1970年代、若い心理学者だったデボラ・ファイン博士は、ある臨床的な謎に魅了されました。 たとえば、2歳のときに、手をばたつかせたり、反復的な行動をとったり、直接目を見つめないといった、自閉症スペクトラム障害 (ASD) の典型的な兆候を示していた彼女の患者のうち、数人は、7歳までに症状が出なくなったのです。
時間が経つにつれて、彼女はこうしたケースをより多く目にし、2014年には、診断を失った若者、つまり障害の基本的な臨床マーカーを示さなくなった若者が、社会化、コミュニケーション、顔認識、言語のほとんどの側面について、定型発達者とほぼ同じテストを受けたことを初めて経験的に証明しました（Journal of Child Psychology and Psychiatry,Vol.54, No.2, 2014）。
「これらの子どもの中には、特に幼少期から集中的な治療を受けていた子どもたちは、どんどん良くなっていきました」と、コネチカット大学の心理学教授であるファイン氏は言います。
その後、研究によると、臨床的に言えば、ASDと最初に診断を受けた若者の3パーセントから25パーセントに及ぶ少数の子どものサブセットが、ASD診断を失うことが明らかになってきています。 Weill Cornell Medical CollegeのDeborah K. Anderson博士らによる85人の若者の前向き縦断研究では、2歳でASDと診断された人の9％が19歳までに無症状になっていた（Journal of Child Psychology and Psychiatry、Vol. 55, No.5, 2014）、米国国立保健統計センターのStephen J. Blumberg, PhDが責任者を務める大規模な回顧的親調査では、約13％という結果が出ています（Autism, Vol.20, No.7, 2016）。
現在、ファイン氏らはこの現象についてさらに発見しています：これらの若者はどのようにして診断を失う可能性があるのか？ 彼らは時間が経っても無症状であり続けるのでしょうか？ その答えは、研究者だけでなく、自分の子どもにもそうあってほしいと願う親にとっても強い関心事です。
この研究は、ASD分野において、障害の潜在的な遺伝子や神経発達の裏付けの発見が進むなど、他にも急速な変化と発見がある時期に行われました（例えば、Nature Neuroscienceのオンライン版、2019年1月7日に報告されたSalk研究所のフレッド・ゲージ博士らの研究、2018年にサイエンス、科学進歩、科学翻訳医学に掲載された11の関連論文など参照ください）。
ASDの症状を失った子どもたちに何が起こっているのかについては、まだまだ解明すべきことがたくさんありますが、彼らに関する研究は、症状を保持している人たちを含め、障害を持ち始めたすべての人たちに対する治療に情報を提供できる方法で、ASDの軌道をよりよくマッピングするのに役立っていると、国立精神保健研究所（NIMH）の自閉症スペクトラム障害研究プログラム主任のリサ・ジロッティ博士（Lisa Gilotty, PhD）は述べています。
研究と介入
Fein氏は、どの子どもがASDの診断を失うかもまだ予測できませんが、なぜ失う人がいるのかについては、確かに手がかりがあります。 ひとつは、ASDの子どもたちのうち、診断が外れても外れなくても、うまく機能するようになる子どもたちは、他のASDの子どもたちよりもIQが高く、言語能力が高く、反復行動が少なく、想像遊びや象徴的な遊びに参加する能力が高いということです（『児童心理と精神医学』48巻8号、2007）。 もう一つは、Feinらが2014年のFeinの研究以前から気づいていたことが示唆されている。 ASDの診断を失ったと思われる子どもの多くが、注意欠陥多動性障害などの注意の問題を発症していた（Feinらの簡単な報告（Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.35, No.4, 2005）、Michele Zappella, MDによる論文（Infant-Revista de Neuropsiquiatria da Infância e Adolescência, Vol.7, No.2, 1999）参照）。
その可能性を調べるために、コネチカット大学のInge-Marie Eigsti准教授、PhD、Feinらは、高機能ASD患者23名、診断を失った患者16名、定型発達者20名を対象に、fMRIを用いて文章理解課題を行い、脳活動を調べました。 その結果、症状がない参加者とASDの同世代の参加者は、同じ脳領域のいくつかに活性化を示し、定型発達の同世代の参加者では活性化されない領域があることが判明した。 また、症状のない参加者は、ASDの参加者でも典型的な発達の参加者でも活性化されていない脳両半球の領域を示しました（NeuroImage: Clinical, Vol.10, 2016）
合わせて、これらの発見は、症状のない参加者の脳が言語問題を克服するために新しい領域を採用したことを示唆していると、Fein氏は述べています。 “私たちは当初、もし彼らが非常に早い段階で介入を受けたら、もしかしたら彼らの脳は言語処理の方法を正常化するかもしれないと考えていました “と彼女は指摘します。 「しかし、これは代償メカニズムの方がはるかに有利であるように見えました」
研究はまた、介入、特に早期に集中的に行われるものは、症状の軽減または除去において大きな違いを生むことができることを示唆しています。
成功している介入の1つは、デューク大学の Geraldine Dawson 博士とカリフォルニア大学デービス校の Sally J. Rogers 博士が2001年に初めて開発した「早期開始デンバーモデル」、すなわち ESDM である。 このモデルでは、訓練を受けたセラピストが、日常生活の中で通常の遊びやその他の活動を用いて、子どもの言語能力、社会性、認知能力を高めるよう促します。 ニュージーランド・ビクトリア大学ウェリントン校のHannah Waddington博士らによるESDMの15の評価のレビューによると、このモデルは、行動機能や発達、社会的相互作用、コミュニケーションスキルなどの領域で子どもの利益につながり、また、親やセラピストにも好ましい効果があるとされているが、より質の高い研究が必要であると指摘している（Review Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.3, Issue2, 2016）。
