Az autizmust 71 évvel ezelőtt írták le először hivatalosan. Az “első eset”, egy 10 éves Mississippiből származó, Donald T néven emlegetett gyermek orvosi feljegyzései egy olyan zavarba ejtő állapotot írnak le, amely különbözött “minden eddig közöltől”. 1943-ban, amikor Donald Triplettet diagnosztizálták, az autizmus rendkívül ritka betegségnek számított, és a kezelés intézeti elhelyezésből és – túl gyakran – elszigetelésből állt.
Most az “autizmus-zavart” az Asperger-szindróma, a pervazív fejlődési zavar és az olyan, egyetlen génnel rendelkező rendellenességek, mint a Rett-szindróma mellett az autizmus spektrumának egyikeként ismerjük. De az összes neuropszichiátriai állapot közül az autizmus továbbra is az egyik legkevésbé megértett.
Ma már tudjuk, hogy a genetika szinte biztosan kulcsszerepet játszik, és a kutatók megállapították, hogy ha egy családban egy gyermek autista, akkor 25%-os a valószínűsége annak, hogy a következő gyermek is érintett lesz. De hogy az autizmust milyen mértékben határozzák meg a gének, az továbbra is rejtély.
“Mindenki elismeri, hogy a gének a történet részét képezik, de az autizmus nem 100%-ban genetikai eredetű” – mondja Simon Baron-Cohen professzor, a Cambridge-i Egyetem Autizmus Kutatóközpontjának munkatársa. “Még ha egypetéjű ikrek is vannak, akiknek minden génjük közös, akkor is előfordulhat, hogy az egyiknek autizmusa van, a másiknak pedig nincs. Ez azt jelenti, hogy biztosan vannak nem genetikai tényezők is.”
Az autizmus kialakulásának egyik legvitatottabb elmélete a neuroinflammáció. Az autista betegek MRI-vizsgálatai rendellenességeket mutattak ki a fehérállományban – az agyi területek összekapcsolásáért felelős vezetékszövetben. Egyes tudósok a szklerózis multiplexszel hasonlították össze, amelyben a gyulladásos folyamatok megtámadják az agysejtek axonjait körülvevő mielinhüvelyt, lelassítva a jelátvitelt és csökkentve annak hatékonyságát.
Ha a neuroinflammáció szerepet játszik az autizmusban, ez potenciálisan néhány meglehetősen egyszerű, gyulladáscsökkentőket tartalmazó gyógyszeres kezelést eredményezhet, de az elméletet még nem sikerült bizonyítani, és mivel a fehérállomány-rendellenességekre számos más lehetséges magyarázat létezik, nem mindenki van meggyőződve róla.
Az autizmus konkrét elméletének hiánya akadályozhatja a diagnózis felállítását, mivel az állapot számos átfedő tünetet mutat más autizmus spektrumzavarokkal. Az elmúlt évtizedben azonban a neuropszichiátriai rendellenességek egész területe egyfajta forradalmon ment keresztül, mivel egyre inkább felismerték, hogy ezek nem csak az agy, hanem az egész test állapotai, ami felveti a vérben való kimutatásuk lehetőségét.
Az egyik megközelítés az autista betegek és egészséges személyek vérmintáinak összehasonlítása, és az úgynevezett fehérje-ujjlenyomat keresése – a fehérjeszintek olyan csoportja, amely az autizmussal élőknél következetesen és jelentősen eltér. Ez eddig viszonylag sikeresen sikerült az Asperger-szindróma esetében, és ez képezte egy olyan vérvizsgálat alapját, amely 80%-os pontossággal képes diagnosztizálni a rendellenességet, és remélik, hogy ezt a teljesítményt hamarosan meg lehet ismételni az autizmus rendellenesség esetében.
Míg azonban ez a kutatás ígéretesnek tűnik, még hosszú út áll előttünk, mielőtt klinikailag elérhetővé válik. “Úgy gondolom, hogy ez öt éven belül megtörténhet, de korai lenne azt gondolni, hogy ezek a tesztek már a sarkon vannak” – mondja Baron-Cohen.
“Az orvostudomány egész etikája az, hogy ne ártsunk, és ha a teszt csak 80%-os pontosságú, az azt jelenti, hogy az emberek egy részének azt fogják mondani, hogy beteg, holott nem az, így feleslegesen keltünk aggodalmat. Hasonlóképpen, ha a teszt nem találja meg az embereket, akkor azt fogják gondolni, hogy jól vagyok, pedig támogatást kaphatnának.”
