肺がん
EGFR遺伝子の少なくとも8つの変異が肺がんと関連しています。 肺がんは、肺の特定の細胞に異常が生じ、制御不能なまでに増殖して腫瘍を形成する病気です。 肺がんは、初期の段階では徴候や症状を引き起こさないことがあります。 EGFR遺伝子の体細胞変異は、非小細胞肺癌と呼ばれる肺癌の一種、特に腺癌と呼ばれる型に最も多くみられます。 これらの変異は、タバコを吸ったことのない人に多く見られます。 肺がんに関連するEGFR遺伝子の体細胞変異のほとんどは、エクソン19と呼ばれる遺伝子の一部で遺伝物質を削除するか、エクソン21と呼ばれる別の領域でDNAの構成要素（ヌクレオチド）を変化させています。 これらの遺伝子の変化により、リガンドと結合していない時でも常にオンになっている（構成的に活性化されている）受容体タンパク質が生じます。 その結果、細胞は常に増殖や生存のためのシグナルを受け取り、腫瘍の形成につながるのです。 このような遺伝子の変化が肺の細胞で起こると、肺がんが発生する可能性があります。 この他にも、遺伝的要因、環境要因、生活習慣が、人のがんリスクに寄与しています
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