約4500人に1人が、クリトリスがペニスと見えたり、その反対であったり、出生時にあいまいな性器を持っていると言われています。 サイエンティフィック・アメリカン』誌2007年6月号に掲載された「XとYを超えて」という記事で、サリー・レーマンは、カリフォルニア大学ロサンゼルス校の著名な遺伝学者エリック・ビレインに、性決定の生物学、ジェンダー・アイデンティティ、そして両者の背後にある心理と政治について話を聞きました。
先生はいつからインターセックスや性発生の生物学に興味を持たれたのですか？
私はパリで医学生としてスタートしました。 そして、これらの患者さんに対する意思決定の方法に、文字通り衝撃を受けました。 確かな科学的根拠に基づいていないように感じたのです。 私は科学者ですから、根拠なく物事を進めてはいけないと信じています。 この場合は、「クリトリスがこれだけ出ているのなら、直さなければならない」という常識的なことを言われているような気がしたのです。 ペニスが本当に小さいなら、もっと大きくしなければならない。 そうでなければ、この子はどんな人生を送ることになるのでしょう？ そうでないと、この子はどんな人生を送ることになるのだろう？ “どうしてわかるの？”と 問い続けました
たくさんの患者さんがいて、いつも同じような議論をしていました。
そこで性的政治もあったのですね。 Herculine Barbin」という本です。 彼は基本的に、明らかに大きなクリトリスを持っている女の子の物語を語っています。 彼女は、他の女の子のベッドで寝ているうちに性的な興奮を覚えるのですが、それは女の子にとって普通のことでした。 彼女は少女向けの宗教施設に通うのですが、やがて誰かに見つかってしまい、大スキャンダルとなります。 彼女は世間から疎まれるようになり、最後には自殺するんです。 私はそれを読んでいて、私はかなり若かった、18歳くらいでした。
正常性を定義することは、常に私の強迫観念でした。 何が異常で何が正常なのか、どのように定義するのでしょうか。
しかし、なぜインターセックスの問題を研究することを選んだのでしょうか？
私の科学的志向は、人々を異なるものにする珍しい状態を理解するだけではなく、これらの社会的側面すべて、さらには、男性や女性に成長するという基礎生物学における科学的意義も持っているので、これに興奮しました。 生物学では常に、一般を理解するために例外を見たいと思うものです。 そこで、インターセックスを理解することで、典型的な男性や典型的な女性がどのように成長するのかを理解することができるのです。 特に、WNT4など、男性には存在しない女性特有の遺伝子を発見し、男性になるには男性の遺伝子をたくさん活性化すればよいというパラダイムが変わりました。 実は、もっと複雑なのです。 私たちが明らかにしたのは、オスになることは、確かにいくつかのオス遺伝子を活性化しますが、同時にいくつかの反オス遺伝子を抑制しているということです。 これはもっと複雑なネットワークで、親男性分子と反男性分子の間の繊細なダンスなのです。
女性の発生は既定の分子経路であるという一般的な見解から、積極的な親男性経路と反男性経路へのシフトを説明しているように聞こえますが、いかがでしょうか。
近代的な性決定は、1940年代末から1947年にかけて、フランスの生理学者アルフレッド・ジョストが、性決定をしているのは精巣であると述べたときに始まりました。 精巣があれば男性であり、なければ女性である。 卵巣は性別を決定するものではありません。 外生殖器の発達に影響を与えることはない。 さて、1959年にクラインフェルター症候群とターナー症候群の核型が発見され、ヒトではY染色体の有無が性別を決定することが明らかにされました。 なぜなら、Yを持つクラインフェルターはすべて男性であるのに対し、Yを持たないターナーは女性であるからです。 つまり、投与量やXの数ではなく、Yの有無なのです。
ですから、この2つのパラダイムを組み合わせると、結局、精巣決定因子である可能性が高い分子基盤、つまり遺伝子が、性決定因子となるのです。 ですから、この分野では、精巣決定因子を見つけることに重点を置いているのです。 しかし、私たちが発見したのは、精巣形成促進因子だけではありません。 WNT4やDAX1など、男性の経路とバランスをとる働きをする因子がたくさんあるのです。 しかし、これらのアンチマーレ遺伝子は、卵巣の発生に関与している可能性があります。 そして、WNT4はそのような因子である可能性が高いのです。 今は卵巣のマーカーであることが分かっています。
