Alrededor de uno de cada 4.500 bebés presenta genitales ambiguos al nacer, como un clítoris que parece un pene, o viceversa. Para el reportaje de Insights, «Going Beyond X and Y», que aparece en el número de junio de 2007 de Scientific American, Sally Lehrman habló con el célebre genetista Eric Vilain, de la Universidad de California en Los Ángeles, sobre la biología de la determinación del sexo, la identidad de género y la psicología y política que hay detrás de ambos. He aquí una entrevista ampliada.
¿Cuándo descubrió su interés por los individuos intersexuales y la biología del desarrollo del sexo?
Empecé en París como estudiante de medicina, y mi primer destino fue una unidad de endocrinología pediátrica en un hospital de París, y era el centro de referencia para toda Francia para los bebés nacidos con genitales ambiguos. Y la verdad es que me quedé literalmente sorprendido por la forma en que se tomaban las decisiones sobre estos pacientes. Me pareció que no se basaba en pruebas científicas sólidas. Quiero decir, soy un científico, soy un gran creyente de que no puedes hacer las cosas sin estar apoyado por la evidencia. En este caso, la gente decía que era de sentido común: si el clítoris sobresale tanto, hay que arreglarlo. O si el pene es realmente demasiado pequeño, tiene que ser más grande. Si no, ¿qué vida va a tener este niño? Y sabes, nunca me convenció el sentido común. Seguí preguntando: «¿Cómo lo sabes?» No había una buena respuesta a eso.
Había muchos pacientes y siempre eran las mismas discusiones. Y era principalmente sobre la reducción del clítoris.
¿Así que había políticas sexuales allí, también?
Sí. Yo estaba leyendo en ese momento este libro de Michel Foucault. El tiene un libro que se llama Herculine Barbin. Básicamente cuenta la historia de esta chica que claramente tiene un gran clítoris. Ella va y se excita sexualmente mientras duerme en la cama de otras chicas, como era normal que hicieran las chicas. Va a esta institución religiosa para niñas hasta que finalmente alguien lo descubre, y entonces es un gran escándalo. Se convierte en una paria, y termina suicidándose. Estaba leyendo eso, era bastante joven, tenía como 18 años.
Definir la normalidad siempre ha sido una obsesión para mí. ¿Cómo defines lo que es anormal frente a lo normal? Supongo que son las raíces filosóficas del sistema educativo francés.
¿Pero por qué eligió estudiar las cuestiones de intersexualidad durante el resto de su carrera?
Mi inclinación científica estaba entusiasmada con esto porque no sólo era entender una condición rara que hace a la gente diferente, todos estos aspectos sociales, sino que también tiene implicaciones científicas en la biología básica del desarrollo del hombre o la mujer. En biología, siempre hay que fijarse en la excepción para entender lo general. Así que entender a los individuos intersexuales nos hace comprender cómo se desarrollan los machos y las hembras típicos.
¿Qué ha podido decir su investigación en general sobre el desarrollo del sexo?
Hemos identificado nuevos mecanismos moleculares de determinación del sexo. En particular, hemos descubierto genes, como el WNT4, que son específicos de la mujer y no están presentes en los hombres, lo que ha cambiado el paradigma de que la creación de un varón es simplemente la activación de un grupo de genes masculinos. De hecho, es probablemente más complicado. Lo que hemos demostrado es que hacer un macho, sí, es activar algunos genes masculinos, pero también es inhibir algunos genes antimachos. Es una red mucho más compleja, una delicada danza entre las moléculas pro-masculinas y antimasculinas. Y estas moléculas antimacho pueden ser pro-masculinas, aunque eso es más difícil de probar.
Suena como si estuviera describiendo un cambio de la opinión predominante de que el desarrollo femenino es una vía molecular por defecto a vías activas pro-masculinas y antimacho. ¿Existen también vías pro-masculinas y antifemeninas?
La determinación moderna del sexo comenzó a finales de los años 40 -1947- cuando el fisiólogo francés Alfred Jost dijo que es el testículo el que determina el sexo. Tener un testículo determina la masculinidad, no tenerlo determina la feminidad. El ovario no determina el sexo. No influye en el desarrollo de los genitales externos. Ahora bien, en 1959, cuando se descubrió el cariotipo de los síndromes de Klinefelter y Turner, quedó claro que en los humanos lo que determina el sexo es la presencia o la ausencia del cromosoma Y. Porque todos los Klinefelter que tienen un Y son hombres, mientras que los Turner, que no tienen Y, son mujeres. Así que no es una dosis o el número de X, es realmente la presencia o ausencia del Y.
