エーラス・ダンロス症候群は、体の結合組織に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患のグループです。
では、その症状や、余命に影響はあるのでしょうか。
エラスダンロス症候群とは、どのような症候群ですか。
EDSは、通常、皮膚、腱、靭帯、血管、内臓、骨などを支える体の結合組織に影響を与えます。
関節の可動域が広がる（過可動性）、皮膚が伸縮する、皮膚がもろくなり切り傷ができやすくなるなど、いくつかの症状はこの疾患間で共通しています。
EDSの最も一般的な形態は多動性EDSですが、まれに古典的EDSや脊柱管狭窄症があります。
cEDSの症状にはヘルニアや内臓脱が含まれることがあります。
一方、kEDSの症状には、脊椎の湾曲、幼少期の弱い筋緊張、脆弱な目などがあります。
血管性EDSもまれですが、最も深刻な形態です – 血管や内臓に影響を与え、血管が裂けて命にかかわる出血を引き起こすことがあるためです。
vEDSの症状としては、以下のようなものがあります。
- 特に胸の上部や脚など、小さな血管が見える皮膚
- 膨張したり裂けたりする脆弱な血管-深刻な内出血を引き起こす
- 腸が裂けるなど、内臓に問題が生じる危険性がある。 妊娠後期に子宮が破れたり、肺の一部が潰れたりする
- 手足の指が動かない
- 異常な顔の特徴（細い鼻と唇。 大きな目と小さな耳たぶ）
- 静脈瘤
- 傷の治癒の遅れ
関節可動域狭窄症とは何ですか？
多動性とは、他の人よりも関節が柔軟であることを意味します。
これが原因で痛みを感じる場合は、関節可動域狭窄症候群または多動性EDSである可能性があり、これらは非常によく似た症状です。 症状としては、以下のようなものがあります。
- 関節の過可動性
- 関節がゆるく、不安定で、脱臼しやすい
- 関節痛や関節の鳴り
- 極度の疲労・倦怠感
- 皮膚が傷つきやすい
- 消化不良などの症状
- 立ちくらみや心拍数の増加
- 内臓疾患
- 膀胱疾患
現在、HEDSであるかどうかを確認する検査は行われていません。 ほとんどの患者さんが普通の生活を送ることができます。
以下に該当する場合は、かかりつけの医師を受診してください。
- しばしば関節や筋肉に痛みやこわばりを感じる
- 捻挫や挫傷が多い
- 関節がよく外れる
- バランスや協調性が悪い
- 薄い、硬い。
- 下痢や便秘などの消化器系の問題がある
EDSのまれな型の一つであると思われる場合は、かかりつけの医師を受診する必要があります。
Ehlers-Danlos Syndromeの寿命は？
vEDSは、臓器や血管が破裂する可能性があるため、生命を縮める病気です。
その他の型は、平均余命に影響しない傾向にあり、通常の生活を送ることができます。
EDSの重症度によっては、重いものを持ち上げたり、接触するスポーツを避けるよう指示されることもあり、運動する際には関節保護具を着用しなければなりません。
EDSに関する詳細については、NHSウェブサイトをご覧ください。