A terminológia kissé zavaros lehet. A diszferlin egy fehérje, a “diszferlin gén” pedig “azt a gént jelenti, amely a diszferlin fehérje előállításának utasításait tartalmazza”. Minden gén azt mondja meg a sejtnek, hogyan rakja össze egy adott fehérje építőelemeit. A gén (DNS) azonban a sejt egy másik rekeszében (a sejtmagban) helyezkedik el, mint a fehérjéket előállító sejtgépek (riboszómák). Ezért a génnek először egy másolatot kell készítenie magáról (az úgynevezett hírvivő RNS-t – mRNS-t), amely kisebb és hordozhatóbb, mint a DNS, és képes elhagyni a sejtmagot, hogy elérje a riboszómákat. A riboszóma ezután leolvassa az mRNS kódjának minden egyes három nukleotidból álló sorozatát, és az utasításokat aminosavak láncává alakítja át, amelyek egymáshoz kapcsolódva fehérjét alkotnak. Az mRNS azt is megmondja a riboszómának, hogy hol kezdje el a fehérje létrehozását, és mikor fejezze be a fehérje létrehozását, azaz mikor hagyja abba az új aminosavak fehérjéhez való kapcsolódását. Mivel a nukleotidok hármas csoportokban olvashatók, fontos, hogy a riboszóma tudja, hogyan kell csoportosítani a nukleotidokat. Ha a nukleotidok rosszul vannak csoportosítva, a riboszóma rossz aminosavakat fog választani, és a fehérje nem fog működni. Általában, ha egy fehérje nem megfelelően termelődik, az azért van, mert az utasításokat tartalmazó génben valamilyen mutáció van.
Arquidia Mantina
Artigos
Arquidia Mantina
Artigos