これらの発見により、性決定に関する概念的枠組みは変化しているのでしょうか。 Y染色体がなければ、SRYがなければ、卵巣は発達するという意味で、まだ「既定路線」なのです。 卵巣の機能を作るのに必須な遺伝子があるというのが、この10年の新しい流れでしょう。
これまでの性生物学分野でのご自身のグループの最も重要な貢献は何だと思われますか？
私たちが貢献した2つのことは、1つはアンチメールの遺伝子を見つけ、女性の経路をパッシブからアクティブへと見直すことです。 そしてもうひとつは、脳での研究です。 脳の性分化、つまり脳を男性か女性のどちらかにすることに関与する遺伝子が、ホルモンとはまったく無関係に活動していることを、私たちが初めて明らかにしたのです。
脳内の遺伝子発現の違いは、性自認について何か説明できると思いますか。 しかし、何かは言えるかもしれません。 つまり、これらの遺伝子は、発達の初期に男性と女性で異なる発現をするのです。
性器や性腺に異常のある人々の管理を議論する最近の国際会議で、あなたは命名法の変更をうまく推し進めました。 両性具有」や「インターセックス」といった用語を使う代わりに、「性発達障害」という用語で具体的な診断を行うよう、この分野に提言されましたね。 なぜ、あなたや他の遺伝学者が命名法の変更が必要だと感じたのでしょうか。 そして問題は、この遺伝子の知識をどのように臨床に生かすか、ということです。
最初の課題は、新しい遺伝的知識を取り入れるのに十分な、堅牢で柔軟な命名法を確立することでした。 それから、実際には遺伝的な問題ではないけれども、遺伝学で答えられる問題が他にもあることに気づきました。 最終的には、インターセックスである個人は、それぞれ遺伝学的な名前で診断を受けることになります。 男性の両性具有」というような、大きな包括的なカテゴリーになるわけではありません。 その方がより科学的であり、より個別的であると言えるでしょう。
会議の参加者は、この提案にどのような反応を示したのでしょうか。 中には、「うまくいっているものをなぜ変えるのか」という保守的な意見もありました。 少数派の反対意見としては、「なぜ気にするのか」というものがありました。 なぜなら、それがうまくいっていたからです。私たちにとっては、それがうまくいっている知的フレームなのです。 そこで、「より正確で、より科学的であるばかりでなく、”両性具有 “という言葉を削除することによって、患者さんにもメリットがあるのだから、これは重要だ」と、少しばかり教育する必要があったのです。
この新しい用語の医学的な強調が、なぜ一部の人にとって問題なのでしょうか。
命名法の中で、いまだに大きな議論を呼んでいるのは、「インターセックス」が「性発達障害」に置き換わったことです。 それについて、いくつかお話ししましょう。 ひとつは、インターセックスは大きな存在だったということです。 インターセックス」は曖昧で、「性発達障害」は少なくとも医学的な定義なので、何を言っているのかよくわかります。 たとえば、染色体異常がある場合、X染色体が1本足りないターナー症候群や、X染色体が1本多いクラインフェルター症候群の患者さんは、どちらも「性的発達障害」に含まれるようになりました。 曖昧なものではないのです。 生殖器系の「医学的問題」という大きなカテゴリーに属しているのです。
あなたが取り組もうとした社会的な問題は何でしたか？
古い命名法にはもう一つ問題がありました。 「両性具有」という言葉は、大人のインターセックスの人たちには卑屈な言葉として受け止められていました。
北米インターセックス協会（ISNA）の事務局長であるシェリル・チェイスは、以前から命名法の変更を推進してきたと述べています。
シェリルのような人は、インターセックスの問題は性自認の問題ではなく、生活の質の問題であり、初期の性器手術が適切に行われたかどうか、それが本当に生活の質を損ねたものだと言うでしょう。 彼女やISNAの他のメンバーは、興味深い副次的な効果からこの変更を支持しています。 医学的な定義が適用されるのですから、強く適用されるべきなのです。 つまり、障害ではなく、単なる正常な変化、状態であるものについて話しているのではないのです。
ですから、基本的に私の視点は、医学や科学から政治を切り離そうということです。
インターセックスの人々は、例えば、ゲイやレズビアンのコミュニティのように、先験的に医学的な問題があるわけではなく、臓器の発達に違いはなく、新生児のときに医者にかかる必要もない、という人とは本当に異なります。 かなり違うと思うんです。 確かに、インターセックスの中にはゲイやレズビアンの人もいますが、全員がそうではありません。
なぜ、インターセックスの人たちが一時期活動的な姿勢をとる必要があったのでしょうか。