Así que si se combinan esos dos paradigmas, se acaba teniendo una base molecular que es probable que sea un factor, un gen, que es un factor determinante de los testículos, y ese es el gen determinante del sexo. Así que el campo basado en eso está realmente orientado hacia la búsqueda de factores determinantes de los testículos. Lo que descubrimos, sin embargo, no fueron sólo factores determinantes de los testículos. Hay una serie de factores que están ahí, como el WNT4, como el DAX1, cuya función es contrarrestar la vía masculina.
¿Por qué son necesarios los genes como el WNT4 y otros para el desarrollo del sexo?
No sé por qué es necesario, pero si están haciendo esto probablemente estén aquí para hacer algún ajuste a nivel molecular. Pero estos genes antimaleza pueden ser responsables del desarrollo del ovario. Y es probable que el WNT4 sea un factor de este tipo. Ya sabemos que es un marcador ovárico. Pero si tienes un exceso de WNT4, demasiado WNT4 en un XY, vas a feminizar al individuo XY.
¿Está cambiando el marco conceptual para la determinación del sexo, entonces, debido a estos descubrimientos?
Creo que el marco ha cambiado ligeramente en el sentido de que aunque todavía se considera que el ovario es la vía por defecto, no se ve como la vía pasiva. Sigue siendo «por defecto» en el sentido de que si no tienes el cromosoma Y, si no tienesSRY, el ovario se desarrollará. Eso es probablemente lo nuevo en los últimos 10 años, que hay genes que son esenciales para hacer un ovario funcional. Eso ha cambiado realmente, y el WNT4 es una de las razones para ello.
¿Cuáles cree que son las contribuciones más importantes de su grupo al campo de la biología sexual hasta ahora?
Las dos cosas que aportamos fueron, una, encontrar los genes que son antimale, y replantear la visión de la vía femenina de pasiva a activa. Y la segunda cosa es en el cerebro. Somos los primeros en demostrar que hay genes implicados en la diferenciación sexual del cerebro, que hacen que el cerebro sea masculino o femenino, y que están activos de forma totalmente independiente de las hormonas. Esas fueron probablemente nuestras dos principales contribuciones.
¿Cree que esta diferencia en la expresión de los genes en el cerebro explica algo sobre la identidad de género?
Sobre la identidad, no dice nada. Podría decir algo. Así que esos genes se expresan de forma diferencial entre hombres y mujeres en las primeras etapas del desarrollo. Sin duda son buenos candidatos para influir en la identidad de género, pero sólo son buenos candidatos.
En una reciente reunión internacional para debatir el tratamiento de personas con anomalías genitales y gonadales, usted impulsó con éxito un cambio de nomenclatura. En lugar de utilizar términos como «hermafrodita» o incluso «intersexual», recomendó que el campo utilizara diagnósticos específicos bajo el término «trastornos del desarrollo sexual». ¿Por qué usted y otros genetistas consideraron necesario un cambio de nomenclatura?
Desde hace 15 ó 16 años, se ha producido una verdadera explosión en el conocimiento genético de la determinación del sexo. Y la pregunta es, ¿cómo podemos trasladar este conocimiento genético a la práctica clínica? Así que dijimos que tal vez deberíamos tener un nuevo enfoque para esto.
La agenda inicial era tener una nomenclatura que fuera robusta pero lo suficientemente flexible para incorporar nuevos conocimientos genéticos. Luego nos dimos cuenta de que había otros problemas que, de hecho, no eran realmente genéticos, pero que la genética podía responder a ellos. En última instancia, los individuos que son intersexuales tendrán cada uno su diagnóstico con un nombre genético. No va a ser una gran categoría que lo abarque todo, como «hermafroditas masculinos». Y eso es mucho más científico, es mucho más individualizado, si se quiere. Es mucho más médico.
¿Cómo respondieron los participantes en la conferencia a la propuesta?
La mayoría de los profesionales de la salud estaban muy contentos con ella. Hubo algunos, hubo una parte conservadora que dijo: «¿Por qué cambiar algo que estaba funcionando?». Había una minoría significativa que decía: «¿Por qué nos importa?» Porque estaba funcionando, para nosotros es un marco intelectual que ha funcionado. Así que requirió un poco de educación, diciendo, ya sabes, es importante no sólo porque es más preciso y es más científico, sino también los pacientes se beneficiarían de ella mediante la eliminación de la palabra «hermafrodita» y así sucesivamente. Sobre el cambio a trastornos del desarrollo sexual, no hubo ningún problema en el grupo.
