La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta al crecimiento óseo del bebé.
Los defectos de nacimiento son condiciones de salud que están presentes al nacer. Los defectos de nacimiento cambian la forma o la función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud general, en el desarrollo del cuerpo o en su funcionamiento.
A medida que un bebé crece, un tejido corporal llamado cartílago se convierte normalmente en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Pero si un bebé tiene acondroplasia, el cartílago en lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común de enanismo (también llamado gente pequeña), una condición en la que una persona es muy baja (menos de 4 pies y 10 pulgadas como adulto).
La acondroplasia afecta a alrededor de 1 de cada 15.000 a 1 de cada 40.000 bebés. La mayoría de los bebés que nacen con acondroplasia tienen una vida normal, pero unos pocos pueden tener problemas óseos graves que pueden provocar la muerte.
¿Qué causa la acondroplasia?
Un cambio genético (también llamado mutación) causa la acondroplasia. Los genes son partes de las células del cuerpo que almacenan las instrucciones para el crecimiento y el funcionamiento del cuerpo. Los genes se transmiten de padres a hijos. Una mutación genética es un cambio en las instrucciones de un gen. Estos cambios pueden causar defectos de nacimiento y otras condiciones de salud.
La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no tienen la condición. Esto ocurre cuando hay un cambio genético aleatorio en el óvulo o el esperma que se unen y crean un bebé.
Si usted o su pareja tienen acondroplasia, pueden transmitírsela a su bebé. Si sólo uno de ustedes tiene la afección, hay una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de que su bebé pueda tenerla. Si tanto usted como su pareja tienen acondroplasia, existe:
- Una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de que su bebé pueda tener la condición
- Una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que su bebé no tenga la condición
- Una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que su bebé tenga el tipo grave de acondroplasia que puede provocar la muerte
Si usted o su pareja tienen acondroplasia o son padres de un niño con acondroplasia, hable con un asesor genético sobre la enfermedad. Un asesor genético es una persona capacitada para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras condiciones médicas se dan en las familias, y cómo pueden afectar a su salud y a la de su bebé. Para encontrar un asesor genético, pregúntele a su proveedor o póngase en contacto con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
¿Cómo saber si su bebé tiene acondroplasia?
Antes del nacimiento, su proveedor puede pensar que su bebé tiene acondroplasia si una ecografía muestra que su bebé tiene problemas óseos, como huesos acortados. Una ecografía utiliza ondas sonoras y una pantalla de ordenador para mostrar una imagen de su bebé dentro del útero.
Si la ecografía muestra estos problemas óseos, su proveedor puede recomendar una prueba prenatal llamada amniocentesis (también llamada amnio) para confirmar que su bebé tiene acondroplasia. En una amniocentesis, el médico extrae parte del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. La prueba comprueba si hay defectos de nacimiento y condiciones genéticas en su bebé.
Después del nacimiento, el proveedor de su bebé puede utilizar rayos X, un examen físico y un análisis de sangre para comprobar si su bebé tiene acondroplasia.
¿Cuáles son algunas características físicas de alguien con acondroplasia?
Una persona con acondroplasia suele tener:
- Corta estatura
- Brazos y muslos cortos (en comparación con los antebrazos y la parte inferior de las piernas)
- Cabeza y frente grandes con un puente nasal plano
- Problemas dentales, incluyendo dientes apiñados o torcidos
- Pies anchos y planos, dedos de los pies y de las manos cortos
- Mano tridente, una condición en la que se tiene un espacio extra entre los dedos medio y anular
- Tono muscular débil. Los bebés con un tono muscular débil pueden tener retrasos en el cumplimiento de los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
- Piernas arqueadas. Esto ocurre cuando las piernas se curvan hacia fuera entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y problemas para caminar. Si la curvatura o el dolor son graves, la cirugía puede arreglar las piernas arqueadas.
¿Qué problemas de salud puede causar la acondroplasia y cómo se tratan?
Las personas con acondroplasia pueden tener una serie de problemas de salud, por lo que es importante que lleve a su bebé a la consulta de su proveedor de atención médica para que le haga las revisiones rutinarias de niño sano.
En estas revisiones, el proveedor de su bebé puede comparar la altura, el peso y el tamaño de la cabeza de su bebé con los de otros bebés con acondroplasia. Esto puede ayudar al proveedor de su bebé a detectar y tratar algunos problemas a tiempo.
Las personas con acondroplasia suelen tener estos problemas de salud:
- Apnea. Esto es cuando un bebé deja de respirar durante 15 a 20 segundos o más. Los bebés con apnea y otros problemas respiratorios pueden necesitar una intervención quirúrgica para extirpar las amígdalas y las adenoides (tejido linfático cerca de la garganta).
- Infecciones de oído repetidas. Algunos bebés con acondroplasia necesitan tubos de oído. Se trata de pequeños tubos colocados en el oído que permiten la entrada de aire en el oído medio y ayudan a reducir las posibilidades de infecciones de oído. Sin tratamiento, las infecciones de oído repetidas pueden causar pérdida de audición.
- Obesidad (tener mucho sobrepeso). Una alimentación sana y el hecho de mantenerse activo pueden ayudar a su hijo a mantener un peso saludable a medida que crece.
- Compresión del extremo superior de la médula espinal. Esto ocurre cuando la abertura donde se conectan la cabeza y la columna vertebral (espina dorsal) es demasiado pequeña. La médula espinal se aprieta (se comprime), causando problemas con la respiración. Un pequeño número de bebés con acondroplasia mueren repentinamente (a menudo durante el sueño) por la compresión. Si es necesario, la cirugía puede ampliar la abertura para aliviar la presión sobre la médula espinal.
- Estenosis espinal. La estenosis espinal hace que la columna vertebral se estreche, ejerciendo presión sobre los nervios y la médula espinal. Esto puede causar dolor lumbar, problemas para orinar y debilidad, hormigueo y dolor en las piernas. Los síntomas suelen aparecer cuando la persona con acondroplasia es adolescente o adulta. La cirugía puede aliviar la presión sobre la médula espinal.
- Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro). El proveedor de su bebé mide la cabeza de su bebé en las revisiones periódicas para ayudar a detectar la hidrocefalia a tiempo. En algunos casos, es necesario que un cirujano drene el líquido extra del cerebro del bebé.
- Cifosis (una pequeña joroba en la parte superior de la espalda). Un bebé puede tener cifosis debido a un mal tono muscular, pero suele desaparecer cuando empieza a caminar. Los cochecitos o portabebés que no ofrecen un buen soporte para la espalda pueden empeorar la cifosis. Si su hijo sigue teniendo cifosis después de empezar a caminar, es posible que necesite un corsé para la espalda o una intervención quirúrgica para corregirla.
- Lordosis (curvatura hacia dentro de la parte inferior de la espalda). Esto puede desarrollarse después de que su hijo comience a caminar y puede conducir a la marcha de pato. Los ejercicios especiales o la fisioterapia pueden ayudar.