不整脈原性心筋症とは
不整脈原性心筋症は、5000人に1人といわれる遺伝性の心筋症で、心筋が線維化と脂肪に置き換わる疾患です。 この疾患は、主に右心室、左心室、または両心室を侵すことがあります。 正常な心筋が線維化によって置き換わることで、2つの大きな影響が生じます。 まず、心臓の電気信号の正常な伝達に影響を与え、生命を脅かす可能性のある心拍障害（不整脈）を引き起こします。 第二に、心機能の低下を引き起こし、心不全のリスクを高める可能性があります。
不整脈原性心筋症には3つのタイプがあります。
- 不整脈原性右室心筋症（ARVC）は最もよく知られたタイプで、主に右心室が侵される疾患です。 不整脈原性右室異形成（ARVD）と呼ばれることもあります。
- 左優位型不整脈原性心筋症は、主に左心室のみが侵されるタイプ
- 両室型不整脈原性心筋症は、両方の心室が侵されるタイプ
不整脈原性心筋症の症状とは
不整脈原性心筋症ではさまざまな症状が現れます。
これらには次のようなものがあります。
- ふらつきやめまいを伴う、時々起こる急激な動悸
- 失神（突然の意識消失）
- 心停止
- 心不全
炎症は症状の重要な側面で、胸痛を伴う心筋炎（心筋に起こる炎症）の患者様もいらっしゃいます。 これは他の原因（ウイルス感染など）が特定されないまま、しばしば複数回起こります。
また、患者さんによっては、手のひらや足の裏にカサカサしたかゆみを伴う皮膚（掌蹠角皮症）、強くカールしたもろい髪、歯の変化などが見られることがあります。 これは、この病気に関連するタンパク質が、心臓だけでなく、皮膚、髪、歯にも存在するためです。
発症年齢は20代半ばから30代半ばが一般的ですが、小児で認められることも多くなっています。 なぜ小児期に一部の患者さんに発生するのかは不明です。
不整脈原性心筋症の原因は何か
不整脈原性心筋症は家族内で発症することが多いですが、家族内の異なる個人がどの程度発症しているかは非常に多様です。
何十年もの間、不整脈原性心筋症は右心室だけに発症すると考えられていたため、不整脈原性右心室心筋症という名称が定着していました。 2008年、左心室優位の疾患を持つ患者とその家族が数名報告されました。 それ以来、プラコフィリン2と呼ばれるタンパク質がより一般的にAVRCと関連し、デスモプラキンがこの病気の左室優位型と関連していることが研究者によって明らかにされています。
不整脈原性心筋症の診断方法は？
不整脈原性心筋症の診断は、心臓の検査と遺伝子の検査の両方を用いて行われます。 詳しい家族歴から、すでに発症している、あるいは発症している可能性のある他の家族を特定することができます。 心臓の検査では、心電図（ECG）、心エコーや心臓磁気共鳴画像法（MRI）による心臓画像診断、24時間のECG記録（ホルターモニター）などが行われます。 また、家族内で特定の遺伝子変化（突然変異）が確認された場合、その遺伝子変化を利用して、発症リスクのある他の家族構成員を特定することも可能です。
不整脈原性心筋症は、特に小児で誤診されることがあります。 ウイルス感染による心筋炎、心室性不整脈、良性の不整脈と間違われることがよくあります。
不整脈原性心筋症の治療は？
症状がない子どもは、すぐに薬などの治療が必要ない場合があります。
症状が重い場合は、心筋症が心臓にどのような影響を及ぼしているか、より詳細な情報を得るために追加の検査が必要になることもあります。
不整脈原性心筋症の治療には、以下のようなものがあります。
- β遮断薬などの心臓のリズムを整える薬、特に症状がある患者さんの心拍数とリズムを長期間にわたって監視する植え込み型ループレコーダー
- 心拍を監視し、命にかかわる不整脈がある場合は心臓リズムを整える電気パルスを供給する植え込み型除細動器（ICD）
- 心不全症状の治療など。 ボストン小児病院では、不整脈原性心筋症の患者さんの治療は、主に遺伝性心筋症プログラムが担当し、必要に応じて心臓血管遺伝学プログラムの他のチームも参加します。