Páciens bemutatása
Egy 15 éves lány érkezik a fejlődési gyermekgyógyászati klinikára második véleményért magzati alkoholszindróma, figyelemzavar és iskolai problémák miatt. Tanulmányi nehézségei a Head Start programban kezdődtek, és ma is globális tanulmányi problémákkal folytatódnak. Súlyos figyelmetlenségben is szenved többféle környezetben.
Előtte speciális nevelési segítséget kapott egy külön osztályban, hasonló gyerekekkel együtt. Ebben a tanévben extra segítséget kap egy normál osztályban. Nemrégiben felfüggesztették, mert nem volt hajlandó semmilyen munkát elvégezni az iskolában, és otthon is inkább nem engedelmeskedik.
A kórtörténetéből kiderül, hogy édesanyja alkoholt ivott a terhesség előtt és alatt, és jelenleg is gyógyulófélben lévő alkoholista. Figyelmetlensége miatt rövid hatású metilfenidáttal (RitalinTM) kezelték, ami némi tüneti enyhülést eredményezett.
A családi anamnézisében pozitív az alkoholizmus, a figyelemzavar és a tanulási zavarok tekintetében.
A fizikális vizsgálat során nyugtalan, impulzív és könnyen elterelődik a figyelme. Növekedési paraméterei a 25%-os értéken vannak. Arca vékony felső ajakkal, lapos philtrummal és kissé “halszájú”. A fülei laposak, megnagyobbodott csigolyával. Kóros tenyérráncai és rövid ötödik kézközépcsontjai vannak. Enyhén hipotóniás.
A neurofejlődési vizsgálata impulzivitást és figyelemzavart mutat. Gyengeségei voltak a finommotorikában, a receptív és expresszív nyelvben, az időbeli szekvenciális szerveződésben és a vizuális feldolgozásban. Erőssége a durva motoros képességekben van.
A pedagógiai értékelése globális tanulási problémákat mutat, beleértve a figyelmet, a nyelvet, a vizuális térbeli tájékozódást és az időbeli szekvenciális szerveződést. Minden tantárgyból 1-2 osztállyal van lemaradva.
A pszichológiai szűrővizsgálat nem mutat depressziót, és készségesen elismeri problémáit. Frusztrált az iskolai segítség hiánya miatt.
A magzati alkoholszindróma, a figyelemzavar és a globális tanulási zavar diagnózisát megerősítették. A figyelemhiányos zavar jobb orvosi kezelésére, az iskolai beavatkozásra és a pszichoszociális támogatásra vonatkozó ajánlásokat adtak, amelyeket a nyomon követéskor meg is valósítottak.
Előadás
A magzati alkoholszindróma (FAS) az anyák terhesség alatti alkoholfogyasztásával összefüggő viselkedési, neurológiai és fizikai születési rendellenességek egy csoportja. Általában az alkohol mennyisége és a terhesség alatti időzítés összefügg a szindróma súlyosságával.
A neurológiai rendellenességek a súlyosaktól a minimálisakig terjednek, és magukban foglalják a mikrokefáliát, a fejlődési késéseket, az idegrendszeri viselkedési zavarokat, a memóriazavart, a hiperaktivitást és a csökkent kogníciót.
A többi probléma közé tartoznak az alvászavarok, az információfeldolgozási problémák és az érzékszervi integrációs problémák. Ezek a problémák egész életre szólóak lehetnek.
A differenciáldiagnózis magában foglalja a Cornelia de Lange-szindrómát, a Noonan-szindrómát, az anyai fenilketonúriát és a magzati hidantoin-szindrómát.
A FAS-ra nincs specifikus teszt. A kezelés magában foglalja a neuropszichológiai és oktatási értékeléseket az oktatási, viselkedési és szociális készségek fejlesztése érdekében.
A figyelemhiányos zavar hiperaktivitással és anélkül (ADHD) gyakori viselkedési probléma gyermekkorban. Olyan viselkedésformák csoportja, amelyek már az élet korai szakaszában megjelennek és jellemzően tartósan fennállnak. Általános kategóriái közé tartozik a hiperaktivitás, a figyelmetlenség és az impulzivitás. A Mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvének 4. kiadása konkrét kritériumokat tartalmaz a diagnózisára, de minden gyermeknél más és más tünetkonstellációval találkozhatunk.
Az ADHD oka nem ismert, de genetikai, központi idegrendszeri és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszhatnak benne. Gyakran más problémák is társulnak az ADHD-hoz, beleértve a fejlődési zavarokat (pl. beszéd- és nyelvi problémák vagy tanulmányi problémák), mentális retardációt, ellenzéki daczavart, magatartászavart és szorongásos zavarokat.
