変性性脊髄症

解説

変性性脊髄症は、多くの犬種で徐々に麻痺を引き起こす衰弱性の疾患です。 脊髄の変性によって引き起こされ、通常8歳から14歳の間に発症します。 最初に後肢の協調性の喪失が現れます。 半年から1年かけて悪化し、後肢の麻痺に至るのが一般的です。 症状が長く続くと、尿や便の不通が起こり、最終的には前肢の脱力も起こります。 変性性脊髄症の重要な特徴は、痛みを伴わない病気であることです。

研究成果:

DM全米科学アカデミー紀要に研究論文が掲載されています。 「ゲノムwide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis”

University of Missouri DM Information

検査結果の統計

DNA検査結果の説明

Normal

この犬は変性脊髄症で最も多い原因の突然変異でホモ接合性のN/Nである。 正常な遺伝子のコピーが2つある状態。 ミズーリ大学でこれまでに研究された数百頭の犬のうち、検査結果がN/N(正常)であった2頭だけがDMであることが確認されています。 N/N(正常)のワンちゃんは、正常な変異を子孫に伝えるだけなので、このワンちゃんもその子孫もDMを発症する可能性は低いです。

キャリア(A/N)

このワンちゃんは、遺伝子の変異が1コピー、正常が1コピーあるヘテロ接合性のA/Nで、キャリアと分類されています。 キャリアはDMを発症する可能性ははるかに低いのですが、数頭のキャリア犬でDMを確認しています。

At-Risk (A/A)

この犬は遺伝子の変異コピーを2つ持つホモ接合型A/Aで、変性脊髄症(DM)を発症する危険性を持っています。 DMが確認された研究対象犬のほぼ全員がA/AのDNA検査結果を持っていますが、最近の証拠では、犬種によってはDMの原因が他にあることが示唆されています。 また、すべての犬がA/Aであると判定されたわけではなく、DMの臨床症状を示しています。 DMは一般的に晩発性の疾患であり、A/A判定を受けた犬でも臨床的に正常であれば、加齢に伴い疾患の兆候を示すようになる可能性があります。 A/Aと判定された犬でも、15歳になるまでDMの臨床症状を示さない犬もいます。 現在、A/Aと判定された犬の何パーセントが寿命のうちにDMを発症するかを推定する研究が進められています。 現時点では、突然変異はその犬が生涯に渡ってDMを発症する危険性があると解釈することしかできません。 DMと推定される臨床症状を示す犬には、Affected(A/A)の検査結果はDMの診断の補助として使用することができます。 A/A(At-Risk)と判定された犬は、その子孫に変異した遺伝子を受け継ぐことができます。 これは通常、サンプル採取が不十分であった場合に起こります。 テストがEquivocalの結果をもたらす場合、FTAカードから2回目のパンチが取られ、テストが再実行されます。

Breed Testing

どの犬でも変性性脊髄症の検査を受けることができますが、いくつかの犬種で優勢な遺伝的背景が、検査で影響を受けた(リスクがある)犬でも症状の発生を妨げている可能性があります。 現時点では、ミズーリ大学がDMの症状を示した死亡犬の脊髄を顕微鏡で調べて、DMへの感受性がまだ証明されていない犬種のメンバーには、検査をお勧めすることは控えさせていただいています。 遺伝子の変異と実際の脊髄の評価との関連性を示す必要な証拠は、以下の犬種においてのみ証明されています:

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