Discussion
Az idiopátiás gyulladásos myopátiák (IIM) a sporadikus myopátiák ritka csoportja, amelynek éves előfordulási gyakorisága körülbelül 1 a 100 000-ből. A NAM a gyulladásos myopathiák egy alcsoportja, amelyet patológiailag nekrotikus izomrostok jellemeznek, hiányzó vagy minimális gyulladással. Az IIM 19%-át teszi ki, míg a dermatomyositis és a nem specifikus myositis a fennmaradó csoport 36%-át, illetve 39%-át teszi ki.1 A betegség kezdetének átlagos életkora 62 év, enyhe női túlsúly mellett. A NAM az esetek közel felében idiopátiás, míg a másik fele általában statinhasználattal, rosszindulatú daganattal, humán immunhiányos vírus (HIV) fertőzéssel vagy kötőszöveti betegséggel hozható összefüggésbe.2
Egyéb kockázati tényezőket azonosítottak. A sztatinhasználat eddig a NAM legnagyobb azonosítható kockázati tényezője volt, az atorvasztatin és a szimvasztatin a leggyakoribb.3 A Mayo Klinikán nemrégiben végzett vizsgálat4 szerint 63 olyan betegnél, akiknél izombiopszia alapján NAM-ot diagnosztizáltak, egyharmaduknál dokumentálták a sztatinhasználat bizonyítékát. Egyes esettanulmányokban kötőszöveti betegséget, leggyakrabban szisztémás lupus erythematosust találtak. A NAM-esetek közel 10%-ában rosszindulatú daganatos betegséget is találtak, a leggyakoribbak a gasztrointesztinális malignitások.5
A NAM általában szubakut, progresszív proximális izomgyengeséggel, alsó végtagi gyengeséggel, valamint más disztális izomzat gyengeségével, dysphagiával és dyspnoéval jelentkezik.5 Néhány érintett betegnél általános gyengeség, myalgia, járási nehézség és étvágycsökkenés is előfordult. A légzőizom-gyengeség, mint esetünkben, egyébként nem gyakori megjelenési formája ennek a betegségnek.6 A fizikális vizsgálat során a magasabb mentális és koponyaideg funkciók általában épek maradnak, azonban izomérzékenységet és csökkent teljesítményt találtak. Kiütéseket nem írtak le NAM-ban szenvedő betegeknél.
A kezdeti laboratóriumi vizsgálatok durván emelkedett CK-t mutatnak. A sztatinnal összefüggő myopathiához képest, ahol a CK százas nagyságrendű, a NAM-ban a CK általában ezres nagyságrendű.7 Az EMG-vizsgálatok az irritábilis myopathiás folyamatnak megfelelő eltéréseket mutatnak. Az izombiopszia továbbra is a diagnózis arany standardja, és a szövettani leletek nekrotikus és regenerálódó myofibrillák jelenlétét mutatják. Gyakran nincs vagy minimális a gyulladásos infiltrátum, bár abban a néhány esetben, amikor ez jelen volt, a makrofágok domináltak.8 Megjegyzendő, hogy 2 marker, az anti-SRP és az anti-HMGCR Abs az esetek mintegy kétharmadában összefüggést mutat a NAM-mal. Az anti-HMGCR és a NAM közötti patogenitás bizonytalan, de az anti-HMGCR antitestekkel rendelkező betegeknél általában enyhébb a betegség lefolyása. Másrészt az anti-SRP szeropozitivitás nem jelzett előre semmilyen klinikai súlyosságot, klinikai lefolyást vagy terápiára adott választ.9 Betegünknél a CK-szint több mint 20 000 volt, az ANA és az aldoláz pozitív, az EMG irritábilis myopathiára utalt, és az izombiopszia sok elszórtan elhaló és regenerálódó rostot mutatott, gyulladásos elváltozások hiányában.
A nagy dózisú kortikoszteroidokat általában első vonalbeli kezelésnek tekintették, de a legtöbb eset refrakter a hagyományos szteroid-monoterápiára. A metotrexáttal, azatioprinnel, rituximabbal, ciklofoszfamiddal és mycophenolate mofetillel végzett immunszuppresszív terápia szintén szerepet játszik a NAM kezelésében. Emellett az IVIG vagy a plazmaferezis korai alkalmazását az erősség javulásával és kedvező kimenetelével találták összefüggésbe hozhatónak.10 A visszaesés kockázata magasnak bizonyult a gyógyszeradag csökkentése vagy teljes abbahagyása során.3 Az érintett betegeknek azt tanácsolták, hogy a jövőben ne használjanak statint, mivel a folytatás rosszabb kimenetelűnek bizonyult.7 Ezenkívül a különböző etiológiai csoportok között nem találtak jelentős különbségeket a betegség súlyosságában, a kimenetelben és a terápiára adott válaszban. Összességében az IIM-ben szenvedő betegek mortalitása továbbra is 2-3-szor magasabb, mint az átlagpopulációé, a leggyakoribb halálozási okok a szívbetegség, a tüdőszövődmények, a rák és a tüdőfertőzések.11