X染色体が2本の人は、どうして男性になれるのでしょうか？ Punchstock 男女の戦いは、私たちの遺伝子のレベルまで、激しさを増し続けています。
突然変異で女の子を男の子に変えてしまう遺伝子が発見された。 この発見により、性別が遺伝子によってどのように決定されるのかについての理解が進みましたが、同時に複雑化もしました。 しかし、このルールには（極めて稀な）例外があります。 例えば、XXの男性を持つことも可能です。
</p><p> この女性から男性への性転換は、ほとんどの場合、通常はY染色体に持っているSRYというある遺伝子が、誤って父親から受け継いだX染色体になってしまうことで起こります。
他の遺伝子でも性識別を混同し、結果として生まれる子供が完全に男性でも女性でもないことが発見されたことがあります。 しかし、解剖学的に完全なXX男性（精巣は機能しているがYがないため不妊症）のほとんどのケースで、SRYが関与しているのである。 このため、SRYは長い間「男性らしさ」を定義する遺伝子と呼ばれてきました1
しかし、イタリアのパビア大学のGiovanna Camerino教授らは、このプロセスに同様に重要である別の遺伝子を発見しました。
家族の中で
研究チームは、4人の兄弟がそれぞれXXである家族を調査しました。 誰も「男性」のSRY遺伝子を持っていなかった。 その代わりに、彼らはそれぞれRSPO1という遺伝子に変異があることをNature Genetics2誌に報告しています。 このプロセスの重要な分岐点にSOX9と呼ばれる遺伝子があり、男性ではSRYによってスイッチが入り、精巣の発達を引き起こす。 一方、女性の場合、SOX9はRSPO1によってスイッチが切られ、カスケード内の他の遺伝子を介して卵巣の発生につながる可能性があることが、今回の研究で明らかになった。 兄弟では、変異したRSPO1遺伝子がスイッチオフの役割を果たせず、SOX9がオンのまま残ってしまい、男性の発生につながったようだ。
Active turn on
ADVERTISEMENT
この考えは、女性の発達は基本的に、男性性を指示する遺伝子がない場合に起こるデフォルトだとした以前の理論とは対照的なものです。 この論文の共著者であるフランス国立衛生医学研究所（INSERM）のAndreas Schedl氏は、「本当に重要なのは、雄性発生の抑制と雌性発生の誘導が、活発なプロセスであるということです」と述べています。 「RSPO1がこのプロセスで重要な役割を果たしているのは明らかです」と述べている。 この遺伝子の特定は、SRYの特定と同様に、この分野にとって重要かもしれないと、彼は言っています。RSPO1は、性決定経路のキープレイヤーであると同時に、この家族の全ての男性が、皮膚の肥厚状態に苦しみ、皮膚癌にかかりやすくなるという、マルチタスクのようなタンパク質をコードしています。 研究者らは、次のステップとして、RSOP1遺伝子をマウスからノックアウトしたときに何が起こるかを調べる必要があると述べている
。