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DISCUSSION

毛様体運動の障害には先天性のものと後天性のものがある。 先天性疾患はPCDと呼ばれる。 PCD患者の50％近くが逆位性座位を有している。

PCDは表現型、遺伝学的に異質な疾患で、繊毛の超微細構造または機能に主な欠陥がある。 このような欠陥はPCD患者の約90%で確認され、外側ダイニンアーム、内側ダイニンアーム、またはその両方が関与しています。

病態生理学的には、分泌物の蓄積、副鼻腔炎の再発、気管支拡張症、不妊、逆位性などを引き起こす根本的な欠陥は、繊毛運動/非運動性の欠陥であると考えられている。 生まれつきの症状があっても、症状の重さ、診断される年齢にはかなり幅があります。 時に、カルタゲナー症候群は可逆的な気流閉塞を伴うことがあります。

この疾患の診断基準には、小児期からの胸部感染症、気管支炎、鼻炎の再発を示唆する臨床像と、以下の1つ以上の項目が含まれる。 (1)患者・兄弟に逆位性座位がある、(2)精子は生きているが非力である、(3)経気管支粘膜繊毛運動が低下またはない、(4)電子顕微鏡で繊毛に特徴のある超微細構造の欠陥が見られる、などです。

PCDの診断には、上記の基準を満たす以外に、スクリーニング検査（PCDでは通常低い呼気中一酸化窒素測定、鼻上皮の粘膜繊毛機能を評価するサッカリン検査）と診断検査（ビデオ撮影による繊毛拍動パターンおよび周波数解析、電子顕微鏡による超微細構造繊毛欠陥の確認）の2種類の検査を行うことにしています。 これらの繊毛の運動性や超微細構造を調べる検査の試料は、Halbertらが行ったように、鼻粘膜の生検や女性では腹腔鏡下卵管粘膜生検で得られる。しかし、我々の症例ではこれらの検査ができず、無精子症や乏精子症の見解にばらつきがあり、診断は基本的に臨床・放射線学的に行われることになった。 これらの状況は以前にはほとんど報告されておらず、KSに関連する変種である可能性もある。 KSの不妊患者の多くは、精子数は正常であるが、構造的欠陥があり、運動性が全く欠如している。 高プロラクチン血症は不妊症の原因として報告されているが、この疾患とKSの関連は見つかっていない。

Argeがこの症候群の男性患者3名に不動精子と不妊症を報告するまで、KS患者に関する最初の報告では生殖能力の問題は取り上げられていなかった。 男性では不妊症が多く、女性では不妊症が多い。 男性のKS患者の不妊は精子の運動性の低下に起因し、女性のそれは卵管繊毛の運動異常による卵子輸送の欠陥に起因していることから、繊毛性内膜棘が人間の生殖に不可欠であることが示唆された。

生殖補助医療技術の発達により、これらの患者に対する合理的な治療が可能となり、現在までにsubzonal insemination（SUZI）や細胞質内精子注入法（ICSI）による妊娠の報告がなされている。 Kordusらの症例報告では、無精子症の重症例においても、ICSIにより精子が卵子に到達できない状態を克服し、健康な子孫を残すことが可能であることが示されている。 しかし、SUZIも顕微授精も専門知識を必要とするため、すべての施設で実施できるわけではなく、費用や成績の面で懸念がある。 PCDの遺伝的制御に関してより多くのことが判明するまでは、精子の運動性に応じて治療を個別化することが提案されています。 精子の運動性がない場合、顕微授精が最も適切な治療法である可能性があります。 しかし、精子の運動性がある場合は、体外受精（IVF）の試行を検討する必要があります。 PCDの男性に対する不妊治療で懸念されるのは、生まれてくる子供が同じ病気にかかる可能性があることです。 結論として、KSの患者さんは感染症に悩まされ、受診を繰り返すことが多く、そのことが患者さんの病的状態の大きな要因となっています。 また、不妊症も重要な問題であり、不妊症の患者には、子供を持つための適切な選択肢を提供することが必要である。