遺伝子は、細胞を生かすための化学装置を作るための設計図です。 それは、人間や他のすべての生命体にも当てはまります。 しかし、2万個の遺伝子を持つ人間は、ミジンコより1万1千個近く少ないことをご存知でしょうか。 遺伝子の数が複雑さを予測しないとしたら、何が複雑さを予測するのでしょうか。
その答えは、私たちの遺伝物質には、私たちが遺伝子と呼ぶ単位よりもはるかに多くのものが含まれているということです。 同じように重要なのは、遺伝子のオンとオフを切り替えるスイッチです。
遺伝子とそれを制御するスイッチは、DNA で作られています。 それは、らせん状のはしごに似た長い分子です。 その形は二重らせんとして知られています。 この梯子の直立した支柱である2本の外側の鎖を、合計30億本の梯子が結んでいます。 この梯子を構成する2つの化学物質（ペア）の名前をとって、塩基対と呼んでいる。 科学者たちは、それぞれの化学物質を頭文字で呼びます。 A（アデニン）、C（シトシン）、G（グアニン）、T（チミン）です。 Aは常にTと対になり、Cは常にGと対になります。
人間の細胞では、二本鎖DNAは一つの巨大な分子として存在しているわけではありません。 染色体（KROH-moh-soams）と呼ばれる小さな塊に分割されています。 染色体は細胞あたり23対で構成されています。 つまり、全部で46本の染色体があることになります。 46本の染色体にある2万個の遺伝子を合わせて、ヒトゲノムと呼びます。
DNAの役割はアルファベットの役割と似ています。 DNAの役割はアルファベットの役割に似ています。アルファベットは情報を伝える可能性を持っていますが、それは文字が意味のある言葉を作るように組み合わされた場合のみです。 単語をつなぎ合わせると、レシピのように指示ができる。 つまり、遺伝子は細胞に対する指示書なのです。 指示書と同じように、遺伝子にも “始まり “があります。 遺伝子が基本的なレシピのようなものなら、対立遺伝子（Ah-LEE-uhls）はそのレシピのバージョンである。 たとえば、「目の色」遺伝子の対立遺伝子は、目を青、緑、茶色などにする指示を与えます。 私たちは両親からそれぞれ1つの対立遺伝子、つまり遺伝子のバージョンを受け継ぎます。
しかし、私たちは両親（または兄弟）の完全なコピーではありません。 その理由は、染色体を受け継ぐ前に、対立遺伝子がカードの山札のようにシャッフルされるからです。 これは、体が卵細胞や精細胞を作るときに起こります。 卵細胞と精子細胞は、23本の染色体に各遺伝子が1つずつ（2つではなく）組み込まれた唯一の細胞です。 卵細胞と精子細胞は、受精と呼ばれるプロセスで融合します。
23本の染色体のうち、1本は卵細胞から、もう1本は精子細胞から採取したもので、2本の対立遺伝子と46本の染色体を持つことになります。 そして、彼女のユニークな対立遺伝子の組み合わせは、2度と全く同じ方法で生じることはありません。 しかし、私たちは両親（または兄弟）の完全なコピーではありません。 その理由は、遺伝する前に、対立遺伝子がカードの山札のようにシャッフルされるからです。 これは、体が卵子と精子の細胞を作るときに起こります。 卵細胞と精子細胞は、23本の染色体に各遺伝子が1つずつ（2つではなく）組み込まれた唯一の細胞です。 卵細胞と精子細胞は、受精と呼ばれるプロセスで融合します。 受精した細胞は、赤ちゃんのすべての臓器や体の一部を作るために増殖する必要があります。 増殖するために、細胞は2つの同じコピーに分裂します。 細胞は、そのDNA上の指示と細胞内の化学物質を使用して、新しい細胞用に同一のDNAコピーを作成します。 その後、このプロセスを何度も繰り返し、1つの細胞がコピーされて2つになる。 そして、2つの細胞がコピーされて4つになる。 3892>
臓器や組織を作るために、細胞はDNA上の命令を使って小さな機械を作る。 この機械が細胞内の化学物質間の反応を制御し、最終的に臓器や組織を作り出すのである。 その小さな機械がタンパク質である。 細胞が遺伝子の命令を読み取ることを、私たちは「遺伝子発現」と呼んでいます。 受精した細胞は、赤ちゃんのすべての臓器や体の一部を作るために、増殖する必要があります。 増殖するために、細胞は2つの同じコピーに分割されます。 細胞は、そのDNA上の指示と細胞内の化学物質を用いて、新しい細胞用に同一のDNAコピーを作成します。 その後、このプロセスを何度も繰り返し、1つの細胞がコピーされて2つになる。 そして、2つの細胞がコピーされて4つになる。
