用語がややわかりにくいかもしれませんね。 ジスフェリンとはタンパク質のことで、「ジスフェリン遺伝子」とは、”ジスフェリンというタンパク質を作るための命令が書かれている遺伝子 “という意味です。 それぞれの遺伝子は、1つの特定のタンパク質のための構成要素をどのように組み立てるかを細胞に指示します。 しかし、遺伝子（DNA）は、タンパク質を作る細胞内の機械（リボソーム）の場所とは異なる細胞内の区画（核）の中にある。 メッセンジャーRNAはDNAよりも小さく、核を離れてリボソームに到達することができるため、遺伝子はまず自分自身のコピー（メッセンジャーRNA – mRNAと呼ばれる）を作らなければなりません。 リボソームは、mRNAのコードにある3つのヌクレオチドを読み取り、その指示をアミノ酸の鎖に変換して、アミノ酸が結合してタンパク質を形成します。 mRNAはまた、リボソームに対して、タンパク質をどこで開始し、いつタンパク質が完成するか、つまり、いつ新しいアミノ酸をタンパク質に結合させるのを止めるべきかを指示します。 ヌクレオチドは3つのグループで読まれるので、リボソームはヌクレオチドをどのようにグループ化するかを知っていることが重要である。 もし、ヌクレオチドのグループ分けが正しくなければ、リボソームは間違ったアミノ酸を選んでしまい、タンパク質は機能しなくなります。 通常、タンパク質が正しく作られないのは、その指示を含む遺伝子に何らかの変異があるためです
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