Manejo médico
Gracias a los avances en muchas áreas de la medicina, como la cardiología y la neumología, las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en el siglo XXI viven más tiempo que en décadas anteriores, a menudo hasta bien entrada la edad adulta. El tratamiento de la DMD requiere una atención multidisciplinar para coordinar las múltiples evaluaciones e intervenciones especializadas necesarias para maximizar la función y la calidad de vida de los pacientes.
El uso de los tratamientos disponibles puede ayudar a mantener el confort y la función y prolongar la vida. Los médicos del Centro de Cuidados de la MDA pueden ayudar a crear planes de cuidados individualizados con respecto a todos los aspectos médicos y de asistencia que los pacientes con DMS requieren.
Anestesia
Las personas con DMS pueden tener reacciones adversas inesperadas a ciertos tipos de anestesia. Es importante que el equipo quirúrgico conozca la DMD del paciente para poder evitar o tratar rápidamente las complicaciones. También, los pacientes con DMD (así como los pacientes diagnosticados con DMO) deben tener evaluaciones preoperatorias por especialistas pulmonares, de anestesia, y cardíacos antes de cualquier cirugía.1,2
Ortesis, bipedestadores, y sillas de ruedas
Las ortesis, también llamadas ortosis, apoyan el tobillo y el pie, o pueden extenderse hasta la rodilla. Las ortesis tobillo-pie (AFO) se prescriben a veces para llevarlas por la noche y evitar que el pie apunte hacia abajo y mantener el tendón de Aquiles estirado mientras el niño duerme.
Estar de pie durante unas horas al día, incluso con un peso mínimo, favorece una mejor circulación, unos huesos más sanos y una columna vertebral recta. Un andador o un bipedestador pueden ayudar a las personas con DMD a ponerse de pie. Algunas sillas de ruedas elevan al usuario a una posición de pie.
Tarde o temprano, una silla de ruedas es necesaria en la DMD, típicamente a la edad de 12 años. A menos que haya una lesión, como una pierna rota, el uso de la silla de ruedas suele ser gradual. Muchos al principio usan sillas de ruedas para distancias largas, como en la escuela o el centro comercial, y continúan caminando en casa.
Aunque el niño y los padres pueden temer la silla de ruedas como un símbolo de discapacidad, la mayoría de las personas descubren que cuando empiezan a usar una, en realidad son más móviles, enérgicos e independientes que cuando tratan de caminar sin ayuda.
Otras ayudas para la movilidad y el posicionamiento pueden ayudar a los padres y cuidadores. Una de las ayudas más sencillas es una tabla de transferencia para ayudar a mover a una persona dentro y fuera de una silla de ruedas. También pueden ser útiles los elevadores mecánicos, las sillas de ducha y las camas electrónicas.
También vea:
- Poniendo tu mejor pie adelante
- Ponte de pie y avanza con los bipedestadores móviles y las sillas de ruedas de pie
Cuidados cardíacos
La Academia Americana de Pediatría recomienda que las personas con DMD se sometan a una evaluación cardíaca completa (que incluya un electrocardiograma e imágenes no invasivas) por un especialista a partir de la primera infancia y de nuevo al menos cada dos años hasta los 10 años. Después de eso, las evaluaciones deben hacerse cada año o al inicio de los síntomas de debilidad cardíaca, como la retención de líquidos o la falta de aliento.1
Las mujeres portadoras de DMD tienen un riesgo más alto que el promedio de desarrollar una cardiomiopatía. Se recomienda que las mujeres portadoras se sometan a una evaluación cardiaca completa al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta, o antes si aparecen síntomas. La evaluación debe incluir una resonancia magnética cardíaca y debe repetirse al menos cada cinco años.
El tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) y betabloqueantes puede ralentizar el curso del deterioro del músculo cardíaco en la DMD si los medicamentos se inician tan pronto como aparezcan las anomalías en un ecocardiograma (imágenes de ultrasonido del corazón) pero antes de que aparezcan los síntomas. Algunos datos sugieren que los corticosteroides retrasan la aparición de la cardiomiopatía. El antagonista de los receptores de mineralocorticoides eplerenona tiene algunas pruebas de ser eficaz para atenuar el deterioro de la función cardíaca, pero se necesitan más estudios para confirmar estos resultados.3
También ver:
- Los médicos hablan de corazón a corazón (cardiólogos pediátricos y otros expertos en una reunión patrocinada por la MDA intercambiaron información y planificaron estudios en relación con el corazón en la DMD y la distrofia muscular de Becker )
- Revisando el cuidado cardíaco en las distrofias musculares
Contracciones
El impacto de la DMD puede minimizarse significativamente manteniendo el cuerpo tan flexible, erguido y móvil como sea posible. Hay varias formas de hacerlo.