¿Por qué el énfasis médico de este nuevo término es problemático para algunos?
La única pieza de la nomenclatura que sigue siendo muy controvertida es la sustitución de «intersexual» por «trastornos del desarrollo sexual». Y voy a decir algunas cosas sobre eso. Una es que la intersexualidad era grande. A veces no sabíamos a quién incluir y a quién no.
«Intersexualidad» era vaga y «trastornos del desarrollo sexual» al menos es una definición muy médica, por lo que sabemos exactamente de qué estamos hablando. Por ejemplo, si hay anomalías cromosómicas, si tienes un paciente al que le falta un cromosoma X -síndrome de Turner- o tiene un X de más -síndrome de Klinefelter-, ahora los incluimos en «trastornos del desarrollo sexual». No son ambiguos. Pertenecen a esta gran categoría de personas con «problemas médicos», entre comillas, del sistema reproductivo. Así que la intersexualidad era vaga, el DSD no es vago.
¿Cuáles eran algunos de los problemas sociales que intentabais abordar?
Había otro problema con la antigua nomenclatura, que era la propia palabra, «hermafrodita». «Hermafrodita» era percibido por los individuos intersexuales adultos como algo denigrante. También tenía alguna connotación sexual que atraería a una oleada de personas que tienen todo tipo de fetiches, por lo que la comunidad intersexual realmente quería deshacerse del término.
Cheryl Chase, directora ejecutiva de la Sociedad Intersexual de Norteamérica (ISNA), dijo que ha estado promoviendo un cambio de nomenclatura durante algún tiempo. ¿Por qué?
Personas como Cheryl dirían que los problemas de intersexualidad no son cuestiones de identidad de género, sino de calidad de vida: si la cirugía genital temprana se realizó de forma adecuada o no, y eso es lo que realmente ha perjudicado nuestra calidad de vida. Ella y otros en el ISNA apoyan el cambio debido a un interesante efecto secundario: al convertirse en una definición muy medicalizada, la ciencia médica debería aplicarse. Debería aplicarse con fuerza. Eso significa que no es como si ahora estuviéramos hablando de algo que no es un trastorno, que es sólo una variante normal, una condición. Si es sólo una condición que es una condición normal, entonces no hay necesidad de atención médica.
Así que básicamente mi punto de vista es realmente, separemos lo político de lo médico, la ciencia. Hay toda una psicología en esto, ya sabes, los cirujanos a menudo tienen la impresión de que existe esta pequeña y ruidosa minoría de activistas que sólo quieren destruir su trabajo.
Los individuos intersexuales son realmente distintos de, por ejemplo, la comunidad de gays y lesbianas que no tienen ningún problema médico a priori, no hay diferencia en el desarrollo de ninguno de los órganos, o no necesitan ver a un médico cuando son recién nacidos. Creo que es muy diferente. Claro, algunos intersexuales son gays o lesbianas, pero no todos lo son.
¿Por qué era necesario que los intersexuales adoptaran una postura activista en un momento dado?
Porque de lo contrario nada habría cambiado en la práctica. De lo contrario, esta conferencia de consenso simplemente no habría ocurrido. Realmente fue una respuesta al activismo. Pusieron el problema sobre la mesa y requirió, realmente obligó a la comunidad médica a abordar un tema que era lo suficientemente raro como para no ser abordado.
Algunos han calificado el nuevo término como un revés político, porque patologiza lo que podría ser visto como una variación humana normal.
En primer lugar, podemos llamar variantes normales a todo; podemos llamar al cáncer una variante normal. Por supuesto, al final te mata, pero es una variante normal. Podemos jugar con las palabras así, pero a efectos prácticos estas «variantes normales» tienen un montón de riesgos para la salud que requieren muchas visitas al médico por un montón de problemas que tienen los pacientes intersexuales: problemas de fertilidad, problemas de cáncer (los testículos dentro del cuerpo pueden aumentar el riesgo de cáncer), problemas de salud sexual. Así que si vas a empezar a ir mucho al médico por tu condición, puedes llamarlo variante normal, pero eso no es realmente útil. Lo estás llamando variante normal con fines políticos. Lo estoy llamando trastorno porque quiero que todas las reglas y la sabiduría de las prácticas médicas modernas se apliquen al campo de la intersexualidad. No quiero que la intersexualidad sea una excepción: Que se diga: «Um, ya sabes, no es realmente una enfermedad», por lo que pueden hacer lo que quieran. Eso es lo que ha estado impulsando este campo, la gente diciendo, bueno, ya sabes, podemos experimentar, es una variante normal.
