Minden 4500 csecsemőből körülbelül egynél nem egyértelműek a nemi szervek születéskor, például a csikló úgy néz ki, mint egy pénisz, vagy fordítva. A Scientific American 2007. júniusi számában megjelenő “Going Beyond X and Y” című Insights-történethez Sally Lehrman a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem neves genetikusával, Eric Vilainnel beszélgetett a nemi meghatározás biológiájáról, a nemi identitásról és a kettő mögött meghúzódó pszichológiáról és politikáról. Íme egy bővített interjú.
Mikor fedezte fel először érdeklődését az interszexuális egyének és a nemi fejlődés biológiája iránt?
Párizsban kezdtem orvostanhallgatóként, és az első megbízásom egy párizsi kórház gyermekendokrinológiai osztályára szólt, és ez volt egész Franciaország referenciaközpontja a kétértelmű nemi szervekkel született csecsemők számára. Szó szerint megdöbbentett, ahogyan ezekkel a betegekkel kapcsolatos döntéseket hoztak. Úgy éreztem, hogy ez nem támaszkodik szilárd tudományos bizonyítékokra. Úgy értem, én tudós vagyok, és nagyon hiszek abban, hogy nem lehet csak úgy tenni dolgokat anélkül, hogy bizonyítékokkal alátámasztanánk őket. Ebben az esetben az emberek inkább azt mondták, hogy ez csak józan ész – ha a klitorisz ennyire kiáll, akkor meg kell javítani. Vagy ha a pénisz tényleg túl kicsi, akkor nagyobbnak kell lennie. Különben milyen élete lesz ennek a gyereknek? És tudod, engem sosem győzött meg a józan ész. Folyton azt kérdeztem: “Honnan tudod?” Erre nem volt jó válasz.
Sok páciensem volt, és mindig ugyanazok voltak a viták. És főleg a klitoriszredukcióról volt szó.
Szóval ott is volt szexuálpolitika?
Igen. Akkoriban olvastam ezt a Michel Foucault könyvet. Van egy könyve, aminek a címe Herculine Barbin. Alapvetően egy lány történetét meséli el, akinek nyilvánvalóan nagy csiklója van. Elmegy és szexuálisan felizgatja magát, miközben más lányok ágyában alszik, ahogy ez a lányoknál normális volt. Elmegy ebbe a lányoknak szóló vallásos intézménybe, míg végül valaki rájön, és akkor nagy botrány lesz belőle. Kitaszítottá válik, és végül öngyilkos lesz. Ezt olvastam, elég fiatal voltam, úgy 18 éves.
A normalitás definiálása mindig is a rögeszmém volt. Hogyan határozod meg, hogy mi az abnormális és mi a normális? Azt hiszem, ez a francia oktatási rendszer filozófiai gyökerei.
De miért döntött úgy, hogy karrierje további részében az interszexuális kérdéseket tanulmányozza?
A tudományos hajlamomat azért izgatta ez, mert nemcsak egy ritka állapotot értettem meg, amely az embereket mássá teszi, mindezeket a társadalmi szempontokat, hanem tudományos vonatkozásai is vannak a férfi vagy nő fejlődésének alapvető biológiájában. A biológiában mindig a kivételt akarod megnézni, hogy megértsd az általánosat. Tehát az interszexuális egyének megértése segít megérteni, hogyan fejlődnek a tipikus férfiak és a tipikus nők.
Az önök kutatása összességében mit tudott elmondani a nemi fejlődésről?
A nemi meghatározás új molekuláris mechanizmusait azonosítottuk. Különösen olyan géneket fedeztünk fel, mint például a WNT4, amelyek nőstényspecifikusak, és nincsenek jelen a hímekben, és ez egyfajta paradigmaváltást eredményezett a hímneművé válás paradigmájában, amely csak egy csomó hímnemű gén aktiválását jelenti. Valójában ez valószínűleg sokkal bonyolultabb. Azt mutattuk ki, hogy a hímneművé válás igen, aktivál néhány hímnemű gént, de gátol néhány hímellenes gént is. Ez egy sokkal bonyolultabb hálózat, egy finom tánc a hím- és hímellenes molekulák között. És ezek az antimális molekulák lehetnek nőpártiak, bár ezt nehezebb bizonyítani.