A medida que el músculo se deteriora, una persona con distrofia muscular suele desarrollar fijaciones de las articulaciones, conocidas como contracturas. Si no se tratan, éstas se agravan, causando molestias y restringiendo la movilidad y la flexibilidad. Las contracturas pueden afectar a las rodillas, las caderas, los pies, los codos, las muñecas y los dedos.
Sin embargo, hay muchas formas de minimizar y posponer las contracturas. Los ejercicios de amplitud de movimiento, realizados de forma regular, ayudan a retrasar las contracturas al evitar que los tendones se acorten prematuramente. Es importante que un fisioterapeuta le enseñe a realizar correctamente los ejercicios de amplitud de movimiento.
Las abrazaderas en la parte inferior de las piernas también pueden ayudar a mantener las extremidades estiradas y flexibles, retrasando la aparición de las contracturas.
Cuando las contracturas han avanzado, puede realizarse una cirugía para aliviarlas. A menudo se realiza un procedimiento de liberación del tendón, también llamado cirugía del cordón del talón, para tratar las contracturas del tobillo y otras mientras el niño todavía camina. Por lo general, el niño tendrá que usar aparatos ortopédicos en la parte inferior de la pierna después de esto.
Dieta y nutrición
No se conocen restricciones dietéticas especiales o adiciones que ayuden en la DMD. La mayoría de los médicos recomiendan una dieta similar a la de cualquier niño en crecimiento, pero con algunas modificaciones. Sin embargo, algunos sugieren la ingesta de calcio y vitamina D en la dieta en forma de productos lácteos, otros alimentos ricos en calcio, un suplemento y la exposición al sol. Según las circunstancias y la vía de tratamiento (como los glucocorticoides), los pacientes corren el riesgo de sufrir desnutrición y desequilibrio de peso. Por lo tanto, se recomienda que los pacientes acudan a un nutricionista/dietista en cada visita a la clínica.4
Para los chicos que utilizan sillas de ruedas eléctricas, toman prednisona o no son muy activos, el aumento excesivo de peso puede convertirse en un problema. Para estos niños, la ingesta de calorías probablemente debería restringirse un poco para mantener el peso bajo. La obesidad ejerce una mayor presión sobre los músculos esqueléticos ya debilitados y el corazón. Los médicos han encontrado que una dieta baja en calorías no tiene ningún efecto perjudicial en los músculos.
Una combinación de inmovilidad y músculos abdominales débiles puede llevar a un estreñimiento severo, por lo que la dieta debe ser alta en líquidos y fibra, con frutas y verduras frescas dominantes. Los pacientes con DMD también pueden desarrollar disfagia (dificultad para tragar). Cuando se sospecha de disfagia, el paciente debe ser referido a un terapeuta del habla y del lenguaje para la evaluación de la deglución.
En el caso de que un paciente experimente pérdida de peso, deshidratación, desnutrición, aspiración, y disfagia moderada o severa, el paciente puede necesitar una sonda de gastrostomía (una sonda de alimentación insertada directamente en el estómago). Los individuos que toman prednisona y los que tienen problemas cardíacos pueden necesitar una dieta con restricción de sodio.
Véase también:
- Consideraciones nutricionales mientras se toman corticosteroides (incluye guías de planificación de comidas y opciones de alimentos sugeridas)
Ejercicio
El ejercicio puede ayudar a desarrollar el músculo esquelético, mantener el sistema cardiovascular sano y contribuir a sentirse mejor. Pero en la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría dañar el músculo. Consulte con su médico sobre la cantidad de ejercicio que es mejor. Una persona con DMD puede hacer ejercicio moderado, pero no debe llegar al punto de agotamiento.
Muchos expertos recomiendan la natación y los ejercicios en el agua (terapia acuática) como una buena manera de mantener los músculos tan tonificados como sea posible sin causar un estrés excesivo. La flotabilidad del agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de tensiones y lesiones musculares.
Antes de emprender cualquier programa de ejercicios, asegúrese de someterse a una evaluación cardíaca.
