これらのパラメータによって決まる検査カテゴリは、異なる臨床環境における薬理遺伝学的検査の方針を特定し優先順位付けするために役立ちます。 検査の適切な使用は、その検査が治療結果を改善する可能性と費用対効果に基づいている（薬剤ラベルに示された特定の薬剤の使用に必要な検査は、先験的に薬剤治療プロセスの一部である）。
一般に、後天的変異の薬理遺伝学的検査に関わる政策上の問題は、疾病状態を特徴付けるために用いられる他の臨床バイオマーカーで提起される問題と同様であると思われる。 定義上、この検査は診断後に行われ、疾患組織の分析を通じて疾患のサブタイプを特定することを目的としている。 非小細胞肺癌のEGFR変異検査と同様の追加検査を挙げることができる。例えば、乳癌生検におけるERBB2（HER2/NEUとしても知られる）遺伝子の遺伝子増幅の検出は、標的薬トラスツズマブ（ハーセプチン）の使用に関する臨床的指針となっている19
病原菌検査も、後天的遺伝子変化の検査のカテゴリーとみなされるであろう。 例えば、ヒト免疫不全ウイルス耐性検査は、どの抗レトロウイルス薬を使用するかの選択に役立つ20
恐らく、これらの検査は、治療選択をさらに洗練するために感染性要因を特徴付けるために使用する他の非遺伝的検査（例えば、肺炎の患者からの肺培養における抗生物質感受性検査）よりも大きなリスクをもたらさないであろう。 疾患組織の後天的変化の検査と同様に、病原体検査は付随的なリスク情報や遺伝的リスクに関する情報をもたらさないであろう。 病気の性質に関連する潜在的な心理社会的リスクは、他の非遺伝的病原体検査と変わらないだろう。
付随的情報
薬理遺伝学的検査では、現在の治療とは無関係、あるいは有益ではないリスク情報を漏らす可能性がある3、7、8。 薬理遺伝学的検査によって予後に関する情報が明らかになるかもしれないが、この情報は通常、HER2/NEU増幅の検査の場合と同様に、治療選択肢に関連したものになる19
対照的に、遺伝性の変化に関する検査では、付随する情報のリスクがかなりある可能性がある。 例えば、グアニンヌクレオチド結合タンパク質βポリペプチド3（GNB3）遺伝子の変異は、抗うつ薬に対する反応を予測することができる21。GNB3検査は薬剤選択の指針となりうるが、本態性高血圧22や2型糖尿病23のリスクに関する情報も提供することになる。ドーパミン受容体D2（DRD2）遺伝子のA1/A2変異は、ブプロピオンやニコチン置換療法に対する反応24と関連しているが、加えていくつかの研究ではアルコール依存症のリスク25と関連していることも示唆された。 APOE遺伝子のE4変異は、ワルファリン26やスタチン27の反応性、アルツハイマー病28や冠状動脈性心臓病と関連している29。これらの例で提供される補助的な情報は、歓迎されないか、スティグマとなり、検査を行わない理由となり得る。 このような情報を得ることができる薬理遺伝学的検査の割合は不明であり、ほとんど研究されていない。 しかし、ある研究では、レビューされた42の遺伝的な薬理遺伝学的変異の3分の1以上が、薬理遺伝学的適応とは無関係の疾患と関連していたと報告している30
補助的情報の最大のリスクは、おそらく前向き薬理遺伝学プロファイルで発生すると思われる。 この検査法では、将来の治療方針を決定するために多くの遺伝子変異を測定し、付随的なリスク情報の可能性を増大させる。 さらに，付随情報の害は検査実施後いつでも発生する可能性があるのに対し，便益はプロファイルからの情報が薬物治療に用いられる将来の不特定多数の時期にのみ発生する。 ひいては、この検査特性に関する情報を政策決定者が確実に利用できるようにするために、臨床的に関連する補助的情報の可能性を調査することは、薬理遺伝学的検査評価の重要な要素である。 付帯情報の妥当性及び有用性は、目的とする薬理遺伝学的情報の妥当性及び有用性と比較検討されなければならない。 補助的な疾患との関連を裏付ける証拠が乏しい場合、治療選択の指針や有害反応の防止という検査の有益性に照らせば、この問題は大きな関心事ではないかもしれない。
インフォームドコンセント／遺伝カウンセリング
適切なインフォームドコンセントを可能にするために患者が必要とする情報の範囲は、検査の潜在的リスクに基づいている。 遺伝的変異の検査では，付随的なリスク情報の可能性が，インフォームド・コンセントの適切な範囲を考慮する上で重要な要素となる。 検査が検査の目的とは無関係の臨床的に重要なリスクを明らかにする可能性がある場合、明示的かつ正式なインフォームドコンセントのプロセスを検討すべきであるが、そのような情報がない場合、ケアに関する一般同意の下に薬理遺伝学的検査を組み込むことが妥当であろう。
インフォームド・コンセントの問題に関連して、薬理遺伝学的検査に伴うリスクと利益を患者に知らせるのに誰が最も適しているかという問題がある。
遺伝カウンセリングが日常的に推奨又は要求された場合、多くの臨床環境において薬理遺伝学的検査はおそらく実行可能ではないだろう。 しかし、検査によっては、インフォームドコンセントを保証するために、検査前の 詳細なカウンセリングを必要とするような複雑なリスク情報を生成する場合がある。 この懸念は、リスクを患者に適切に開示するために、いくつかの検査について正式なカウンセリング要件を検討する必要性を強調している。カウンセリングは、遺伝学の専門家、または薬理遺伝学的検査の導入の一環として適切な専門教育を受けた他の臨床医によって提供され得る8。
