Background: A növekedési hormon (GH) az elülső agyalapi mirigyből választódik ki. A célsejtek felszínén lévő receptorokhoz kötődik, serkenti az inzulinszerű növekedési faktor-I (IGF-I) termelését, ami a test szinte valamennyi növekedésre képes szövetének növekedéséhez vezet. Növekedési zavar (3. centilis alatti testmagasság) azoknál a gyermekeknél fordul elő, akik nem választanak ki elegendő mennyiségű GH-t. Egyes gyermekeknél azonban alacsony termetűek, ha a vérükben magas a GH szintje, és a GH esetleges hiányának vizsgálatakor a stimulációs tesztek hatására is normális vagy megnövekedett mennyiségű GH-t választanak ki. Ezt az állapotot GH-rezisztencia szindrómának vagy Larons-szindrómának (LS) nevezik.
Módszerek: Az összes beteg alapos klinikai vizsgálatot követően az alábbi GH-értékelési protokollon esett át. A laboratóriumba érkezéskor minden betegnél vérmintát vettek a bazális GH-szint meghatározására. A szűrést úgy végeztük el, hogy a betegeket terheléses stimulációs tesztnek és/vagy L-dopa stimulációs tesztnek vetettük alá. A GH-hiányos betegeknél egy hét múlva inzulin-tolerancia tesztet (ITT) végeztek a megerősítés érdekében. Az összes alap- és posztstimulációs mintát elemezték a GH-szintek tekintetében. A 10mIU/L alatti szint GH-hiányt jelzett, a 10-20mIU/L közötti szint határesetnek számított, és a megfelelő választ úgy határozták meg, hogy a GH >20mIU/L volt. Azokat a betegeket, akiknél a bazális GH-szint >20mIU/L és/vagy a stimuláció utáni szint >40mIU/L volt, önkényesen túlzott GH-szintűnek tekintették. Ez a cikk a klinikailag alacsony termetű, növekedési hormonstimulációs vizsgálaton átesett gyermekek magas plazma növekedési hormonszintjét értékeli.
Eredmények: Kétszázkilencvenhárom beteg jelentkezett GH-értékelésre. Húszat különböző okokból kizártak. Így 273 beteget vontak be a GH-értékelésre, akik közül 66(24,2%) GH-hiányt mutatott, 89(32,6%) határeset volt, míg 118(43,2%) beteg megfelelő választ mutatott, >20mIU/L GH-szintekkel. Számos beteg váratlanul nagyon magas GH-szintet mutatott a szűrővizsgálatok során. A 118 beteg közül 21 betegnél vagy nagyon magas, >20mIU/L alapszintet és/vagy a stimulációs tesztekre adott, 40mIU/L-nél magasabb szintekkel jelentősen eltúlzott választ mutattak. A nagyon magas GH-szintet mutató betegek 67%-ánál szoros rokonságot találtak.
Következtetés: Néhány idiopátiás alacsony termetű gyermek magas GH-szintet mutathat a GH-hiány kivizsgálása során. Mi jelentős számú ilyen beteget azonosítottunk. Ezek a betegek további vizsgálatokat igényelnek.