Úgy hangzik, mintha az uralkodó nézettől, miszerint a női fejlődés egy alapértelmezett molekuláris útvonal, az aktív nőpárti és nőellenes útvonalak felé történő elmozdulást írnád le. Vannak nőpárti és nőellenes útvonalak is?
A modern nemi meghatározás az 1940-es évek végén kezdődött – 1947-ben -, amikor Alfred Jost francia fiziológus azt mondta, hogy a herék határozzák meg a nemet. A herék megléte határozza meg a férfiasságot, a herék hiánya a nőiességet. A petefészek nem határozza meg a nemet. Nem befolyásolja a külső nemi szervek fejlődését. Most, 1959-ben, amikor felfedezték a Klinefelter- és a Turner-szindróma kariotípusát, világossá vált, hogy az emberben az Y-kromoszóma megléte vagy hiánya határozza meg a nemet. Mert minden Klinefelter, akinek van Y-ja, férfi, míg a Turnerek, akiknek nincs Y-ja, nők. Tehát nem a dózis vagy az X-ek száma, hanem valójában az Y jelenléte vagy hiánya.
Ha tehát ezt a két paradigmát kombináljuk, akkor egy olyan molekuláris alapot kapunk, amely valószínűleg egy olyan tényező, egy gén, amely herét meghatározó tényező, és ez a nemet meghatározó gén. Tehát az ezen alapuló terület valóban a herét meghatározó tényezők megtalálására irányul. Amit azonban felfedeztünk, az nem csak a herét meghatározó faktorok voltak. Van egy sor olyan faktor, mint a WNT4, mint a DAX1, amelyeknek az a funkciójuk, hogy ellensúlyozzák a hímivarú útvonalat.
Miért szükségesek az olyan gének, mint a WNT4 és mások a nemi fejlődéshez?
Nem tudom, miért van rá szükség, de ha ezt teszik, akkor valószínűleg azért vannak itt, hogy molekuláris szinten finomhangolást végezzenek. De ezek az antimális gének felelősek lehetnek a petefészek fejlődéséért. És a WNT4 valószínűleg ilyen tényező lehet. Ez egy petefészek marker most már tudjuk. De ha túl sok WNT4 van, túl sok WNT4 egy XY egyedben, akkor az XY egyed feminizálódik.
Változik tehát a nemi meghatározás fogalmi kerete ezeknek a felfedezéseknek köszönhetően?
Azt hiszem, a keret némileg megváltozott abban az értelemben, hogy bár még mindig úgy tekintik, hogy a petefészek az alapértelmezett útvonal, nem tekintik passzív útvonalnak. Még mindig “alapértelmezett” abban az értelemben, hogy ha nincs meg az Y kromoszóma, ha nincsSRY, akkor a petefészek fejlődik. Valószínűleg ez az elmúlt 10 év újdonsága, hogy vannak olyan gének, amelyek elengedhetetlenek a működő petefészek kialakulásához. Ez tényleg megváltozott, és a WNT4 az egyik oka ennek.
Mit tart a csoportja eddigi legfontosabb hozzájárulásának a szexuálbiológia területén?
A két dolog, amivel hozzájárultunk, az egyik, hogy megtaláltuk a nőellenes géneket, és átformáltuk a női útvonalról alkotott képet passzívról aktívra. A második dolog pedig az agyban. Mi voltunk az elsők, akik kimutattuk, hogy voltak olyan gének, amelyek részt vettek az agy szexuális differenciálódásában, az agy férfivá vagy nővé tételében, és amelyek a hormonoktól teljesen függetlenül aktívak voltak. Valószínűleg ez volt a két fő hozzájárulásunk.
Az agyban a génexpresszióban mutatkozó különbség megmagyaráz valamit a nemi identitással kapcsolatban?
Az identitással kapcsolatban semmit sem mond. Talán mond valamit. Tehát ezek a gének a fejlődés korai szakaszában eltérően fejeződnek ki a férfiak és a nők között. Minden bizonnyal jó jelöltek arra, hogy megvizsgáljuk, befolyásolják-e a nemi identitást, de ezek csak jó jelöltek.