Trastornos cognitivos y del comportamiento
Los niños con DMD de los que se sospecha que tienen un problema de aprendizaje pueden ser evaluados por un neuropsicólogo pediátrico o del desarrollo, ya sea a través del departamento de educación especial de su sistema escolar o en un centro médico con una derivación del Centro de Atención de la MDA. La DMD se asocia con mayores tasas de trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, ansiedad y depresión, que también pueden requerir un manejo médico adecuado.
También ver:
- Cuando la enfermedad neuromuscular afecta al cerebro
- El cerebro en la distrofia muscular de Duchenne: ¿Son los problemas de aprendizaje parte del cuadro?
- Guía del profesor sobre la enfermedad neuromuscular
Medicamentos
Los medicamentos que disminuyen la carga de trabajo del corazón se prescriben a veces para la DMD (véase «Cuidados cardíacos» más arriba).
Los medicamentos que pertenecen a un grupo conocido como corticosteroides son el pilar del tratamiento farmacológico, ya que se ha comprobado que son eficaces para retrasar el curso de la DMD. Los niños deben comenzar a tomar estos medicamentos antes de un deterioro físico sustancial.4
Los corticosteroides prednisona y deflazacort son beneficiosos en el tratamiento de la DMD. La FDA, el 9 de febrero de 2017, aprobó el deflazacort (nombre comercial Emflaza), un derivado de oxazolina de la prednisona, para tratar la DMD. La potencia de 1 mg de prednisona es aproximadamente equivalente a 1,3 mg de deflazacort. Para más, ver La FDA aprueba Emflaza para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Varios estudios de todos estos medicamentos en la DMD mostraron un aumento significativo de la fuerza (11% con prednisona frente a placebo). Este aumento de la fuerza alcanzó el máximo después de tres meses de tratamiento y se mantuvo durante 18 meses; también se evidenció una mejora en la función muscular cronometrada (como el tiempo que se tarda en subir 4 escaleras, un 43% más rápido con prednisona frente a placebo) y en la función pulmonar. Los corticosteroides también reducen el riesgo de escoliosis y retrasan la pérdida de la deambulación. Tres estudios descubrieron que el tratamiento con glucocorticosteroides se asociaba a una mayor supervivencia. Sin embargo, un cuarto estudio no mostró una asociación clara con el aumento de la supervivencia.5,6,7,8
También se ha demostrado que la función pulmonar mejora con el tratamiento con prednisona frente a placebo. La capacidad vital forzada (FVC) mejoró significativamente (11%) después de seis meses de tratamiento diario con prednisona.9
Los glucocorticoides pueden retrasar el desarrollo de la escoliosis y reducir la necesidad de cirugía para corregirla en pacientes con DMD. El riesgo de desarrollar escoliosis puede ser significativamente menor en los pacientes que reciben tratamiento diario con deflazacort frente a placebo, y la necesidad de cirugía de la columna vertebral también disminuye significativamente en los pacientes tratados con deflazacort. La prevalencia de fracturas es similar entre los pacientes que son tratados con glucocorticoides y los que no lo son.10 Hay alguna evidencia de que el tratamiento con glucocorticoides para la DMD mejora la supervivencia,8,11 sin embargo otra evidencia no muestra relación entre la supervivencia y el tratamiento con glucocorticoides.12
El uso crónico de corticosteroides es parte del cuidado estándar para la DMD, pero dicho tratamiento puede llevar a efectos secundarios como aumento de peso, baja estatura, acné, cambios de comportamiento, osteoporosis y fracturas por compresión de huesos largos y vertebrales. Es conveniente vigilar a los pacientes en tratamiento con corticosteroides con imágenes periódicas de la columna vertebral, ya que pueden ser asintomáticos. Los niños que desarrollen fracturas vertebrales o de huesos largos deben ser remitidos a un endocrinólogo pediátrico o a un especialista en huesos.
La retirada rápida de los corticosteroides puede dar lugar a complicaciones potencialmente mortales. El Protocolo de Esteroides PJ Nicholoff guía la retirada de los corticosteroides después de un tratamiento a largo plazo.
En septiembre de 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) concedió la aprobación acelerada de Eteplirsen, un fármaco de omisión de exón que ha demostrado aumentar la distrofina en pacientes con una mutación del gen de la distrofina susceptible de omisión del exón 51.