そうしなければ、実践では何も変わらなかったからでしょう。 そうでなければ、このコンセンサス会議が起こらなかっただけです。 それは本当にアクティビズムに呼応したものでした。 彼らは問題をテーブルの上に置き、医学界に、対処されないほど稀な問題に対処することを求めました。
新しい用語を政治的後退と呼ぶ人もいますが、それは人間の正常な変異と見られるものを病理化するからです。 もちろん、最終的にはあなたを死に至らしめますが、それは正常な変異体なのです。 そのような言葉遊びはできますが、実際問題として、これらの「正常変異体」は、インターセックス患者が抱える多くの問題、すなわち不妊の問題、がんの問題（体内の精巣はがんのリスクを高める）、性の健康問題で医者に何度も通う必要がある健康リスクを多く抱えています。 ですから、もしあなたが自分の症状のためにたくさん医者に通うようになるなら、それを正常変異型と呼ぶこともできますが、それはあまり意味がないのです。 政治的な目的で正常変異型と呼んでいるんでしょう。 私が障害と呼ぶのは、現代医学のルールや知恵をすべてインターセックスの分野にも適用してほしいからです。 インターセックスを例外にしたくないんです。 つまり、「これは病気ではないのだから、何をしてもいい」ということにしたくないのです。 この分野の原動力となっているのは、「実験ができる、正常な変異である」という人々です。 コンセンサス・ステートメントでは、性別を迅速に決定する一方で、手術にはより慎重なアプローチを推奨しているようです。 あなたはどのようにお考えでしょうか。 親に利益があるわけではありません。 なぜなら、手術は親を心理的に助けるために多く使われているのはご存知の通りです。 言ってみれば、手っ取り早い治療法なのです。 子供の見た目が変わってしまうことは、誰にとっても非常につらいことです。それを解消する一つの方法は、子供を他の人と同じように見せることです。 それは、親にとって本当に心理的な助けです。 しかし、それは手術のためのパラメータであってはなりません。
このコンセンサス・ステートメントによって、早期に性適合手術を行うという常識が変わると思いますか？
（笑い）まあ、そうですね。 ほら、コンセンサス・ステートメントというのはトランプの家なんですよ。 一度建てたら、本当にそこに住む人は誰もおらず、破壊される可能性があります。 ガイドラインではないのです。 変わるとは思いますが、追加作業が必要でしょう。 私が次にすべきことの一つは、いくつかの有力なクリニックが、すべてのコンセンサス勧告を実際に適用し、それが実際に患者さんの健康や幸福に影響を与えるかどうかを調査することだと思います。 推奨事項の中にはお金を必要とするものもあるので、簡単にはいきません。 例えば、「心理学者が必要だ」と言うのは、言うは易く行うは難しです。 すべてのクリニックに心理学者を配置する資金はないのです。 ですから、この提言はいくつかのことに影響を及ぼすと思います。 たとえば、呼び名が変わるでしょう。 主要な教科書の著者から多くの電話や電子メールが届きますが、それらは変更されるでしょう。 また、インターセックスに関する論文を掲載している雑誌の編集者からも、変更されるでしょう。 しかし、それで患者さんの一般的な転帰が変わるでしょうか？ それはわかりません。 私はそう願っています。 多くの医師や遺伝学者が、インターセックスを単に医学的な症状としてとらえ、対処すべきであると考えています。 あなたは、患者の社会的・政治的な関心も非常に大切にしているようですね。
私は常々、医学が非常に規範的で、還元主義的で、人々を病態に還元してしまうという事実に関心を持っています。 そう言っているのは私だけではありません。 実は、私はいつもガンを例にしています。 多くのがんの医師は、このことをよく理解しています。 治療によって生活の質が大きく損なわれ、その価値がないことを認識しているからです。
社会的、政治的に非常に不安定な分野で働くことをどのように扱っていますか。
私はすべてを保守的に解釈しています。 何でも過大に解釈してしまうという間違いを犯さないようにしなければなりません。 それが、私のナビゲートする方法です。 また、社会的な感覚も意識しなければなりません。 ただ自閉症的なアプローチをして、完全に無視しようというのではだめです。
どのように意識し、情報を得るのですか？
ISNAの一員であることは、一つの方法です。 これは、少なくともこの分野では、医療文化の一部ではないでしょう。 患者の幸福を評価する方法は、患者の言うことに本当に耳を傾けることなのです
。