¿Cuáles son las características faciales del síndrome alcohólico fetal?

Presentación del paciente
Una joven de 15 años acude a la clínica de pediatría del desarrollo para obtener una segunda opinión sobre el síndrome alcohólico fetal, el trastorno por déficit de atención y los problemas escolares. Sus dificultades académicas comenzaron en el programa Head Start y continúan en la actualidad con problemas académicos globales. También sufre una grave falta de atención en múltiples entornos.
Anteriormente recibía ayuda de educación especial en un aula separada con niños similares. Este año académico, recibe ayuda extra en un aula normal. Recientemente fue suspendida por negarse a hacer cualquier trabajo en la escuela y es más incumplidora en casa también.
Su historial médico anterior revela que su madre bebía alcohol antes y durante el embarazo, y es una alcohólica en recuperación actualmente. Ha sido tratada con metilfenidato de acción corta (RitalinTM) para su falta de atención con cierto alivio de los síntomas.
Los antecedentes familiares son positivos para el alcoholismo, el trastorno por déficit de atención y los problemas de aprendizaje.
Durante el examen físico se muestra inquieta, impulsiva y se distrae fácilmente. Sus parámetros de crecimiento están en el 25%. Su cara tiene un labio superior delgado, un surco nasolabial plano y es un poco «boca de pez». Sus orejas son planas con un hélix agrandado. Tiene pliegues palmares anormales y quinto metacarpo corto. Es ligeramente hipotónica.
Su evaluación del neurodesarrollo la muestra con impulsividad y distracción. Tenía debilidades en la función motora fina, el lenguaje receptivo y expresivo, la organización secuencial temporal y el procesamiento visual. Su punto fuerte es la motricidad gruesa.
Su evaluación educativa revela problemas globales de aprendizaje que incluyen la atención, el lenguaje, la orientación visual espacial y la organización secuencial temporal. Tiene un retraso académico de 1 a 2 grados en todas las asignaturas.
Su evaluación psicológica no muestra depresión y reconoce fácilmente sus problemas. Se siente frustrada por la falta de ayuda en la escuela.

Se confirmó el diagnóstico de síndrome alcohólico fetal, trastorno por déficit de atención y problemas globales de aprendizaje. Se dieron recomendaciones para mejorar el manejo médico del trastorno por déficit de atención, la intervención académica y los apoyos psicosociales, que se estaban poniendo en práctica en el seguimiento.

Discusión
El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un grupo de defectos congénitos conductuales, neurológicos y físicos asociados al abuso de alcohol por parte de la madre durante el embarazo. En general, la cantidad de alcohol y el momento de la gestación se asocian con la gravedad del síndrome.

Las anomalías neurológicas varían de graves a mínimas e incluyen microcefalia, retrasos en el desarrollo, trastorno neuroconductual, pérdida de memoria, hiperactividad y disminución de la cognición.
Otros problemas incluyen trastornos del sueño, problemas de procesamiento de la información y problemas de integración sensorial. Estos problemas pueden durar toda la vida.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Cornelia de Lange, el síndrome de Noonan, la fenilcetonuria materna y el síndrome de hidantoína fetal.

No existe una prueba específica para el SAF. El tratamiento incluye evaluaciones neuropsicológicas y educativas para mejorar las habilidades educativas, conductuales y sociales.

El Trastorno por Déficit de Atención con y sin Hiperactividad (TDAH) es un problema de comportamiento común en la infancia. Se trata de un grupo de comportamientos que aparecen en las primeras etapas de la vida y que suelen persistir. Las categorías generales incluyen la hiperactividad, la falta de atención y la impulsividad. El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 4ª Edición tiene criterios específicos para su diagnóstico, pero cada niño tiene una constelación de síntomas diferente.
No se conoce la causa del TDAH, pero los factores genéticos, del sistema nervioso central y del entorno pueden desempeñar un papel. A menudo se asocian otros problemas con el TDAH, incluidos los trastornos del desarrollo (por ejemplo, problemas del habla y del lenguaje o problemas académicos), el retraso mental, el trastorno negativista desafiante, el trastorno de conducta y el trastorno de ansiedad.
El tratamiento es un enfoque multimodal adaptado específicamente al individuo y puede incluir apoyos conductuales y psicosociales, una colocación educativa adecuada y medicamentos como los estimulantes.