A kezelés multimodális megközelítés, amely kifejezetten az egyénre szabott, és magában foglalhat viselkedési és pszichoszociális támogatásokat, megfelelő oktatási elhelyezést és gyógyszereket, például stimulánsokat.
A tanulási zavarokban (LD) szenvedők normális kognitív képességekkel rendelkeznek, de a tanulási típusokkal vagy az információfeldolgozással specifikus problémák vannak. Az LD előfordulhat önmagában, de gyakran társbetegségként is megtalálható. Az Egyesült Államok iskoláiban tanuló gyermekek ~5%-át érintik. Minden gyermek problémakonstellációja egyedi.
Az LD magában foglalja a következőket:
- Diszlexia – nyelvi feldolgozás
- Diszkalkulia – matematikai készségek
- Diszgráfia – írásbeli kifejezés
- Diszpraxia – finommotoros készségek
- Betűzési problémák
- Auditórius feldolgozási zavar – auditív információk értelmezése
- Vizuális feldolgozás
- . zavar – a vizuális információk értelmezése
- Verbális feldolgozási zavar – a verbális információk értelmezése és felhasználása
- ADHD (egyesek ezt is LD-ként tartják számon, vagy rokon problémaként kategorizálják)
Learning Point
A FAS jellegzetes arcvonásai közé tartozik a mikroophthalmia, rövid szájpadhasadék, lapos philtrum, vékony felső ajak, kagylós orr, széles orrnyereg és szélesre állított fülek. E jellemzők némelyike nagyon finom, és talán csak az életkor előrehaladtával (2-3 év) válik nyilvánvalóvá, de serdülőkorban már csökkenhet.
7. ábra – 01-10-05 – A magzati alkoholszindrómával összefüggő koponya-arcvonásokat bemutató ábra a National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism-tól.
A növekedési paraméterek mindegyike csökken, gyermekkorban a súlyt jobban érinti, mint a magasságot. A várt felnőttkori magasságot gyakran nem érik el. Egyéb fizikai stigmák: az ízületek rendellenes helyzete vagy működése, megváltozott tenyérráncok, kis ötödik ujj és köröm, szívrendellenességek, különösen kamrai septumdefektusok, ptosis, ajak- és/vagy szájpadhasadék, micrognathia, nagy fülek, rövid vagy úszóhártyás nyak, csigolya- és borda rendellenességek, meningomyelocoele, hydrocephalus és hypoplasiás nagyajkak.
Kérdések a további vitához
1. Milyen oktatási beavatkozásokat lehet alkalmazni az osztályteremben az ADHD-s gyermekek esetében?
2. Mi az 504-es közjogi törvény, és hogyan kapcsolódik a fogyatékkal élő gyermekekhez?
Kapcsolódó esetek
- Betegség
- Figyelemhiányos zavar hiperaktivitással
Fetális alkohol szindróma
Tanulási zavarok
- Tünet/előfordulás
- Figyelemhiányos zavar/túlműködés
Tanulási problémák
Szindrómák.
- Specialitás
- Fejlődési zavarok
Genetika
Szakma
Farmakológia / Toxikológia
- Kor
- Tizenéves
Tudjon meg többet
A témában az elmúlt év gyermekgyógyászati áttekintő cikkeinek megtekintéséhez nézze meg a PubMed-et.
Tájékoztató receptek a betegek számára a Gyermekgyógyászati gyakori kérdések, gyors válaszok oldalon találhatóak ebben a témában: Fetal Alcohol Syndrome.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 4th Edit. W.B. Saunders. 1988:491-494.
Morse BA, Weiner L. Fetal Alcohol Syndrome in Behavioral and Developmental Pediatrics: A Handbook for Primary Care. Parker S, Zuckerman B. szerk. Little, Brown and Company, Boston, MA. 1995:149-152.
LD At a Glance. National Center for Learning Disorders.
Az interneten elérhető: <a href=”http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsphttp://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section19/chapter262/262c.jsp (idézve: 12/16/04).
Learning Disorders. Merck Manual
Az internetről elérhető a <a href=”http://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfmhttp://www.ld.org/LDInfoZone/InfoZone_FactSheetIndex.cfm címen (idézve: 12/16/04).
DSM-IV-TR: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision. BehaveNet.
Az interneten elérhető a <a href=”http://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htmhttp://www.behavenet.com/capsules/disorders/dsm4tr.htm (idézve: 12/16/04).
Author
Donna M. D’Alessandro, MD
Associate Professor of Pediatrics, Children’s Hospital of Iowa
Date
January 10, 2005
.