Ca tânăr psiholog în anii 1970, Deborah Fein, PhD, a fost fascinată de un mister clinic: Câțiva dintre pacienții ei cu tulburare de spectru autist (TSA) care la vârsta de 2 ani prezentaseră semnele clasice ale tulburării – fluturatul mâinilor, comportamente repetitive și lipsa privirii directe în ochi, de exemplu – nu mai prezentau simptome până la vârsta de 7 ani.
Cu timpul, ea a văzut mai multe astfel de cazuri și, în 2014, a fost prima care a demonstrat empiric că tinerii care pierduseră diagnosticul – care nu mai prezentau markerii clinici de bază ai tulburării – au avut aproximativ aceleași rezultate ca și tinerii care se dezvoltau în mod normal în ceea ce privește socializarea, comunicarea, recunoașterea fețelor și majoritatea aspectelor limbajului (Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol. 54, No. 2, 2014).
„Unii dintre acești copii s-au descurcat din ce în ce mai bine, în special cei care au primit un tratament intensiv începând de la o vârstă fragedă”, spune Fein, profesor de psihologie la Universitatea din Connecticut.
De atunci, a devenit mai clar că un mic subgrup de copii pierd, din punct de vedere clinic, diagnosticul de TSA – variind de la 3 la 25 la sută dintre tinerii diagnosticați inițial cu această tulburare, potrivit cercetărilor. Un studiu longitudinal prospectiv efectuat pe 85 de tineri de către Deborah K. Anderson, PhD, pe atunci de la Weill Cornell Medical College, și colegii săi, a constatat că 9 la sută dintre cei diagnosticați inițial cu TSA la vârsta de 2 ani nu mai prezentau simptome până la vârsta de 19 ani (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 55, nr. 5, 2014), iar un sondaj retrospectiv la scară largă realizat de părinți și condus de Stephen J. Blumberg, PhD, de la Centrul Național de Statistică în domeniul Sănătății din SUA, a constatat o rată de aproximativ 13 la sută (Autism, Vol. 20, nr. 7, 2016).
Acum, Fein și alții descoperă mai multe despre acest fenomen: Cum ar putea acești tineri să piardă diagnosticul? Continuă ei să nu mai aibă simptome de-a lungul timpului? Răspunsurile sunt de mare interes nu doar pentru cercetători, ci și pentru părinții care își doresc același lucru pentru propriii lor copii.
Cercetarea vine într-un moment de alte schimbări și descoperiri rapide în domeniul TSA, inclusiv progrese în găsirea unor potențiale fundamente genetice și de neurodezvoltare ale tulburării (a se vedea cercetarea lui Fred Gage, PhD, de la Salk Institute și a colegilor, raportată în Nature Neuroscience, online, 7 ianuarie 2019, și 11 lucrări conexe publicate în 2018 în Science, Science Advances și Science Translational Medicine, de exemplu).
Deși mai sunt multe de descoperit despre ceea ce se întâmplă cu copiii care pierd simptomele TSA, cercetările asupra lor ajută la o mai bună cartografiere a traiectoriei TSA în moduri care pot informa tratamentul pentru toți cei care încep cu această tulburare, inclusiv pentru cei care păstrează simptomele, spune Lisa Gilotty, PhD, șefa Programului de cercetare privind tulburările din spectrul autist de la Institutul Național de Sănătate Mintală (NIMH).
„Este un pas important spre o mai bună înțelegere a modificărilor cerebrale și comportamentale din copilărie până la vârsta adultă tânără pentru persoanele cu tulburare de spectru autist, inclusiv pentru cei care, în cele din urmă, pierd diagnosticul”, spune Gilotty.
Cercetări și intervenții
În timp ce Fein încă nu poate prezice ce copii ar putea pierde diagnosticul de TSA, există cu siguranță indicii cu privire la motivul pentru care unii o fac. Unul dintre acestea este faptul că cei cu TSA care ajung să funcționeze bine – indiferent dacă au pierdut sau nu diagnosticul – încep cu un IQ mai mare, abilități lingvistice mai bune, mai puține comportamente repetitive și o capacitate mai mare de a se angaja în jocuri imaginare sau simbolice decât alți copii cu TSA (Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 48, Nr. 8, 2007). O alta este sugerată de ceva ce Fein și alții au observat înainte de studiul lui Fein din 2014: Mulți copii care păreau să piardă diagnosticul de TSA au dezvoltat probleme de atenție, inclusiv tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (a se vedea un scurt raport al lui Fein și al colegilor în Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 35, Nr. 4, 2005, și un articol al lui Michele Zappella, MD, în Infanto-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol. 7, Nr. 2, 1999). Prin urmare, este posibil ca simptomele să nu dispară fără urmă, ci mai degrabă să se transforme în altceva.