Las personas con trastornos del aprendizaje (TA) tienen capacidades cognitivas normales pero problemas específicos con tipos de aprendizaje o procesamiento de la información. Los LD pueden aparecer solos, pero a menudo se encuentran como condiciones comórbidas. Afectan a un 5 % de los niños matriculados en las escuelas de Estados Unidos. La constelación de problemas de cada niño es única.

Los LD incluyen:

  • Dislexia – procesamiento del lenguaje
  • Discalculia – habilidades matemáticas
  • Disgrafía – expresión escrita
  • Dispraxia – habilidades motoras finas
  • Problemas ortográficos
  • Trastorno del procesamiento auditivo – interpretación de la información auditiva
  • Trastorno del procesamiento visual trastorno del procesamiento visual – interpretación de la información visual
  • Trastorno del procesamiento verbal – interpretación y uso de la información verbal
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (algunas personas lo incluyen como un LD o lo categorizan como un problema relacionado)

Punto de aprendizaje
Los rasgos faciales característicos del FAS incluyen microoftalmia, fisuras palpebrales cortas, surco nasolabial plano, labio superior delgado, nariz en forma de cuchara, puente nasal ancho y orejas de implantación ancha. Algunos de estos rasgos son muy sutiles y quizá sólo se manifiesten con la edad (2-3 años), pero pueden estar disminuidos en la adolescencia.

Figura 7 – 01-10-05 – Diagrama que muestra los rasgos craneofaciales asociados al síndrome de alcoholismo fetal del National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

Todos los parámetros de crecimiento están disminuidos, estando el peso más afectado que la altura en la infancia. A menudo no se obtiene la estatura adulta esperada. Otros estigmas físicos son: posición o función anormal de las articulaciones, pliegues palmares alterados, quintos dedos y uñas pequeños, anomalías cardíacas, especialmente defectos del tabique ventricular, ptosis, labio leporino y/o paladar hendido, micrognatia, orejas grandes, cuello corto o palmeado, anomalías vertebrales y costales, meningomielocele, hidrocefalia y labios mayores hipoplásicos.

Preguntas para una mayor discusión
1. Qué intervenciones educativas se pueden implementar en el aula para los niños con TDAH?
2. ¿Qué es la Ley Pública 504 y cómo se relaciona con los niños con discapacidades?

Casos Relacionados

    Enfermedad

      Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
      Síndrome Alcohólico Fetal
      Trastornos de Aprendizaje
    Síntoma/Presentación

      Trastorno por Déficit de Atención/ Hiperactividad
      Problemas de Aprendizaje
      Síndromes
    Especialidad

      Discapacidades del desarrollo
      Genética
      Escuela
      Farmacología / Toxicología
    Edad

      Adolescente

Para saber más
Para ver artículos de revisión pediátrica sobre este tema del año pasado consulte PubMed.

Puede encontrar recetas de información para pacientes en Preguntas comunes pediátricas, respuestas rápidas para este tema: Fetal Alcohol Syndrome.

Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.

Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. eds. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.

LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Disponible en Internet en <a href=»http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (citado el 16/12/04).

Learning Disorders. Merck Manual
Disponible en Internet en <a href=»http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm (citado el 16/12/04).

DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Disponible en Internet en <a href=»http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (citado el 16/12/04).

Autor
Donna M. D’Alessandro, MD
Profesora Asociada de Pediatría, Hospital Infantil de Iowa

Fecha
10 de enero de 2005

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