Növekedési hormon hiánya
A növekedési hormon hiánya az alacsony termet és a törpeség egyik oka. Elsősorban a hypothalamus vagy az agyalapi mirigy magzati fejlődés során (veleszületett GH-hiány) vagy a születést követően (szerzett GH-hiány) bekövetkező károsodásából ered. A GH-hiányt a szintézisét és szekrécióját szabályozó gének mutációi is okozhatják. Az érintett gének közé tartozik a PIT-1 (hipofízis-specifikus transzkripciós faktor-1) és a POUF-1 (a PIT-1 prófétája). E gének mutációi más hipofízis-hormonok csökkent szintézisét és szekrécióját is okozhatják. Egyes esetekben a GH-hiány a GHRH-hiány következménye, ebben az esetben a GH-szekréció GHRH-infúzióval serkenthető. Más esetekben maguk a szomatotrófok képtelenek a GH termelésére, vagy maga a hormon szerkezetileg rendellenes, és kevés növekedést elősegítő aktivitással rendelkezik. Ezen túlmenően alacsony termet és GH-hiányt gyakran találunk olyan gyermekeknél, akiknél pszichoszociális törpeséget diagnosztizáltak, amely súlyos érzelmi depriváció következménye. Ha az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekeket kivonják a stresszt okozó, nem tápláló környezetből, endokrin működésük és növekedési ütemük normalizálódik.
Az izolált GH-hiányban szenvedő gyermekek születéskor normális méretűek, de a növekedés elmaradása az élet első két évében nyilvánvalóvá válik. A csontok epifíziseiről (a növekvő végekről) készült röntgenfelvételek (röntgenfilmek) a beteg kronológiai életkorához viszonyítva növekedési elmaradást mutatnak. Bár a pubertás gyakran késik, az érintett nők termékenysége és normális gyermekek születése lehetséges.
A GH-hiányt leggyakrabban GH-injekciókkal kezelik. Évtizedekig azonban a hormon elérhetősége korlátozott volt, mivel kizárólag emberi holttestek hipofíziséből nyerték. 1985-ben a természetes GH használatát leállították az Egyesült Államokban és több más országban, mert fennállt annak a lehetősége, hogy a hormon egyfajta prionnak nevezett kórokozóval szennyezett, amely a Creutzfeldt-Jakob-kór nevű halálos kimenetelű állapotot okozza. Ugyanebben az évben a tudósok a rekombináns DNS-technológia segítségével képesek voltak előállítani egy bioszintetikus emberi formát, amelyet szomatremnek neveztek el, így biztosítva gyakorlatilag korlátlan ellátást ebből az egykor értékes anyagból.
A GH-hiányos gyermekek jól reagálnak a rekombináns GH injekcióira, gyakran közel normális magasságot érnek el. Néhány gyermeknél azonban, elsősorban azoknál, akik örökletes képtelenek a GH szintézisére, a hormon beadására válaszul antitestek alakulnak ki. A GH-hiányhoz nem társuló alacsony termetű gyermekek is növekedhetnek a hormoninjekciókra válaszul, bár gyakran nagy dózisokra van szükség.
A rövid termet egy ritka formáját a GH hatására való öröklött érzéketlenség okozza. Ezt a rendellenességet Laron-törpeségnek nevezik, és rendellenes GH-receptorok jellemzik, ami az IGF-1 csökkent GH-stimulált termelését és gyenge növekedést eredményez. A szérum GH-koncentrációja magas, mivel az IGF-1-nek a GH-szekrécióra gyakorolt gátló hatása hiányzik. A törpeséget a csontszövet és más szövetek IGF-1 iránti érzéketlensége is okozhatja, ami az IGF-1 receptorok csökkent működéséből ered.
A GH-hiány gyakran felnőttkorban is fennáll, bár néhány gyermekkorban érintett személynél a GH-szekréció felnőttkorban normális. A felnőttkori GH-hiány fáradtsággal, csökkent energiával, depressziós hangulattal, csökkent izomerővel, csökkent izomtömeggel, vékony és száraz bőrrel, megnövekedett zsírszövettel és csökkent csontsűrűséggel jár. A GH-kezelés e rendellenességek némelyikét visszafordítja, de folyadékvisszatartást, cukorbetegséget és magas vérnyomást (hipertónia) okozhat.