Egy nemrégiben tartott nemzetközi találkozón, amelyen a nemi és nemi szervi rendellenességekben szenvedő emberek kezelését vitatták meg, Ön sikeresen szorgalmazta a nomenklatúra megváltoztatását. Az olyan kifejezések helyett, mint a “hermafrodita” vagy akár az “interszex”, ön azt javasolta, hogy a szakterület a “nemi fejlődési rendellenességek” kifejezés alatt használjon konkrét diagnózisokat. Miért érezte Ön és más genetikusok úgy, hogy szükség van a nomenklatúra megváltoztatására?
Az elmúlt 15-16 évben valóban robbanásszerű fejlődés ment végbe a nemi meghatározottsággal kapcsolatos genetikai ismeretek terén. A kérdés pedig az, hogyan tudjuk ezt a genetikai tudást átültetni a klinikai gyakorlatba? Ezért azt mondtuk, hogy talán új megközelítést kellene alkalmaznunk.
A kezdeti napirend az volt, hogy legyen egy olyan nómenklatúra, amely robusztus, de elég rugalmas ahhoz, hogy az új genetikai ismereteket be lehessen építeni. Aztán rájöttünk, hogy vannak más problémák is, amelyek valójában nem igazán genetikaiak, de a genetika valójában választ adhat rájuk. Végső soron az interszexuális egyének mindegyike genetikai elnevezéssel fogja rendelkezni a diagnózisát. Ez nem valami nagy, mindent átfogó kategória lesz, mint például a “férfi hermafroditák”. És ez sokkal tudományosabb, sokkal egyénre szabottabb, ha úgy tetszik. Sokkal inkább orvosi.
Hogyan reagáltak a konferencia résztvevői a javaslatra?
Az egészségügyi szakemberek többsége nagyon elégedett volt vele. Voltak néhányan, volt egy konzervatív oldal, akik azt mondták: “Miért változtassunk meg valamit, ami működik?”. Jelentős kisebbségi ellenvélemény volt, amely azt mondta: “Miért érdekel minket?”. Mert ez működött, számunkra ez egy olyan szellemi keret, amely bevált. Tehát szükség volt egy kis oktatásra, mondván, hogy ez nem csak azért fontos, mert pontosabb és tudományosabb, hanem a betegek is profitálnának belőle, ha a “hermafrodita” szót eltávolítanák, és így tovább. A nemi fejlődési rendellenességekre való változtatással kapcsolatban egyáltalán nem volt probléma a csoportban.
Miért problematikus egyesek számára ennek az új kifejezésnek az orvosi hangsúlyozása?
A nómenklatúra egyetlen darabja, amely továbbra is nagyon ellentmondásos, az “interszex” felváltása a “nemi fejlődési rendellenességekkel”. És erről is mondanék néhány dolgot. Az egyik az, hogy az interszex nagy dolog volt. Néha nem tudtuk volna, hogy kit vegyünk bele, és kit ne.
Az “interszex” homályos volt, és a “nemi fejlődési rendellenességek” legalább egy nagyon orvosi definíció, így pontosan tudjuk, hogy miről beszélünk. Például, ha kromoszóma-rendellenességek vannak, ha van egy beteg, akinek hiányzik az egyik X kromoszómája – Turner-szindróma – vagy van egy plusz X – Klinefelter-szindróma – mindkettő, most már a “szexuális fejlődés zavarai” közé soroljuk őket. Ezek nem kétértelműek. Ők a reproduktív rendszer “orvosi problémáival” – idézőjelben – küzdő emberek nagy kategóriájába tartoznak. Tehát az interszex homályos volt, a DSD nem homályos.
Melyek voltak azok a társadalmi kérdések, amelyeket megpróbáltak kezelni?
Volt egy másik probléma is a régi nómenklatúrával, ami a tényleges szó, a “hermafrodita” volt. A “hermafrodita” kifejezést a felnőtt interszexuális egyének megalázónak érezték. Emellett volt valamilyen szexuális konnotációja is, ami vonzotta a mindenféle fétisekkel rendelkező emberek hadait, ezért az interszexuális közösség valóban meg akart szabadulni a kifejezéstől.
Cheryl Chase, az Észak-Amerikai Interszexuális Társaság (ISNA) ügyvezető igazgatója elmondta, hogy egy ideje már szorgalmazza a nómenklatúra megváltoztatását. Miért?
