La braquidactilia es un término general que se refiere a los dedos de las manos y los pies desproporcionadamente cortos. La braquidactilia puede ocurrir como un hallazgo aislado, o estar asociada a un patrón de hallazgos médicos, llamado síndrome. Hasta la fecha, se han identificado muchas formas diferentes de braquidactilia. Como grupo, incluyen huesos tubulares acortados en las manos y los pies. Algunas formas también pueden dar lugar a una baja estatura o afectar a la función de las articulaciones. Muchos tipos de braquidactilia aislada son hereditarios. Las radiografías pueden ayudar a los médicos a diferenciar entre los distintos tipos de braquidactilia.
El linfalangismo se refiere a un fallo en la formación de las articulaciones normales de los dedos. Las sinostosis se refieren a las fusiones que afectan a las articulaciones de otras partes del cuerpo.
El examen clínico y las radiografías son útiles para diagnosticar el sinfalangismo y las sinostosis. En los niños mayores y en los adultos, las radiografías revelan fusiones óseas a través de las articulaciones. Pueden ser necesarias otras estrategias de imagen para buscar una formación articular alterada en los niños pequeños.
Hemos descubierto que las mutaciones en el gen GDF5 (también llamado CDMP1) son una de las causas de la braquidactilia tipo C. Otros investigadores han identificado ahora otras mutaciones genéticas que pueden causar braquidactilia tipo C. Otros investigadores han identificado ahora otras mutaciones genéticas que pueden causar estos trastornos.
Seguimos interesados en comprender cómo se forman las articulaciones y cómo se forman los huesos de nuestras manos y pies. Estamos encantados de hablar con familias que puedan estar afectadas de braquidactilia, sinfalangismo o sinostosis y que estén interesadas en ayudarnos a identificar nuevos genes que participen en este proceso.
Entre las preguntas que queremos responder están:
- ¿Qué otros genes participan en la formación de las articulaciones y en el patrón de nuestro esqueleto?
- ¿Cómo se regula el ajuste de la forma del esqueleto?
¿Está interesado en participar?
Damos la bienvenida a individuos y familias que estén afectados por braquidactilia, sinfalangismo o sinostosis para que participen en nuestra investigación poniéndose en contacto con nosotros.