成長ホルモン欠乏症
GH欠乏症は、低身長や小人の多くの原因の1つです。 主に、胎児の発育期（先天性GH欠乏症）または出生後（後天性GH欠乏症）の視床下部または下垂体の損傷に起因するものである。 また、GHの合成と分泌を調節する遺伝子の変異によっても引き起こされることがあります。 影響を受ける遺伝子には、PIT-1（下垂体特異的転写因子-1）およびPOUF-1（PIT-1の予言者）が含まれます。 これらの遺伝子の変異は、他の下垂体ホルモンの合成および分泌の低下を引き起こすこともあります。 GH 欠損症は GHRH 欠損症の結果である場合もあり、その場合、GHRH の注入により GH 分泌が促進される可能性があります。 また、体細胞自体が GH を産生できない場合や、ホルモン自体の構造的な異常により成長促進作用が乏しい場 合もあります。 さらに、低身長と GH 欠乏症は、重度の情緒障害に起因する心理社会的小人症と診断された子供でしばしばみられます。 この障害を持つ子供がストレスの多い非育成環境から解放されると、内分泌機能と成長率が正常化します。
孤立性GH欠損症の子どもは、出生時の体格は正常だが、生後2年以内に成長遅滞が明らかになる。 骨の先端部のレントゲン写真（X線フィルム）では、患者の年齢との関連で成長遅滞が見られる。
GH欠乏症は、GHの注射によって治療されることがほとんどです。 しかし、何十年もの間、このホルモンはヒトの死体からしか得られなかったため、利用できるものが限られていた。 1985年、天然GHは、クロイツフェルト・ヤコブ病を引き起こすプリオンという病原体に汚染されている可能性があるとして、米国をはじめとする数カ国で使用が停止された。 同年、科学者たちは組み換えDNA技術によって、「ソマトレム」と呼ばれる生合成のヒト型ホルモンを作り出すことに成功し、このかつて貴重だった物質が事実上無限に供給されるようになった
GH欠乏症の子どもたちは組み換えGH注射によく反応し、しばしば正常に近い身長になる。 しかし、一部の子供、主にGHを合成することができない遺伝性の子供は、ホルモンの注射に反応して抗体を発症する。
稀な低身長症は、GHの作用に対する遺伝的な鈍感さによって起こります。 この疾患はLaron小人症として知られており、異常なGH受容体により、GH刺激によるIGF-1の産生が減少し、成長が悪くなることが特徴である。 IGF-1のGH分泌抑制作用がないため、血清GH濃度が高くなる。 また、IGF-1受容体の機能低下により、骨組織などがIGF-1に対して鈍感になり、小人症が起こることもある。
GH欠乏症は成人期まで続くことが多いが、小児期に発症しても成人期にGH分泌が正常になる者もいる。 成人のGH欠乏症は、疲労、気力の低下、抑うつ気分、筋力の低下、筋肉量の減少、皮膚の薄さと乾燥、脂肪組織の増加、および骨密度の減少に関連する。 GHの治療により、これらの異常の一部は回復しますが、体液貯留、糖尿病、高血圧（高血圧症）を引き起こす可能性があります
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