadenantes», explica Feghali-Bostwick. Algunos estudios han sugerido que existe un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad si un familiar de primer grado la ha padecido. Sin embargo, otras investigaciones refutan esta teoría. «Los estudios que analizan a gemelos idénticos han descubierto que no es frecuente que los dos gemelos que heredan el mismo fondo genético desarrollen esclerodermia», afirma.

Un factor ambiental que parece influir en el desarrollo de la enfermedad y desencadenar su desarrollo en pacientes genéticamente susceptibles es el tricloroetileno, un líquido incoloro y venenoso utilizado como disolvente industrial. «Las personas expuestas al tricloroetileno, como las que se dedican a la limpieza en seco, tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad esclerodérmica. … Existen otros factores desencadenantes de la enfermedad esclerodérmica. Por ejemplo, los pacientes que reciben el fármaco quimioterapéutico bleomicina pueden desarrollar una fibrosis pulmonar similar a la que se observa en los pacientes con esclerodermia», afirma Feghali-Bostwick.

Dos fármacos que se encuentran actualmente en fase de ensayo clínico pueden utilizarse para la esclerodermia difusa que se ha detectado en una fase temprana pero que actualmente está activa. «Gleevec» es un medicamento contra el cáncer que se ha utilizado en pacientes con leucemia. Actualmente se encuentra en varios ensayos clínicos para determinar su eficacia contra la ralentización de la progresión de la esclerodermia en pacientes con la enfermedad avanzada», dice Varga.

En un estudio multicéntrico aprobado por los NIH, la ciclofosfamida «ha mostrado algunos pequeños éxitos en el tratamiento de la esclerodermia con una serie de efectos secundarios. Cuando los NIH aprueben la financiación, el micofenolato mofetilo, un inmunosupresor para los trasplantes de riñón, se comparará con la ciclofosfamida», dice Varga. Es demasiado pronto para comentar estos estudios, añade.

Hay alrededor de media docena de otros nuevos agentes que van a comenzar los ensayos clínicos en un futuro próximo. «Esto es bastante notable si se tiene en cuenta que hace tan sólo unos años no había nada en preparación para la esclerodermia», dice Varga, que añade que la falta de investigación sobre la esclerodermia está directamente vinculada a una financiación inadecuada. En la actualidad, sólo hay 12 centros en todo el país que estudian la enfermedad, dice.

A medida que los investigadores y los médicos aprendan más sobre la esclerodermia, incluyendo su causa y quién es susceptible de padecerla al margen de los factores ambientales, se podría conseguir una cura. Pero Varga advierte que aún falta mucho. «Ahora mismo esperamos encontrar medicamentos que puedan ayudar a poner la esclerodermia difusa avanzada en remisión o, posiblemente, a ralentizar su progresión», afirma.

– Kim M. Norton es una escritora independiente afincada en Nueva Jersey que se especializa en temas relacionados con la salud para diversas publicaciones comerciales y de consumo. Se puede contactar con ella en [email protected].

Recursos
Fundación de la Esclerodermia: www.scleroderma.org

Institutos Nacionales de la Salud: www.nlm.nih.gov/medlineplus/scleroderma.html

Cómo tratar la Esclerodermia Sistémica

La Esclerodermia Sistémica afecta a la piel y a los órganos internos de una persona debido a la sobreproducción de colágeno. El exceso de colágeno provoca el endurecimiento de los tejidos conectivos, la constricción de los órganos internos y el endurecimiento de la piel, que se vuelve seca y pica. Aunque la esclerodermia sistémica no tiene cura, sus síntomas pueden controlarse con medicamentos. En la siguiente tabla, con información de la Fundación de Esclerodermia, se describen varias opciones.