A Cherylhez hasonló emberek azt mondanák, hogy az interszexuális kérdések nem a nemi identitás kérdései, hanem az életminőség kérdései – hogy a korai nemi műtéteket megfelelően végezték-e vagy sem, és ez az, ami valóban rontotta az életminőségünket. Ő és mások az ISNA-nál támogatják a változtatást egy érdekes mellékhatás miatt – mivel ez egy nagyon medikalizált definícióvá válik, az orvosi tudománynak kell érvényesülnie. Erősen alkalmazni kell. Ez azt jelenti, hogy nem úgy van, mintha most olyasmiről beszélnénk, ami nem rendellenesség, hanem csak egy normális változat, egy állapot. Ha ez csak egy állapot, ami egy normális állapot, akkor nincs szükség orvosi figyelemre.
Az én álláspontom tehát alapvetően tényleg az, hogy válasszuk szét a politikát az orvostudománytól, a tudománytól. Ennek egész pszichológiája van, tudod, a sebészek gyakran abban a benyomásban vannak, hogy van az aktivistáknak ez az apró, hangos kisebbsége, akik csak tönkre akarják tenni a munkájukat.
Az interszexuális személyek valóban különböznek például a meleg és leszbikus közösségtől, akiknek nincs semmilyen a priori orvosi problémájuk, nincs különbség egyik szervük fejlődésében sem, vagy nem kell orvoshoz fordulniuk újszülött korukban. Szerintem ez egészen más. Persze, néhány interszexuális meleg vagy leszbikus, de nem mindegyik.”
Miért volt szükség arra, hogy az interszexuálisok egy időben aktivista álláspontot foglaljanak el?
Mert különben semmi sem változott volna a gyakorlatban. Különben ez a konszenzuskonferencia egyszerűen nem jött volna létre. Ez valóban az aktivizmusra adott válasz volt. Letették a problémát az asztalra, és ez megkövetelte, ez valóban rákényszerítette az orvosi közösséget, hogy foglalkozzon egy olyan kérdéssel, amely elég ritka volt ahhoz, hogy ne foglalkozzanak vele.”
Egy részük politikai visszalépésnek nevezte az új kifejezést, mert patologizálja azt, amit normális emberi variációnak tekinthetünk.
Először is, normális variánsnak nevezhetünk mindent, a rákot is nevezhetjük normális variánsnak. Természetesen a végén megöl, de ez egy normális variáns. Lehet így játszani a szavakkal, de gyakorlati szempontból ezeknek a “normál variánsoknak” rengeteg egészségügyi kockázata van, ami rengeteg orvoslátogatást igényel egy csomó olyan probléma miatt, ami az interszexuális betegeknek van: termékenységi problémák, rákos problémák (a testben lévő herék növelhetik a rák kockázatát), szexuális egészségügyi problémák. Tehát ha elkezdesz sokat járni orvoshoz az állapotod miatt, akkor nevezheted normális változatnak, de ez nem igazán hasznos. Politikai célokból nevezed normális változatnak. Azért nevezem rendellenességnek, mert azt akarom, hogy a modern orvosi gyakorlat minden szabályát és bölcsességét alkalmazzák az interszexuális területre. Nem akarom, hogy az interszex kivétel legyen: Hogy azt mondják: “Öhm, tudod, ez nem igazán betegség”, tehát ezért azt csinálnak, amit akarnak. Ez hajtotta ezt a területet, hogy az emberek azt mondják, nos, tudod, kísérletezhetünk, ez egy normális változat.”
Különböző viták voltak arról, hogy a sebészeknek azonnal dönteniük kell-e egy csecsemő neméről, és gyorsan korrigálniuk kell-e a kétértelmű nemi szerveket. A konszenzusos nyilatkozat úgy tűnik, hogy a műtétek óvatosabb megközelítését támogatja, miközben a nemet továbbra is gyorsan hozzárendelik. Mi a véleménye?
