軟骨形成不全は、赤ちゃんの骨の成長に影響を与える先天性欠損症です。
先天性異常は、出生時に存在する健康状態です。 先天性欠損症は、身体の1つ以上の部分の形状または機能を変化させます。
赤ちゃんが成長するにつれ、軟骨と呼ばれる体の組織は、通常、体のほとんどの部分で骨になります。 しかし、赤ちゃんが軟骨無形成症である場合、腕や脚のような場所の軟骨は、それがすべき方法で骨に変わりません。
軟骨無形成症は、約15,000人から40,000人に1人の割合で発症すると言われており、小人症（チビ症とも呼ばれます）の一般的な原因です。
軟骨無形成症の原因は何ですか？
遺伝子の変化（突然変異とも呼ばれる）が、軟骨無形成症を引き起こします。 遺伝子は、あなたの体の細胞の一部であり、あなたの体が成長し、機能する方法についての指示を格納しています。 遺伝子は、親から子へ受け継がれます。 遺伝子の変化とは、遺伝子の中の命令が変化することです。 これらの変更は、先天性欠損症や他の健康状態を引き起こす可能性があります。
軟骨無形成症を持つほとんどの赤ちゃんは、この条件を持っていない両親から生まれています。 これは、一緒に結合し、赤ちゃんを作成する卵または精子のいずれかでランダムな遺伝子の変化がある場合に発生します。
あなたやあなたのパートナーが軟骨無形成症を持っている場合、あなたはあなたの赤ちゃんにそれを渡すことができます。 どちらか一方だけがこの病気を持っている場合、2人に1人の確率（50％）で、赤ちゃんがこの病気を持つ可能性があります。 あなたとあなたのパートナーの両方が軟骨無形成症である場合、あります。
- 2人に1人の割合で、赤ちゃんがこの病気にかかる可能性がある
- 4人に1人の割合で、赤ちゃんがこの病気にかからない
- 4人に1人の割合で、25％の割合で、赤ちゃんがこの病気にかからない。 あなたの赤ちゃんが、死に至ることもある重度の軟骨無形成症である可能性があること
あなたやあなたのパートナーが軟骨無形成症であったり、軟骨無形成症の子どもの親である場合。 遺伝カウンセラーに相談してください。 遺伝カウンセラーとは、遺伝子や先天性欠損症などの病状が家系的にどのように進行しているか、また、それらがあなたや赤ちゃんの健康にどのように影響するかについて、あなたが理解できるように訓練を受けた人のことをいいます。
あなたの赤ちゃんが軟骨無形成症かどうかは、どのように知 るのですか？
出生前に、超音波検査であなたの赤ちゃんが短骨のよう な骨の問題を抱えていることがわかれば、医師はあなたの赤ちゃんが軟骨 無形成症だと考えるかもしれません。 超音波は、音波とコンピュータの画面を使用して、子宮内のあなたの赤ちゃんの画像を表示します。
超音波がこれらの骨の問題を示している場合、あなたの赤ちゃんは軟骨無形成症を持っていることを確認するために羊水穿刺（またamnio）と呼ばれる出生前テストをお勧めする場合があります。 羊水穿刺では、医療従事者が子宮の中の赤ちゃんの周りから羊水を採取します。
出生後、医師はX線、身体検査、血液検査を用いて、あなたの赤ちゃんが軟骨無形成症かどうかを調べます。
軟骨無形成症を持つ人の身体的特徴は何ですか？
軟骨無形成症の人はよくあります。
- 短い身長
- 短い上腕と大腿（前腕と下腿に比べて）
- 大きな頭と額、平らな鼻梁
- 歯科的問題
- はよくあります。 混み合った歯や曲がった歯など
- 広くて平らな足、短いつま先、短い指
- 三叉手（中指と薬指の間に余分なスペースがある状態）
- 筋力が弱いこと。 筋緊張の弱い赤ちゃんは、座る、立つ、歩くなどの発達の節目を満たすのが遅れることがあります。 これは、脚が太ももと足首の間で外側に曲がっている場合です。 弓なりになった脚は、痛みや歩行障害を引き起こすことがあります。 弓なりになっていたり、痛みがひどい場合は、手術で弓なりになった脚を治すことができます。
軟骨無形成症を持つ人々は、さまざまな健康問題を抱えている可能性があるので、定期的な赤ちゃん健診のために彼のヘルスケアプロバイダーに会うためにあなたの赤ちゃんを取ることが重要です。
これらの健診で、あなたの赤ちゃんのプロバイダは、あなたの赤ちゃんの身長、体重および頭のサイズを他の軟骨無形成症の赤ちゃんのものと比較できます。
軟骨無形成症を持つ人々は、しばしばこれらの健康上の問題があります：
- 無呼吸。 これは、赤ちゃんが15〜20秒以上のために呼吸を停止したときです。 無呼吸や他の呼吸の問題を持つ赤ちゃんは、扁桃腺とアデノイド（喉の近くのリンパ組織）を削除する手術が必要な場合があります。 軟骨無形成症の赤ちゃんの中には、イヤーチューブが必要な子もいます。 これらは、中耳に空気を聞かせて、耳の感染症の可能性を低くするために耳に配置された小さなチューブです。 治療せずに、繰り返し耳の感染症は難聴を引き起こす可能性があります
- 肥満（非常に太っている）。 健康的な食事と活動的な生活は、お子様が成長しても健康的な体重を維持するのに役立ちます。
- 脊髄の上端が圧迫されることです。 これは、頭と背骨（バックボーン）をつなぐ開口部が小さすぎる場合です。 脊髄が圧迫されるため、呼吸が困難になります。 少数の軟骨無形成症の赤ちゃんは、圧迫により突然（多くは睡眠中）死亡します。 必要であれば、手術で開口部を広げ、脊髄への圧迫を和らげることができます。
- 脊柱管狭窄症。 脊柱管狭窄症は、背骨が狭くなり、神経や脊髄を圧迫します。 そのため、腰痛や排尿障害、脚の脱力感やしびれ、痛みなどが起こります。 症状は通常、軟骨無形成症の人が10代か成人になってから現れます。 手術によって、脊髄への圧迫を緩和することができます。 水頭症を早期に発見するために、医療機関は定期検診で赤ちゃんの頭を測定します。 場合によっては、外科医が赤ちゃんの脳から余分な液体を排出する必要があります。 筋肉の緊張が弱いために後弯することがありますが、通常、歩き始めると治ります。 ベビーカーや抱っこ紐が背中をしっかり支えてくれないと、後弯がひどくなることがあります。 歩き始めてもまだ後弯が残っている場合は、それを矯正するために背中の装具や手術が必要になることがあります。 これは、お子さんが歩き始めた後に発症し、よちよち歩きになることがあります。 特別な体操や理学療法が有効です。