Displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD)

¿Qué es la displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD)?

(También llamada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho)

La DAVD es una forma rara de miocardiopatía en la que el músculo cardíaco del ventrículo derecho (VD) es sustituido por grasa y/o tejido fibroso. El ventrículo derecho está dilatado y se contrae mal. Como resultado, la capacidad del corazón para bombear sangre suele estar debilitada. Los pacientes con DAVD suelen presentar arritmias (ritmos cardíacos anormales), lo que puede aumentar el riesgo de parada cardíaca repentina o de muerte.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia ventricular derecha arritmogénica?

La DAVD suele diagnosticarse a una edad temprana (normalmente menos de 40 años) y puede causar la muerte cardíaca repentina en los atletas. Los síntomas pueden incluir:

• Arritmias ventriculares: Ritmos cardíacos irregulares que se originan en los ventrículos o cámaras inferiores del corazón – La más común es la taquicardia ventricular.
• Palpitaciones: Aleteo en el pecho debido a ritmos cardíacos anormales
• Mareos, mareos o desmayos causados por ritmos cardíacos irregulares
• Muerte cardíaca súbita: puede ser el primer signo de DAVD
• Insuficiencia cardíaca: falta de aire con la actividad, incapacidad para realizar actividades normales sin fatiga, hinchazón de piernas, tobillos y pies (edema)

¿Qué causa la Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho?

La causa de la DAVD es desconocida. Se produce en aproximadamente 1 de cada 5.000 personas. La DAVD puede ocurrir sin antecedentes familiares, aunque a menudo es hereditaria. Los antecedentes familiares de ARVD están presentes en al menos el 30-50% de los casos. Por lo tanto, se recomienda que todos los miembros de la familia de primer y segundo grado (padres, hermanos, hijos, nietos, tío, tía, sobrino) sean evaluados cuidadosamente para detectar esta forma de miocardiopatía, incluso en ausencia de síntomas.

Los investigadores han encontrado dos patrones de herencia para la DAVD:

• Autosómica dominante – Cuando uno de los padres tiene DAVD. Los estudios muestran que en estas familias, los miembros de la familia tienen un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad, aunque los síntomas y la edad de aparición pueden ser diferentes entre los miembros de la familia. La ARVD es más frecuente en algunos lugares geográficos, como Italia.
• Autosómica recesiva (una forma se llama enfermedad de Naxos) – Se caracteriza por los síntomas de la ARVD mencionados anteriormente. La enfermedad de Naxos se asocia a un engrosamiento de la capa externa de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis) y a un pelo grueso y «lanoso».

No se han identificado todos los genes específicos como causa de la ARVD. Los investigadores están intentando identificar las mutaciones genéticas específicas y las ubicaciones de los cromosomas asociadas a la DAVD.

La DAVD también puede estar relacionada con causas no genéticas como anomalías congénitas (que afectan al ventrículo derecho), miocarditis vírica o inflamatoria.

enews