Pentru a examina această posibilitate, profesorul asociat al Universității din Connecticut, Inge-Marie Eigsti, PhD, Fein și colegii săi au folosit fMRI pentru a examina activitatea cerebrală la 23 de participanți cu TSA de înaltă funcționalitate, 16 participanți care au pierdut diagnosticul și 20 de persoane de control cu dezvoltare tipică, în timp ce efectuau o sarcină de înțelegere a propozițiilor. Cercetătorii au descoperit că participanții care nu prezentau simptome și colegii lor cu TSA au prezentat activare în unele dintre aceleași zone ale creierului, zone care nu erau activate la colegii lor cu dezvoltare tipică. Participanții fără simptome au prezentat, de asemenea, zone de activare în ambele emisfere cerebrale care nu au fost activate nici la participanții cu TSA, nici la participanții cu dezvoltare tipică (NeuroImage: Clinical, Vol. 10, 2016).
Împreună, aceste constatări sugerează că creierul participanților fără simptome a recrutat noi zone pentru a depăși problemele lor de limbaj, spune Fein. „Ne-am gândit inițial că, dacă au primit o intervenție foarte timpurie, poate că creierul lor va normaliza modul în care procesează limbajul”, notează ea. „Dar acest lucru a părut mult mai mult în favoarea unui mecanism compensator.”
Rezultatele cercetărilor sugerează, de asemenea, că intervențiile, în special cele administrate devreme și intensiv, pot face o diferență majoră în reducerea sau eliminarea simptomelor.
O intervenție cu un succes bun este modelul Early Start Denver, sau ESDM, dezvoltat pentru prima dată în 2001 de Geraldine Dawson, PhD, de la Universitatea Duke, și Sally J. Rogers, PhD, de la Universitatea din California, Davis. În acest model, terapeuții instruiți folosesc jocul normal și alte activități din mediul cotidian pentru a-i încuraja pe copii să își sporească abilitățile lingvistice, sociale și cognitive. Potrivit unei revizuiri a 15 evaluări ale ESDM de către Hannah Waddington, PhD, de la Universitatea Victoria din Wellington din Noua Zeelandă, și colegii săi, modelul duce la câștiguri pentru copii în domenii care includ funcționarea și dezvoltarea comportamentală, interacțiunea socială și abilitățile de comunicare, precum și beneficii pozitive pentru părinți și terapeuți, deși cercetătorii notează că sunt necesare mai multe studii de înaltă calitate (Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 3, Issue 2, 2016).
O altă intervenție de succes este analiza comportamentală aplicată, sau ABA, dezvoltată pentru prima dată în anii 1970 de către psihologii de atunci ai Universității din California, Los Angeles, Ivar Lovaas, PhD, și Robert Koegel, PhD. În timp ce metoda originală nu mai este folosită (aceasta includea utilizarea unor tehnici aversive), forme mai noi ale intervenției, cum ar fi intervenția comportamentală intensivă timpurie, sau EIBI, îi recompensează pe copii pentru că învață comportamente și abilități pozitive.
Un studiu realizat de Alyssa Orinstein, PhD, pe atunci la Universitatea din Connecticut și acum la Facultatea de Medicină a Universității din Boston, Fein și colegii săi au descoperit, de exemplu, că, în timp ce 7% dintre copiii care au menținut simptomele TSA au beneficiat de ABA intensivă între vârstele de 2 și 3 ani, 56% dintre copiii care au pierdut diagnosticul au beneficiat de această terapie (Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, Vol. 35, nr. 4, 2014).
Dezvoltări în evaluare
Datorită faptului că intervențiile timpurii par să ajute copiii cu TSA, cercetătorii lucrează, de asemenea, la modalități de a evalua copiii mai devreme și mai precis. Psihologul Diana L. Robins, PhD, șefa programului de cercetare în domeniul depistării și intervenției timpurii pentru TSA de la Institutul de Autism A.J. Drexel din Philadelphia, de exemplu, a dezvoltat, validat și rafinat Lista de verificare modificată pentru autism la copiii mici, revizuită cu urmărire, utilizată pe scară largă. Echipa ei a arătat că aceasta poate diagnostica cu precizie copiii până la vârsta de 2 ani, cu aproximativ doi ani mai devreme decât vârsta medie de diagnosticare raportată de Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (Pediatrics, Vol. 133, Nr.1, 2014).
Între timp, un instrument numit Instrumentul de evaluare a abilităților timpurii, sau ESAT, dezvoltat de psihologul Rebecca P.F. MacDonald, PhD, de la New England Center for Children din Southborough, Massachusetts, utilizează observații repetate ale abilităților cognitive și sociale relevante pentru TSA – inclusiv comportamentele de joc și atenția comună, sau capacitatea de a împărți concentrarea asupra unui obiect cu o altă persoană – pentru a surprinde schimbările de comportament. Într-un studiu raportat în Research in Developmental Disabilities (Vol. 35, nr. 12, 2014), MacDonald și colegii săi au constatat că din 83 de copii mici diagnosticați inițial cu autism și plasați într-un program EIBI, toți au prezentat îmbunătățiri semnificative la ESAT, copiii care au intrat în tratament înainte de a doua aniversare prezentând cele mai mari câștiguri.