Ataluren (también conocido como PTC124) es un fármaco administrado por vía oral que está siendo desarrollado para el tratamiento de defectos genéticos causados por mutaciones sin sentido, permitiendo la derivación de la mutación sin sentido y la continuación del proceso de traducción para la producción de una proteína funcional, que se ha demostrado en varios estudios. Este enfoque podría beneficiar al 10%-15% estimado de pacientes con DMD/BMD que albergan mutaciones sin sentido (stop). Ataluren está autorizado en la Unión Europea y en el Reino Unido para tratar a pacientes de 2 años o más con DMD causada por mutaciones sin sentido.
El efecto adverso más frecuente de ataluren son los vómitos. Otros incluyen disminución del apetito, pérdida de peso, dolor de cabeza, hipertensión, tos, hemorragia nasal, náuseas, dolor en la parte superior del abdomen, flatulencia, malestar abdominal, estreñimiento, erupción cutánea, dolor en las extremidades, dolor torácico musculoesquelético, sangre en la orina, micción involuntaria y fiebre.
En diciembre de 2019, Vyondys 53, un medicamento de «omisión de exón» que se dirige a una sección del ADN llamada exón 53 fue aprobado por la FDA para el tratamiento de individuos que tienen una mutación confirmada del gen de la DMD que es susceptible de una estrategia terapéutica llamada omisión de exón 53 y puede ayudar hasta al 8% de los individuos con DMD. Para más, véase https://www.mda.org/press-releases/mda-celebrates-fda-approval-vyondys-53-treatment-dmd-amenable-exon-53-skipping.
En agosto de 2020, Viltepso, un fármaco de «omisión de exón» que se dirige a una sección del ADN llamada exón 53. fue aprobado por la FDA para el tratamiento de individuos que tienen una mutación confirmada del gen de la DMD que es susceptible de una estrategia terapéutica llamada omisión de exón 53 y puede ayudar hasta el 8% de los individuos con DMD. Para más, ver https://strongly.mda.org/fda-approves-ns-pharmas-viltepso-for-treatment-of-dmd-amenable-to-exon-53-skipping
Inmunizaciones
Los niños con DMD deben recibir todas las vacunas recomendadas por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos. Algunas vacunas deben administrarse antes del inicio del tratamiento con glucocorticoides, ya que algunas están contraindicadas en pacientes con Duchenne que reciben altas dosis diarias de corticoides. Pida más información a su médico.
Terapia física y ocupacional
Un programa de terapia física suele formar parte del tratamiento de la DMD. Su médico del MDA Care Center le remitirá a un fisioterapeuta para que le haga una evaluación completa y le dé recomendaciones. Los objetivos principales de la fisioterapia son permitir un mayor movimiento en las articulaciones y prevenir las contracturas y la escoliosis.
Mientras que la fisioterapia hace hincapié en la movilidad y, cuando es posible, en el fortalecimiento de los grandes grupos musculares, la terapia ocupacional se centra en actividades y funciones específicas. La terapia ocupacional puede ayudar a realizar tareas para el trabajo, el ocio o la vida diaria, como vestirse o utilizar un ordenador.
Cuidados respiratorios
A medida que los músculos que ayudan a la respiración se debilitan, el sistema bronquial debe mantenerse libre de secreciones, ya sea mediante el uso de un dispositivo de asistencia para la tos o mediante la tos asistida manualmente con la ayuda de un cuidador. Se puede consultar a un terapeuta respiratorio o a un neumólogo para obtener la información necesaria. En algún momento, puede ser necesaria la ventilación asistida para ayudar a proporcionar un flujo de aire suficiente dentro y fuera de los pulmones.
El primer paso en el uso de la ventilación asistida suele ser un dispositivo no invasivo, es decir, que no requiere ningún procedimiento quirúrgico. La persona recibe aire a presión a través de una máscara, una pieza nasal o una boquilla. La ventilación no invasiva suele ser necesaria sólo a tiempo parcial, a menudo sólo durante el sueño.
Si se hace necesaria la asistencia ventilatoria durante todo el día, es posible utilizar la ventilación no invasiva a tiempo completo, bajo el cuidado de un médico experto en esta práctica. Algunos jóvenes optan por cambiar a un sistema invasivo, lo que significa que se realiza una abertura quirúrgica denominada traqueotomía, que permite suministrar aire directamente a la tráquea.
Para obtener más información, consulte:
- Cómo hacerse una traqueotomía: Mi historia (una médica con miopatía mitocondrial describe cómo se sometió a una traqueotomía y cómo la cuidó)
- El gran escape de la traqueotomía: ¿es para usted? (un equipo portátil pero potente y una guía experta hacen que la ventilación no invasiva sea una opción para muchos)
Curvaturas de la columna vertebral
En hombres jóvenes con DMD, la columna vertebral se puede curvar gradualmente. La columna puede curvarse de lado a lado (escoliosis) o hacia delante en forma de «joroba» (cifosis).