もうひとつの成功した介入は、1970年代に当時カリフォルニア大学ロサンゼルス校の心理学者であったIvar Lovaas博士とRobert Koegel博士が初めて開発した応用行動分析、またはABAです。 当初の方法はもはや使われていませんが（回避的なテクニックが使われていた）、早期集中行動介入（EIBI）のような新しい形態の介入では、前向きな行動やスキルを学んだ子どもには報酬が与えられます。
当時コネチカット大学、現在はボストン大学医学部のアリッサ・オリンスタイン博士らの研究によると、例えば、ASD症状を維持した子どもの7％が2～3歳の間に集中的ABAを受けていたのに対し、診断を失った子どもの56％がこの療法を受けていたそうです（Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics、Vol. 35, No.4, 2014）。
評価の発展
早期介入がASDの子どもを助けると思われることから、研究者はより早く、より正確に子どもを評価する方法にも取り組んでいる。 たとえば、フィラデルフィアのA.J. Drexel Autism InstituteでASDの早期発見と介入に関する研究プログラムの責任者を務める心理学者Diana L. Robins, PhDは、広く使われているModified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Upを開発・検証・改良しています。 彼女のチームは、それが2歳までに子どもを正確に診断できることを示し、疾病対策予防センターが報告する診断年齢の中央値よりも約2年早いことを示しました（Pediatrics, Vol.133, No.1, 4062>
一方、マサチューセッツ州サウスボロにあるニューイングランド児童センターの心理学者Rebecca P.F. MacDonald, PhDが開発した「早期スキル評価ツール（ESAT）」という測定器は、遊び行動や共同注意、つまりある物への焦点を他の人と共有する能力など、ASDに関連する認知・社会スキルを繰り返し観察して行動の変化を把握するものである。 Research in Developmental Disabilities (Vol.35, No.12, 2014)で報告された研究で、MacDonaldらは、最初に自閉症と診断されEIBIプログラムに参加した83人の幼児のうち、全員がESATで有意な改善を示し、2歳の誕生日前に治療に入った子が最も大きな改善を示したことを明らかにしました。
別の有望な展開として、エモリー大学マーカス自閉症センターの研究者であるWarren R. Jones, PhDとAmi Klin, PhDは、非常に若い年齢でASDを検出する可能性のあるアイトラッキング手法を開発しており、この技術は現在マーカス財団とアトランタのチルドレンズヘルスケアによって後援される臨床試験で検証されています。 この研究は、研究チームが行った前向き研究に基づいており、2ヶ月の時点で、後にASDを発症した乳児は、ASDを発症していない他の乳児と、養育者と視覚的に関わる能力が似ていたが、2～6ヶ月の間に、2つの乳児グループの間に著しい相違が生まれ、年齢とともに増加することが明らかになっている。 研究者らは、この現象の遺伝的基盤も実証しました（Nature, Vol.504, No.7480, 2013; Nature, Vol.547, letter, July 20, 2017）。
優れた介入は高価になり得るため、子ども1人当たり年間最大7万ドルかかるため、応用研究者はプロトコルの親訓練バージョンも開発しています。 例えば、Rogersたちは、ESDMを親が日常的な場面で使えるようにしたもので、子どもが順番を守ること（他者とつながるために重要なスキル）を学べるようにしました。
同様に、Feinたちは、ASDリスクのある幼児の親向けの活動本「The Activity Kit for Babies and Toddlers at Risk: How to Use Everyday Routines to Build Social and Communication Skills」を書きました。 そして、Feinは、親に基本的な行動原理を教え、何をどのように取り組むかを決めるのに役立つウェブベースのリソースをテストしています。
現在、ドレクセル大学の心理学者で助教授のGiacomo Vivanti（博士）は、幼稚園や保育所などの小集団の環境で使用できるESDMのより手頃なバージョンの開発を進めています。 “ほとんどの家庭は、1対1の集中的な治療のためにポケットにお金を払う資源を持っていない “とロジャーズは言う。”だからこれは、大きな公衆衛生の改善になる可能性がある”。
将来の予後
研究者はまた、ASD症状を失った子どもたちが、大学での生活、就職と維持、大人の人間関係など、より複雑な社会的・実行機能的要求に直面したときに、時間とともにどのようになるかを知りたいと考えています。 それを知るために、Fein氏とEigsti氏は、NIMHから資金提供を受けて5年間の研究を開始し、最初の研究で症状がなくなった参加者が、症状が残った若者や定型発達の対照群と比べて、若い成人期にどのように過ごしているかを調べている。
若者の認知や言語能力のテストに加えて、チームは雇用や人間関係など現実世界の要素について尋ねる予定だ。 この研究が進むにつれ、心理学者は、自閉症の症状がすべてなくなることはまれであり、たとえ症状がなくなっても、これらの子どもたちは、継続的な課題をもたらす根本的な脳の違いを保持しているかもしれないと強調し続けている。 その結果、治療の焦点は、これらの若者が成人期を含め、自分の能力をフルに発揮できるようにすることであるべきだと、ロジャーズ氏は言います。
彼女は、早期に集中介入を受け、ASDの外部症状を失った9歳の少年を指摘します。 その少年は、スポーツや趣味、友達と一緒にいることが大好きで、コンピューターサイエンスに高い才能を持っています。 多くの人は彼を聡明で魅力的な少年としか見ていないが、こうした成果は少なくとも部分的には集中治療の成果であるとRogersは言う。 また、彼の行動をよく見てみると、典型的な発達の子供たちとは微妙に違うことがわかります。 彼は高いレベルで機能していますが、「魔法の杖を振ったように、彼を彼たらしめていたものがすべて消えてしまったわけではないのです」と彼女は言っています。