遺伝子発現の仕組み
遺伝子発現にはヘルパー分子が必要不可欠です。 これらの分子は、遺伝子の指示を解釈して、正しい種類のタンパク質を作るのです。 このようなヘルパー分子の重要なグループのひとつが、RNAとして知られています。 これは、化学的にはDNAに似ています。 RNAの一種はメッセンジャーRNA（mRNA）です。 これは二本鎖DNAの一本鎖コピーです。
DNAからmRNAを作ることが、遺伝子発現の最初のステップとなります。 そのプロセスは転写として知られ、細胞の核の中で行われます。 第二段階は翻訳と呼ばれ、核の外で行われる。
すべてのヒトのタンパク質は、20個のアミノ酸の異なる組み合わせの鎖です。 あるタンパク質は化学反応を制御します。 あるタンパク質は化学反応を制御し、あるものはメッセージを伝えます。 さらに他のものは、建築材料として機能します。 すべての生物は、細胞が生きて成長するために、タンパク質を必要とします。
タンパク質を構築するために、別の種類のRNAである転移RNA（tRNA）の分子が、mRNA鎖に沿って並びます。 各tRNAは、片方の端に3文字の配列、もう片方にアミノ酸を載せている。 例えば、GCGという配列は、常にアラニン（AL-uh-neen）というアミノ酸を担っています。 tRNAは3文字ずつ、その配列をmRNAの配列と一致させる。 そして、リボソーム（RY-boh-soam）と呼ばれる別の助力分子が、もう一方の端のアミノ酸を結合して、タンパク質を作る。 しかし、それは間違いでした。 RNA機構とそのヘルパーを使って、私たちの細胞は、2万個の遺伝子から2万個以上のタンパク質を作ることができます。 科学者たちは、その数を正確に把握していない。 数十万かもしれないし、もしかしたら百万かもしれない！
どうして1つの遺伝子が2種類以上のタンパク質を作ることができるのだろうか？ エクソンと呼ばれる遺伝子の一部分だけがアミノ酸をコードしています。 その間の領域がイントロンである。 mRNAが細胞の核から出る前に、助っ人分子がそのイントロンを取り除き、エクソンをつなぎ合わせます。 科学者たちはこれをmRNAスプライシングと呼んでいます。
同じmRNAが異なる方法でスプライシングされることもあります。 これは異なる組織（おそらく皮膚、脳、肝臓）で起こることが多い。 これは、読者が異なる言語を「話し」、同じDNAメッセージを複数の方法で解釈しているようなものです。 これが、体が遺伝子よりも多くのタンパク質を持つことができる1つの方法です。
ここで、もう1つの方法を紹介しましょう。 ほとんどの遺伝子には複数のスイッチがあります。 このスイッチは、mRNAがDNA配列を読み始める場所と、停止する場所を決定する。 開始点または終了点が異なると、異なるタンパク質が作られ、長いものもあれば短いものもあります。 時には、いくつかの化学物質がDNA配列に付着するまで、転写が始まらないこともある。 これらのDNA結合部位は遺伝子から遠く離れていても、細胞がいつ、どのようにメッセージを読み取るかに影響を与えます。 そしてこれらは異なるタンパク質に翻訳される。 また、タンパク質は、構成要素が鎖状に組み合わされた後に変化することもある。 例えば、細胞はタンパク質に新しい機能を持たせるために化学物質を加えるかもしれない。
DNA が持つのは構築指示だけではない
タンパク質を作ることは、DNA の唯一の役割とは程遠い。 実際、細胞がタンパク質配列に翻訳するエクソンは、ヒトのDNAのわずか1％しか含まれていません。 遺伝子の発現を制御しているDNAの割合は、25～80パーセントと推定されています。 なぜなら、これらの制御DNA領域を見つけるのは難しいからである。 あるものは遺伝子のスイッチである。 また、タンパク質の構築に関与しないRNA分子を作るものもあります。
遺伝子発現を制御することは、大きな交響楽団を指揮するのと同じくらい複雑なことです。 1つの受精卵細胞が9カ月で赤ちゃんに成長するために何が必要かを考えてみてください。
では、ミジンコが人間より多くのタンパク質をコードする遺伝子を持っていることは問題なのでしょうか。 そうでもありません。 私たちの複雑さの多くは、DNAの制御領域に隠されているのです。 そして、ゲノムのその部分を解読することは、科学者を何年も何年も忙しくさせるでしょう。