Ha habido una considerable controversia sobre si los cirujanos deben tomar inmediatamente una decisión sobre el sexo de un bebé y corregir rápidamente los genitales ambiguos. La declaración de consenso parece promover un enfoque más cauteloso de la cirugía, sin dejar de asignar el sexo rápidamente. ¿Cuál es su opinión?
Yo digo que se intervenga sólo si se demuestra que la intervención es realmente beneficiosa para el paciente. No de beneficio para los padres. Porque sabes que la cirugía se utiliza mucho para ayudar a los padres psicológicamente. Es una solución rápida, si se quiere. El niño se ve diferente, es muy angustiante para todos, y una forma de hacerlo desaparecer es hacer que el niño se vea como todos los demás. Y eso es realmente una ayuda psicológica para los padres. Pero eso no debería ser un parámetro para la cirugía. Estamos hablando de la angustia psicológica de los padres, y eso debería ser tratado adecuadamente por un psicólogo o psiquiatra, pero no mediante la cirugía del niño.
¿Cree que esta declaración de consenso cambiará la práctica común de realizar la cirugía de asignación de sexo de forma precoz?
(riendo) Bueno, sí. Verás, la declaración de consenso es un castillo de naipes. Lo construyes una vez, y no hay nadie que realmente lo habite; puede ser destruido. No son directrices. Creo que cambiará, pero requerirá algún trabajo adicional. Una de las cosas que creo que debería ocurrir a continuación es que algunas de las principales clínicas apliquen realmente todas las recomendaciones de consenso y luego realicen estudios que demuestren si realmente repercuten en la salud y el bienestar del paciente. No es fácil hacerlo, porque algunas de las recomendaciones requieren dinero. Como decir: «Necesitamos un psicólogo», es más fácil decirlo que hacerlo. No hay fondos para tener un psicólogo en todas estas clínicas. Así que creo que influirá en algunas cosas. Por ejemplo, la nomenclatura cambiará. Recibo muchas llamadas y correos electrónicos de los autores de los principales libros de texto, que van a cambiar. También de editores de revistas que publican artículos sobre intersexualidad, así que eso va a cambiar. Pero, ¿cambiará eso el resultado general de los pacientes? No lo sé. Espero que sí. Creo que es un paso en la dirección correcta.
Muchos médicos y genetistas ven la intersexualidad simplemente como una condición médica que debe ser tratada. Parece que usted también se toma muy en serio las preocupaciones sociales y políticas de los pacientes. ¿Por qué?
Siempre me ha interesado el hecho de que la medicina es muy normativa y reduccionista: reduce a las personas a sus patologías… La medicina debería dedicarse a mejorar a las personas en su conjunto, en lugar de limitarse a curar la enfermedad. Y de todos modos, no soy el único que lo dice. De hecho, siempre uso el cáncer como ejemplo. Muchos médicos especializados en cáncer son muy conscientes de ello. Ofrecen opciones que a veces no incluyen el tratamiento sólo porque son conscientes de que el tratamiento arruinaría tanto la calidad de vida que no merece la pena.
¿Cómo se maneja el trabajo en un campo que es tan volátil social y políticamente? Todo lo que haces, la gente salta y hace afirmaciones sobre la sexualidad o el género.
Yo interpreto todo de forma conservadora. No hay que cometer el error de sobreinterpretar nada. Esa es mi manera de tratar de navegar por eso. También tienes que ser consciente de las sensibilidades sociales. No se puede tener un enfoque autista y decir: lo voy a ignorar por completo. Si eres consciente de la sensibilidad social y no sobreinterpretas los datos, estás en buena forma.
¿Cómo te mantienes al tanto e informado?
Formar parte de la ISNA es una manera. Me obliga a escuchar lo que los pacientes tienen que decir, lo que realmente no forma parte de la cultura médica, al menos en este campo. La forma de evaluar el bienestar de un paciente es escuchar realmente lo que tiene que decir.