La escoliosis suele aparecer después de que el chico haya empezado a usar una silla de ruedas a tiempo completo. La curvatura «hacia atrás» que a veces se observa en los que todavía caminan se denomina lordosis.
La escoliosis severa puede interferir con el hecho de sentarse, dormir e incluso respirar, por lo que deben tomarse medidas para intentar evitarla.
Se pueden obtener ejercicios para mantener la espalda lo más recta posible y consejos sobre las posiciones para sentarse y dormir con un fisioterapeuta.
La cirugía de enderezamiento de la columna vertebral implica la inserción de varillas metálicas con ganchos en la columna.
La cirugía para los jóvenes con DMD suele realizarse en la adolescencia.
Estándares de atención
En 2018 se publicaron actualizaciones de las Consideraciones de atención para la distrofia muscular de Duchenne de los Centros de Control de Enfermedades (CDC) de 2010.
- Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico, y manejo neuromuscular, de rehabilitación, endocrino y gastrointestinal y nutricional
- Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 2: manejo respiratorio, cardíaco,
salud ósea, y ortopédico - Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 3: atención primaria,
manejo de emergencias, atención psicosocial, y transiciones de la atención a lo largo de la vida
Las actualizaciones de la guía de la Academia Americana de Neurología (AAN) de 2005 sobre el tratamiento con corticosteroides de la DMD se publicaron en 2016.
Recomendaciones generales para la atención médica en la DMD fueron publicadas en 2010 por el Grupo de Trabajo de Consideraciones de Atención de la DMD, bajo los auspicios de los CDC de Estados Unidos. Estas incluyen:
- DMD: diagnóstico, y manejo farmacológico y psicosocial
- DMD: implementación del cuidado multidisciplinario
Una versión amigable para la familia de las guías está disponible por cortesía de TREAT-NMD. La MDA contribuyó al desarrollo de la guía integral.
Las directrices para el cuidado de personas con DMD que reciben anestesia o sedación fueron publicadas por el Colegio Americano de Médicos del Tórax en 2007.
Las recomendaciones para la supervisión de la salud cardiovascular en portadores de DMO y DMD fueron publicadas en 2005 por la Academia Americana de Pediatría.
Las directrices para la atención respiratoria en la DMD fueron publicadas por la Sociedad Torácica Americana en 2004.
- Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5
- Birnkrant, D. J. et al. American College of Chest Physicians consensus statement on the respiratory and related management of patients with Duchenne muscular dystrophy undergoing anesthesia or sedation (Declaración de consenso del Colegio Americano de Médicos de Tórax sobre el manejo respiratorio y relacionado de pacientes con distrofia muscular de Duchenne sometidos a anestesia o sedación). en Chest (2007). doi:10.1378/chest.07-0458
- Raman, S. V et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. Neurol. (2015). doi:10.1016/S1474-4422(14)70318-7
- Birnkrant, D. J. et al. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico y manejo neuromuscular, de rehabilitación, endocrino y gastrointestinal y nutricional. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
- McDonald, C. M. et al. Efectos a largo plazo de los glucocorticoides en la función, la calidad de vida y la supervivencia en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: un estudio de cohorte prospectivo. Lancet (2018). doi:10.1016/S0140-6736(17)32160-8
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- Angelini, C. et al. Deflazacort en distrofia Duchenne: Estudio del efecto a largo plazo. Muscle Nerve (1994). doi:10.1002/mus.880170405
- Biggar, W. D., Harris, V. A., Eliasoph, L. & Alman, B. Beneficios a largo plazo del tratamiento con deflazacort para chicos con distrofia muscular de Duchenne en su segunda década. Neuromuscul. Disord. (2006). doi:10.1016/j.nmd.2006.01.010
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- Henricson, E. K. et al. The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study: El tratamiento con glucocorticoides preserva los hitos funcionales clínicamente significativos y reduce la tasa de progresión de la enfermedad medida por pruebas musculares manuales y otras. Muscle and Nerve (2013). doi:10.1002/mus.23808
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- Bach, J. R., Martínez, D. & Saulat, B. Distrofia muscular de Duchenne: El efecto de los glucocorticoides en el uso del ventilador y la deambulación. Am. J. Phys. Med. Rehabil. (2010). doi:10.1097/PHM.0b013e3181e72207