先天性異常の予防と治療。 知っておくべきこと

妊娠を考えている方、現在妊娠中の方は、先天性異常のリスクについて理解しておくことが大切です。 先天性異常は常に予防できるわけではありませんが、出生前のケアで胎児を守ることができる側面は多くあります。 あなたの赤ちゃんが先天性欠損症や胎児の状態にある場合、影響を受けた赤ちゃんが出生後に生存し、成長する能力に革命をもたらした治療法が現在利用可能です。

Birthdefects の予防、診断、利用できる治療法の詳細については、Ahmet Baschat, M.D,

Can birth defects be prevented?

すべての出生異常が回避できるわけではありませんが、出生前のケアや過去または現在の状況に対する認識が予防につながります。 少なくとも400マイクログラムの葉酸を含む妊婦用ビタミンを毎日摂取することは、さまざまな先天性欠損症を予防するのに役立ちます。 生殖年齢に達している場合、妊娠を積極的に試みている場合、および/または妊娠が判明したらすぐに、妊婦用ビタミンを摂取する必要があります。 妊婦用ビタミンの摂取に加え、アルコール、タバコ、違法薬物を避けることは、先天性欠損症や妊娠合併症の予防に大きく役立ちます。

  • 過去や現在の状況を知っていること。 以前に先天性異常のある妊娠をした場合、医師が次の妊娠のための予防措置を計画するのに役立つため、最も可能性の高い原因を知ることが重要です。 例えば、二分脊椎は葉酸の欠乏によって起こるので、以前の妊娠が二分脊椎だった場合、将来二分脊椎と診断されるのを防ぐために、葉酸を大量に摂取することができます。
  • すべての先天性欠損症は生まれる前に発見されるのですか?

    すべての先天性欠損症を子宮内で発見できるとは限りません。 しかし、認定された出生前超音波検査グループによって行われる高解像度の超音波検査は、重大な影響を引き起こすであろう欠陥を、生まれる前に診断することを可能にします」

    Baschat は言います:「胎児治療センターでは、妊娠中の女性は、11~14週の間に第一期の核透明性スキャン、18~20週にはアナトミー スキャンを行うよう勧めています。 この2つの超音波検査は、先天性異常を発見するための最良の機会を与えてくれます」

    近年では、ダウン症の母親スクリーニング血液検査が存在するため、第1期の超音波検査を断る妊婦もいるようです。 しかし、超音波検査はまだ強く推奨されています。なぜなら、このように妊娠初期に発見できる重大な先天性欠損症が他にもたくさんあるからです。 先天性異常にはさまざまな種類がありますが、重要な臓器を損傷しているものは、赤ちゃんが生まれる前に矯正することが極めて重要です。 胎児治療センターでは、

    • 先天性横隔膜ヘルニアを含む、いくつかの子宮内障がいの治療を専門に行っています。 横隔膜に穴が開いているため、腹部の内容物が胸部に入り、肺の発達が制限されるこの症状は、子宮内で胎児鏡下気管内閉鎖術により、肺機能を改善し、生存率を大幅に向上させることが可能です。
    • 下部尿路閉塞症。 これは、尿の流れが胎児の体外に出るのを妨げられ、腎臓に永久的な障害をもたらす場合に起こります。 出生前にこの閉塞を解消することで、腎臓を保護することができます。

    先天性異常とみなされない場合でも、赤ちゃんを不健康にするような状態に対する胎児治療も存在します。 例えば、胎児に不整脈がある場合、母親に薬を投与し、それが胎盤を通過して胎児を治療することができます。

    胎児の病気に対する子宮内治療はどのように成功していますか? たとえば、一卵性双生児が血液量の不均衡を生じる二卵性輸血症候群の場合、2人の赤ちゃんは何の介入もなく死亡する可能性があります。

    Explains Baschat, “成功率は、条件、availabletreatmentsと個々の患者によって異なりますが、全体的に、胎児介入が可能な場合、我々は影響を受けた胎児の生存率のはるかに高い表示されます”。「すべての胎児手術について、赤ちゃんは小児科の専門医がいる病院で出産する必要があり、出産後のケアを管理することができます。 私たちが行う治療の多くは、ジョンズ・ホプキンス病院のような最高レベルの多科目病院で出産することを患者さんに要求しています。 このように、産前産後のケアはすべて一箇所で受けることができます」

    先天性異常の影響を受けた子供が一人いた場合、将来の子供もすべて同じ状態になるのですか?

    将来の子供がすべて同じ先天性異常の影響を受けるとは限りませんが、その原因が何だったのかによるでしょう。 もし先天性異常が遺伝子変異によって引き起こされたのであれば、再発の可能性は高くなるかもしれませんが、専門のセンターで治療を受けるのであれば、母体・胎児医療の専門家と遺伝カウンセラーが一緒に将来のリスクを評価することができます。

    先天性異常の影響を受けた子供を持つ他の家族と話すことができるコミュニティはありますか?

    ウェブやソーシャルメディアのプラットフォームなど、オンライン上には親が集まる多くのフォーラムがあります。 「私たちのセンターでは、以前の患者さんに声をかけて、同じ症状の新しい患者さんとのコミュニケーションに興味があるかどうかを確認します」と、バスチャット氏は説明します。 「

    将来、出生前の病気の治療にはどんな進歩があるでしょうか?

    出生前診断と胎児疾患の理解を深めることで、医師は何が胎児に悪影響を与え、何が出生前に有益となるかをより深く理解することができます。 さらに、低侵襲の手術器具の新しい用途が定期的に発見されています。

    また、幹細胞療法、ゲノム医療、および現在子どもや大人に使用されている関連治療が多数あります。 いつの日か、これらが胎児にも適用されるかもしれません。 「未来を予測するのは難しいですが、私たちは現在、10年前には予測できなかったことをしているので、胎児ケアの継続的な進歩にとても期待しています」と、Baschatは述べています

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