Az EHLERS-DANLOS szindrómák a szervezet kötőszövetét érintő ritka, öröklődő rendellenességek egy csoportja.
Melyek a tünetek, és befolyásolja-e a várható élettartamot? Íme, amit tudunk…
Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?
Az EDS a szervezet kötőszövetét érinti – amely normális esetben a bőr, az inak, az ínszalagok, a szalagok, az erek, a belső szervek és a csontok tartását biztosítja.
Egyes tünetek közösek a rendellenességek között, beleértve a megnövekedett ízületi mozgástartományt (hipermobilitás), a nyúlós bőrt és a törékeny bőrt, amely könnyen vágódik és horzsolódik.
Egyeseknek az EDS enyhe állapot – míg másoknak a tünetei rokkantságot okozhatnak. Ritka súlyos esetekben az EDS életveszélyes is lehet.
A hipermobilis EDS a rendellenesség leggyakoribb formája, míg ritkább esetekben az emberek klasszikus vagy kyphoscoliotikus EDS-ben szenvednek.
A cEDS tünetei közé tartozhat a sérv és a szervprolapsus.
A kEDS tünetei közé tartozik a gerinc görbülete, a gyermekkori gyenge izomtónus és a törékeny szemek.
A vaszkuláris EDS szintén ritka, de ez a legsúlyosabb forma – mivel az ereket és a belső szerveket érinti, és azok felrepedését okozhatja, ami életveszélyes vérzést okozhat.
A vEDS tünetei közé tartoznak:
- A bőrön látható kis erek, különösen a mellkas felső részén és a lábakon
- Törékeny erek, amelyek kidudorodhatnak vagy elszakadhatnak – ami súlyos belső vérzéshez vezethet
- A szervi problémák kockázata, például a bél elszakadása, a méh beszakadása a terhesség végén és/vagy a tüdő részleges összeomlása
- Hypermobilis ujjak és lábujjak
- Szokatlan arcvonások (vékony orr és ajkak, nagy szemek és kis fülcimpák)
- Varikózus vénák
- Késleltetett sebgyógyulás
Mi az ízületi hipermobilitás?
A hipermobilitás azt jelenti, hogy az Ön ízületei rugalmasabbak, mint más embereké.
Ha ez fájdalmat okoz Önnek, akkor ízületi hipermobilitás szindrómáról vagy hipermobil EDS-ről lehet szó, amelyek nagyon hasonló állapotok. A tünetek közé tartoznak:
- Ízületi hipermobilitás
- Laza/bizonytalan ízületek, amelyek könnyen elmozdulnak
- Ízületi fájdalom/csattogó ízületek
- Extréme fáradtság/fáradtság
- A bőr, amely könnyen horzsolódik
- Erkölcsi problémák, mint pl.. gyomorégés és székrekedés
- Szédülés vagy megnövekedett pulzusszám felállás után
- problémák a belső szervekkel
- problémák a hólyagszabályozással
Jelenleg nincs olyan teszt, amely megerősítené, hogy valaki hEDS-ben szenved-e, és a legtöbb beteg normális életet élhet.
A háziorvosához kell fordulnia, ha:
- gyakran fájnak/merevednek az ízületei vagy izmai
- Folyamatosan megrándulnak/meghúzódnak
- Folyamatosan kificamodnak az ízületei
- Nagyon rossz az egyensúlya/koordinációja
- Vékony, nyúlós bőr
- Emésztési problémái vannak, mint például hasmenés vagy székrekedés
Ha azt gyanítja, hogy az EDS valamelyik ritkább formájában szenved, keresse fel háziorvosát.
Milyen hosszú az Ehlers-Danlos-szindróma várható élettartama?
A várható élettartam az EDS típusától függ.
A vEDS az esetleges szerv- és érrepedés miatt életrövidítő betegség lehet.
A többi forma általában nem befolyásolja a várható élettartamot, és Ön normális életet élhet.
Az EDS súlyosságától függően néhány embernek azt tanácsolhatják, hogy kerülje a nehéz emelést és a kontakt sportokat, és sportolás közben ízületvédőt kell viselnie.
Az alacsony kockázatú testmozgás, például az úszás és a pilates ajánlott.
Az EDS-ről további információkért látogasson el az NHS weboldalára.