Are we ready for a preatal screening test for autism?

自閉症が初めて正式に記述されたのは71年前のことである。 ケース1」と呼ばれる米国ミシシッピ州の10歳児（ドナルド・Tと呼ばれる）の診療ノートには、「これまでに報告されたもの」とは異なる不可解な状態について書かれている。 ドナルド・トリプレットが診断された 1943 年当時、自閉症は非常にまれなものと考えられており、治療は施設収容と、あまりにも頻繁な隔離でした。

今日、私たちは「自閉症障害」を、アスペルガー症候群、広汎性発達障害、レット症候群などの単一遺伝子障害と並ぶ数ある自閉症スペクトラム障害のうちの 1 つと認識しています。

私たちは現在、遺伝が重要な役割を果たしていることをほぼ確実に知っており、研究者は、家族に自閉症の子供が1人いる場合、将来の子供がその状態になる可能性が25%も高いことを発見しています。

「遺伝子がストーリーの一部であることは誰もが認識していますが、自閉症は100％遺伝するわけではありません」と、ケンブリッジ大学自閉症研究センターのサイモン・バロン-コーエン教授は言います。 「一卵性双生児で、すべての遺伝子を共有していても、片方は自閉症で、片方はそうでないということがあります。

自閉症がどのように発症するかについて最も議論のある説の1つは、神経炎症です。 自閉症患者のMRIスキャンでは、白質（脳の領域をつなぐ役割を果たす配線組織）に異常があることが判明している。 多発性硬化症は、炎症が脳細胞の軸索の周りのミエリン鞘を攻撃し、信号伝達を遅らせ、効率を低下させるというものである。

神経炎症が自閉症に関与しているのであれば、抗炎症剤を含むかなり簡単な薬物治療ができる可能性がありますが、この理論はまだ証明されておらず、これらの白質異常には他にも多くの説明が可能で、誰もが納得しているわけではありません。

1つのアプローチは、自閉症患者と健常者の血液サンプルを比較し、タンパク質の指紋として知られているもの（自閉症の人で一貫して顕著に異なっている一連のタンパク質レベル）を探すことである。 これまでのところ、これはアスペルガー症候群において比較的うまくいっており、この障害を80%の精度で診断できる血液検査の基礎となっています。

しかしながら、この研究は有望ではあるものの、臨床的に利用可能になるにはまだ長い道のりがあります。 「医学の背後にある倫理全体は、害を与えないことであり、検査の精度が80％しかない場合、一部の人々は、そうでないのにその状態であると言われることになり、不必要に不安を高めていることになります」とバロン-コーエンは言います。

タンパク質のレベルを測定するだけで、診断に十分であるかどうかについても疑問があります。 すべての神経精神疾患と同様に、自閉症にもさまざまな重症度があります。つまり、常に介護が必要な患者もいれば、「高機能自閉症」の患者は、自立して生活し、周囲の社会に適応し、仕事を持つことができるのです。 今のところ、このようなテストは、自閉症を持つすべての人を同じカテゴリーにプールしてしまうだけである。

「生物学的なことだけでなく、どれだけうまく対処できるかも重要です」とバロン=コーエンは言います。 「精神医学における診断の基準の1つは、症状が日常生活に支障をきたしているかどうかです。 高機能自閉症であれば、自閉症の特徴をたくさん持っているかもしれませんが、孤独な生活を送り、かなり強迫観念的であることが有利に働くような特定のライフスタイルを持っている場合、明らかに機能することができ、おそらく仕事において価値ある貢献をすることさえできるので、おそらく診断は必要ないでしょう」

最も可能性の高い将来のシナリオは、臨床評価が、血液検査や、おそらく脳スキャンを含む一連の生体検査と組み合わせられるであろうということです。 しかし、もし自閉症の血液検査が可能になれば、この分野の究極の目標の1つである出生前スクリーニングに向けた大きな一歩となるでしょう。

一旦、遺伝子レベルまたはタンパク質レベルで決定的な生物学的痕跡が確認されれば、出生前から成人までの発達のどの時点でも利用することができます。

出生前スクリーニングの導入以降のダウン症の統計がどうであれ、多くの親が妊娠を終了させるかどうかを決定するために、ほぼ間違いなく出生前自閉症検査を使用するでしょう。

出生前スクリーニング検査の存在は、潜在的な治療法にも影響を与えるでしょう。 現在、自閉症障害を治療する薬はないが、近い将来、さまざまなホルモン治療が利用できるようになるかもしれない。 もし臨床医が非常に早い段階で医療介入を始めたくなった場合、生まれてくる子供への副作用が懸念される。

「現時点での出生前検査のベストケースは、親に対して、あなたの子供は80％の確率で自閉症である、だから子供が生まれたら、言語療法や社会技能訓練など、何らかの行動的アプローチで特別なサポートが必要な場合に備えて、その子供をよく観察しておこうと言える場合です」とバロン-コーエンは言う。

「そうすれば、副作用の可能性もありませんし、もっと若い時期に介入できるかもしれません。 ですから、倫理的な観点から言えば、もしスクリーニング検査があれば、それを使って心理学的アプローチで早期介入することは、まったくリスクがなく、多くの利益をもたらす可能性があるのです。「

ケンブリッジ大学で精神神経疾患を研究するDavid Cox。 創薬と診断を中心に