Într-o altă evoluție promițătoare, cercetătorii Warren R. Jones, PhD, și Ami Klin, PhD, de la Emory University’s Marcus Autism Center, dezvoltă o metodologie de urmărire a ochilor pentru a detecta potențial TSA la vârste foarte mici, o tehnologie care este în prezent testată într-un studiu clinic sponsorizat de Marcus Foundation și Children’s Healthcare of Atlanta. Această activitate se bazează parțial pe o cercetare prospectivă a echipei care arată că, la 2 luni, sugarii care au dezvoltat ulterior TSA erau asemănători cu alți bebeluși care nu au dezvoltat această tulburare în ceea ce privește capacitatea lor de a se angaja vizual cu îngrijitorii lor, dar că între 2 și 6 luni au apărut divergențe semnificative între cele două grupuri de sugari, care au crescut odată cu vârsta. Cercetătorii și colegii lor au demonstrat, de asemenea, o bază genetică pentru acest fenomen (Nature, Vol. 504, nr. 7480, 2013; Nature, Vol. 547, scrisoare, 20 iulie 2017).
Pentru că intervențiile bune pot fi costisitoare – cu costuri de până la 70.000 de dolari pe copil, pe an -, cercetătorii aplicați dezvoltă, de asemenea, versiuni ale protocoalelor lor de formare a părinților. Rogers și colegii săi, de exemplu, au creat versiuni ale ESDM pe care părinții pot învăța să le folosească pentru situații de zi cu zi, cum ar fi să îi ajute pe copii să învețe să facă cu rândul – o abilitate crucială pentru conectarea cu ceilalți.
În mod similar, Fein și colegii săi au scris o carte de activități pentru părinții copiilor foarte mici cu risc de TSA, „The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills”. Iar Fein testează resurse bazate pe internet care îi învață pe părinți principiile comportamentale de bază și îi ajută să decidă asupra a ceea ce trebuie să lucreze și cum.
Acum, psihologul și profesorul asistent al Universității Drexel, Giacomo Vivanti, PhD, dezvoltă o versiune mai accesibilă a ESDM care poate fi utilizată în grupuri mici, inclusiv în grădinițe sau centre de îngrijire a copiilor. „Majoritatea familiilor nu au resursele necesare pentru a plăti din buzunar pentru o terapie intensivă individuală”, spune Rogers, „așa că aceasta ar putea fi o îmbunătățire uriașă a sănătății publice”.
Prognostic viitor
Cercetătorii doresc, de asemenea, să afle cum se descurcă în timp copiii care își pierd simptomele TSA, pe măsură ce se confruntă cu cerințele mai complexe ale funcțiilor sociale și executive de a fi la facultate, de a-și găsi și păstra un loc de muncă sau de a avea relații adulte. Pentru a afla, Fein și Eigsti încep un studiu de cinci ani finanțat de NIMH pentru a vedea cum se descurcă participanții fără simptome din studiul lor inițial la vârsta adultă tânără, în comparație cu tinerii care au rămas simptomatici și cu martorii cu dezvoltare tipică.
Pe lângă testarea cunoștințelor cognitive și a abilităților lingvistice ale tinerilor, echipa va întreba despre factorii din lumea reală, cum ar fi ocuparea unui loc de muncă și relațiile. De asemenea, ei vor repeta activitatea de imagistică cerebrală pentru a vedea dacă activitatea cerebrală a participanților fără simptome continuă să prezinte o activitate compensatorie și modul în care diferitele modele de activare se raportează la funcționarea actuală.
Pe măsură ce această cercetare progresează, psihologii continuă să sublinieze că pierderea tuturor simptomelor autismului este rară și că, chiar dacă simptomele dispar, acești copii pot păstra diferențe cerebrale subiacente care pot prezenta provocări continue. Ca urmare, accentul tratamentului ar trebui să se concentreze pe a-i ajuta pe acești tineri să funcționeze în deplinătatea capacităților lor, inclusiv la vârsta adultă, spune Rogers.
Ea amintește de un băiat de 9 ani care a primit o intervenție intensivă timpurie și și-a pierdut simptomele externe ale TSA. Băiatul iubește sportul, hobby-urile și să fie cu prietenii săi și este foarte talentat la informatică. Deși majoritatea oamenilor îl văd pur și simplu ca pe un băiat inteligent și fermecător, spune Rogers, aceste câștiguri sunt cel puțin parțial rezultatul terapiei intensive. Iar o privire mai atentă la comportamentul său sugerează diferențe subtile față de copiii cu dezvoltare normală. În timp ce el funcționează la un nivel ridicat, spune ea, „nu este ca și cum ar fi fost agitată o baghetă magică și toate lucrurile care îl făceau să fie în mod unic ceea ce este au dispărut.”
.