Egy eset leírása
Egy 69 éves férfi, aki középkorú kora óta visszatérő hörghurutban szenvedett (évente egyszer, rövid ideig szájon át szedett antibiotikumokkal gyorsan megszűnt), 18 hónappal korábban egy vírusos felső légúti fertőzést követően sárgás köpet és arcüreggyulladásos tünetekkel járó refrakter köhögés jelentkezett. Több antibiotikum-kezelésen és szteroidcsökkentésen esett át, de tünetei minden kezelés befejezése után gyorsan kiújultak. A mellkas CT hengeres típusú bronchiectasiát mutatott. A CT melléküregek kiterjedt nyálkahártya-megvastagodást mutattak. A sinus maxillarisból és a köpetből vett tenyésztés pseudomonas aeruginosa pánérzékenységet mutatott ki. A hörgőmosásban Methicillin-érzékeny Staphylococcus aureus és Mycobacterium abscessus tenyészett. A fizikális vizsgálat krónikus sinopulmonális infekcióra utalt, ujjbegyek nem voltak bütykösek. Az átfogó immunológiai vizsgálat nem volt eredményes. A verejtéktesztje azonban 68-73 mmol/l kloridszintet mutatott. Ezenkívül a CFTR genetikai tesztje a p.F508del patogén variáns és allél összetett heterozigótát mutatott. A beteg terméketlen volt, bár nem hiányzott a vas deferens. Családi anamnézisében nem szerepelt CF. A betegnél ezt követően a klinikai jellemzők és a laboratóriumi vizsgálatok kombinációja alapján CF-et diagnosztizáltak.