Az is megkérdőjelezhető, hogy a fehérjeszint mérése önmagában elegendő-e valaha is a diagnózis felállításához. Mint minden neuropszichiátriai betegség, az autizmus is különböző súlyosságú, ami azt jelenti, hogy egyes betegek állandó gondozásra szorulnak, míg a “magasan funkcionáló autizmusban” szenvedők képesek önállóan élni, alkalmazkodni a körülöttük lévő társadalomhoz és munkát vállalni. Jelenleg egy ilyen teszt csupán azt jelentené, hogy minden autizmussal élő személyt ugyanabba a kategóriába sorolnának. Egyáltalán be kellene-e avatkoznunk bizonyos esetekben?
“Ez nem csak a biológián múlik, hanem azon is, hogy mennyire tudunk megbirkózni vele” – mondja Baron-Cohen. “A pszichiátriában a diagnózis egyik kritériuma, hogy a tünetek zavarják a mindennapi életünket. Ha valakinek magasan funkcionáló autizmusa van, akkor lehet, hogy sok autista vonása van, de ha van egy sajátos életmódja, ahol valószínűleg előnyös, hogy magányos életmódot folytat és eléggé megszállott, akkor nyilvánvalóan képes működni, és talán még értékes hozzájárulást is nyújt a munkájában, így vitathatatlanul nincs szüksége diagnózisra.”
A legvalószínűbb jövőbeli forgatókönyv szerint a klinikai értékelést számos biológiai vizsgálattal kombinálnák, beleértve a vérvizsgálatot és esetleg az agyi szkennelést. Ha azonban elérhetővé válna egy vérvizsgálat az autizmusra, az nagy lépés lenne a terület egyik végső célja – a születés előtti szűrés – felé.
Mihelyt egy meggyőző biológiai nyomot azonosítottak, legyen az gén- vagy fehérjeszintű, ez a fejlődés bármely pontján felhasználható lenne a születés előtti időszaktól egészen a felnőttkorig. De hacsak a jelenlegi diagnosztikai pontosság nem javul, mély etikai aggályok merülnek fel.
A szülők nagy százaléka szinte biztosan felhasználná a prenatális autizmus-tesztet a terhesség megszakításáról szóló döntés meghozatalához – ha a Down-szindrómára vonatkozó statisztikák a prenatális szűrés bevezetése óta bármit is mutatnak. Úgy vélik, hogy Angliában és Walesben a Down-szindrómát diagnosztizáló terhességek mintegy 90%-át megszakítják.
A prenatális szűrővizsgálat létezése a lehetséges kezelésekre is hatással lenne. Jelenleg nincsenek gyógyszerek az autizmus rendellenesség kezelésére, de a közeljövőben különböző hormonális kezelések válhatnak elérhetővé. Ha a klinikusok kísértésbe esnének, hogy nagyon korán elkezdjék az orvosi beavatkozást, aggályok merülnének fel a születendő gyermeknél jelentkező mellékhatások miatt. Ha a diagnózis hibásnak bizonyulna, e döntések következményei hosszú távú hatásokkal járhatnának.
“A prenatális tesztek legjobb felhasználási módja jelenleg az lenne, ha azt mondhatnánk a szülőnek, hogy a gyermeke 80%-os valószínűséggel autista, ezért ha a baba megszületik, szeretnénk szoros figyelemmel kísérni a gyermeket, ha esetleg extra támogatásra lenne szüksége, például logopédiai vagy szociális készségfejlesztésre vagy valamilyen viselkedési megközelítésre” – mondja Baron-Cohen.
“Ez azt jelentené, hogy nincsenek potenciális mellékhatások, és talán sokkal fiatalabb korban is be tudnánk avatkozni. Tehát etikai szempontból, ha létezne egy szűrővizsgálat, annak használata a korai beavatkozáshoz pszichológiai megközelítésen keresztül meglehetősen kockázatmentes lenne, és sok előnnyel járhatna.”
David Cox neuropszichiátriai rendellenességeket kutat a Cambridge-i Egyetemen, gyógyszerkutatással és diagnosztikával foglalkozik
{{{topLeft}}
{{bottomLeft}}}
{{{topRight}}
{{bottomRight}}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragraphs}}}{{highlightedText}}
- Megosztás a Facebookon
- Megosztás a Twitteren
- Megosztás e-mailben
- Megosztás a LinkedInen
- Megosztás a Pinteresten
- Megosztás a WhatsAppon
- Megosztás a Messengeren
.