Azt mondom, hogy csak akkor avatkozzunk be, ha bebizonyosodott, hogy a beavatkozás valóban előnyös a beteg számára. A szülő számára nem előnyös. Mert ugye tudod, hogy a műtétet sokat használják a szülő pszichés megsegítésére. Ez egy gyors megoldás, ha úgy tetszik. A gyerek másképp néz ki, ez mindenki számára nagyon nyomasztó, és az egyik módja annak, hogy ez megszűnjön, az, hogy a gyerek úgy nézzen ki, mint bárki más. És ez valóban pszichológiai segítség a szülőknek. De ez nem lehet a műtét paramétere. A szülők pszichológiai distresszéről beszélünk, és ezt pszichológusnak vagy pszichiáternek kell megfelelően kezelni, de nem a gyermek megműtésével.”
Ön szerint ez a konszenzusos nyilatkozat meg fogja változtatni a nemváltoztatási műtétek korai elvégzésének általános gyakorlatát?
(nevet) Nos, igen. Látja, a konszenzusos nyilatkozat egy kártyavár. Egyszer felépíted, és senki sem lakik benne igazán; lerombolható. Ezek nem irányelvek. Szerintem meg fog változni, de ehhez további munkára lesz szükség. Az egyik dolog, amit szerintem legközelebb meg kellene tenni, hogy néhány vezető klinika ténylegesen alkalmazza az összes konszenzusos ajánlást, majd tanulmányokat készítenek arról, hogy ezek valóban hatással vannak-e a betegek egészségére és jólétére. Ezt nem könnyű megtenni, mert az ajánlások némelyikéhez pénzre van szükség. Például azt mondani, hogy “szükségünk van egy pszichológusra” – ezt könnyebb mondani, mint megtenni. Nincs pénz arra, hogy minden klinikán legyen pszichológus. Úgy gondolom tehát, hogy ez befolyásolni fog néhány dolgot. Például a nómenklatúra meg fog változni. Rengeteg telefonhívást és e-mailt kapok a főbb szakkönyvek szerzőitől, hogy meg fognak változni. Az interszexről cikkeket publikáló folyóiratok szerkesztőitől is, tehát ez is meg fog változni. De vajon ez meg fogja-e változtatni a betegek általános kimenetelét? Nem tudom. Remélem, hogy igen. Szerintem ez egy lépés a helyes irányba.
Sok orvos és genetikus egyszerűen orvosi állapotnak tekinti az interszexet, amelyet kezelni kell. Úgy tűnik, Ön nagyon komolyan veszi a betegek társadalmi és politikai aggályait is. Miért?
Mindig is érdekelt az a tény, hogy az orvostudomány nagyon normatív és redukcionista – az embereket a patológiájukra redukálja.”Az orvostudománynak azzal kellene foglalkoznia, hogy az embereket mint egészet jobbá tegye, nem pedig csak a betegséget gyógyítsa. És egyébként nem én vagyok az egyetlen, aki ezt mondja. Valójában mindig a rákot használom példaként. Sok rákos orvos nagyon is tisztában van ezzel. Olyan lehetőségeket kínálnak, amelyek néha nem tartalmaznak kezelést, csak azért, mert tisztában vannak azzal, hogy a kezelés annyira tönkretenné az életminőséget, hogy egyszerűen nem éri meg.
Hogyan kezeli a munkát egy olyan területen, amely társadalmilag és politikailag ennyire ingatag? Mindenre, amit csinálsz, az emberek ráugranak, és állításokat tesznek a szexualitással vagy a nemiséggel kapcsolatban.
Én mindent konzervatívan értelmezek. Nem szabad abba a hibába esni, hogy bármit is túlértelmezzünk. Ez az én módszerem arra, hogy megpróbáljak eligazodni ebben. Tisztában kell lenni a társadalmi érzékenységgel is. Nem lehet csak úgy autista módon hozzáállni a dologhoz, és azt mondani, hogy teljesen figyelmen kívül hagyom. Ha tisztában van a társadalmi érzékenységgel, és ha nem értelmezi túl az adatait, akkor jó formában van.
Hogyan tudatos és tájékozott maradni?
Az ISNA tagja lenni az egyik módja. Arra kényszerít, hogy meghallgassam, mit mondanak a betegek, ami nem igazán része az orvosi kultúrának, legalábbis ezen a területen. A beteg jólétének felmérésének módja az, hogy valóban meghallgatjuk, amit a beteg mond.