La terminología puede ser algo confusa. La disferlina es una proteína, y «el gen de la disferlina» significa «el gen que contiene las instrucciones para producir la proteína de la disferlina». Cada gen le dice a la célula cómo juntar los bloques de construcción para una proteína específica. Sin embargo, el gen (ADN) se encuentra dentro de un compartimento diferente de la célula (el núcleo) de la ubicación de las máquinas celulares que fabrican las proteínas (ribosomas). Por lo tanto, el gen debe hacer primero una copia de sí mismo (llamada ARN mensajero – ARNm), que es más pequeño y más portátil que el ADN y es capaz de salir del núcleo para llegar a los ribosomas. Un ribosoma lee entonces cada conjunto de tres nucleótidos del código del ARNm y convierte las instrucciones en una cadena de aminoácidos que se unen para formar una proteína. El ARNm también indica al ribosoma dónde debe comenzar la proteína y cuándo ésta ha terminado, es decir, cuándo debe dejar de unir nuevos aminoácidos a la proteína. Como los nucleótidos se leen en grupos de tres, es importante que el ribosoma sepa cómo agrupar los nucleótidos. Si los nucleótidos se agrupan de forma incorrecta, el ribosoma elegirá los aminoácidos equivocados y la proteína no funcionará. Normalmente, cuando una proteína no se produce correctamente, es porque hay alguna mutación en el gen que contiene sus instrucciones.
Arquidia Mantina
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