薬理遺伝学的検査のタイミング
現在のケアを改善するために用いられる検査では、検査のタイミングは主に検査プロトコルの有効性に関する疑問として生じ、特に検査の所要時間が治療の決定を知らせるのに十分速いかどうかということが問題となる。 しかし、プロスペクティブな薬理遺伝学的プロファイリングでは、タイミングはより広い意味を持つ。 薬理遺伝学的プロファイリングは、小児医療の一環としてルーチンに実施する、成人のプライマリーケアの一環として提供する、あるいは薬理遺伝学的検査が有用と思われる薬物療法を個人が初めて必要とするときに提供する、といったいくつかの可能性が考えられる。
小児に対する薬理遺伝学的プロファイリングでは、直ちに有益とならない早期検査の有益性や付随する情報の可能性について、特に倫理的懸念が生じている31。 一般に、遺伝学的検査は、利益が子供の当面の健康に対するリスクを明らかに上回らない限り、子供には勧められないが、その理由の大部分は子供がインフォームド・コンセントのプロセスに完全に参加できないからである32。 32 慢性疾患のある子どもは、健康な子どもよりも前向きな薬理遺伝学的検査から大きな利益を得るかもしれません。 これらの企業が提供する柔軟性や、患者のプライバシーを保護するために医療記録に結果を入力せずに検査を受けることができるにもかかわらず、検査の解釈や薬物治療の適切な調整には、それぞれ専門家の専門知識や追加の臨床測定値の考慮が必要である。 したがって、消費者に直接提供する検査の利点は、検査結果の適用が限定的であることから、それを上回る可能性がある。
検査結果の保管／検索／携帯性
薬理遺伝情報の保管、検索、携帯性は、後天的変異体よりも、特に将来のケアのためにオーダーする、先天的変異体の薬理遺伝検査にとっても大きな懸念事項である。 治療の前に検査が行われるほど、効果的で安全な保管・検索システムの必要性が高くなる。 遺伝性変異体に関する情報の使用は個人の一生に及ぶため、個人の薬理遺伝学的プロファイルは安全に保管されなければならないが、必要なときには簡単に取り出せるようにしなければならない。 薬理遺伝学的検査の結果は患者の医療記録の一部となり、この情報へのアクセスは医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律や関連する州の法律または規制を含む医療プライバシー法のもとで保護されます。 通常、患者を担当する複数の医療従事者がこの情報を共有する。 例えば、糖尿病患者が血管不全の治療を受けている場合、プライマリーケア提供者、内分泌学者、および心臓専門医はすべて、患者の記録と情報にアクセスできる可能性があります。 適切には、医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律もほとんどの州法も、治療提供者間での医療情報の共有を禁じていない。薬が処方されるたびにすぐに利用できなければ、薬理遺伝学的検査の利点は減少する。
結果として、現在と将来の両方のケアにおける遺伝性変異の薬理遺伝学的検査から得られる情報にとって移植性が重要な懸念事項である。 この情報の利点は、患者が生涯に必要とする可能性のある多くの薬物群に関連することから得られる。薬理遺伝情報の非開示や検索不能は、他の医師が患者の遺伝的素因を知らない場合、検査の重複や有害反応を引き起こす可能性がある。 このような状況は、特定の臨床状況における治療を支援するために薬理遺伝学的検査が命じられ、その検査結果を別の治療医がその後の症状で利用できない場合に生じる可能性がある。
薬理遺伝情報の移植性を促進するための一つのアプローチは、患者がこの情報を容易に持ち運べる仕組みを開発することであろう。 デジタル電子記録は、磁気ストリップカードまたはパスワードで保護されているが、患者から許可を得た医療専門家がアクセスできるオンラインデータベースに保存することができる
もう一つのアプローチは、薬学的実践に関わることである。 33 薬剤師はすでに、新薬が処方されたときに潜在的な有害な薬物相互作用を評価し、薬物アレルギーや併用が避けられるべき薬剤を持つ患者に適切な代替品に関する情報を提供するなど、薬物療法の安全性を確保する上で重要な役割を果たしている。 一部の臨床環境では、薬剤師の業務範囲は、コスト削減や安全性向上（例：薬物-薬物相互作用の回避）のための代替療法の特定や、複雑な薬物レジメンを持つ患者のケースマネジメントなどの他のサービスを組み込むために拡大している34,35。薬剤師はまた、ワクチン接種、健康診断（例：血圧、骨密度）、一部の州では、緊急避妊薬の投与の処方権限を提供するなど、いくつかの状況でより広い公衆衛生責任を取っている。 一部の施設では、主に入院患者における薬局業務の拡大に成功しているものの、薬剤師と医師の適切な協力関係の構造はまだ十分に定義されておらず、薬理遺伝学的検査の利用が増加するにつれ、さらなる探求が必要です36
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