Hogyan lehet férfi az, akinek két X kromoszómája van? Több szempontból is…Punchstock A nemek harca tovább dúl – egészen a génjeink szintjéig.
Most felfedeztek egy olyan gént, amely mutálódva a lányokat fiúkká változtatja. A felfedezés előremozdítja, de egyben meg is nehezíti annak megértését, hogyan határozzák meg génjeink a nemet.
Az emberekben szinte minden férfi két különböző nemi kromoszómát hordoz (XY), a nők pedig XX-et. De van néhány (rendkívül ritka) kivétel ez alól a szabály alól. Lehetséges például, hogy XX férfiak legyenek.
</p><p>Ez a nő-férfi nemváltás szinte mindig akkor történik, amikor egy bizonyos SRY nevű gén, amelyet általában az Y kromoszómán hordoz, véletlenül az apától örökölt X kromoszómára kerül.
Más génekről is kiderült, hogy összezavarják a nemi identitást, így a születő gyermek sem teljesen férfi, sem teljesen nő nem lesz. Az anatómiailag teljes XX férfiak – akiknek működőképes heréik vannak, de Y nélkül terméketlenek – legtöbb esetben azonban az SRY játszik szerepet. Ezért régóta a “férfiasságot” meghatározó génnek nevezik.1
De most Giovanna Camerino, az olaszországi Pavia Egyetem munkatársa és kollégái találtak egy másik gént, amely ugyanilyen fontos a folyamatban.
A családban
A csapat egy olyan családot vizsgált, amelyben négy testvér egyenként XX. Egyikük sem hordozta a “férfi” SRY gént. Ehelyett – írja a csapat a Nature Genetics2 című szaklapban – mindannyian mutációval rendelkeztek az RSPO1 nevű génben.
Úgy tűnik, hogy az emberekben a nemet egy génkaszkád határozza meg. Ennek a folyamatnak egy döntő csomópontjában található a SOX9 nevű gén, amelyet a férfiaknál az SRY kapcsol be, ami a herék fejlődését okozza. A kutatók szerint a nőknél a SOX9-et jellemzően az RSPO1 kapcsolhatja ki, ami a kaszkád más génjein keresztül a petefészek kialakulásához vezet. Úgy tűnik, hogy a testvéreknél a mutálódott RSPO1 gén nem tudta betölteni kikapcsoló szerepét, így a SOX9 bekapcsolva maradt, és hímivarsejtek fejlődéséhez vezetett.
Ez az elmélet összhangban van az állatkísérletekkel: a két X kromoszómával rendelkező egereknél, amelyeknél a SOX9 expresszióját visszakapcsolták, herék alakulnak ki.3
Aktív bekapcsolás
ADVERTISMENT
A gondolat ellentétben áll a korábbi elméletekkel, amelyek szerint a női fejlődés alapvetően az alapértelmezett, ami a férfiasságot irányító gének hiányában történik. “Ami igazán fontos, az az, hogy a hímnemű fejlődés elnyomása és a női fejlődés indukálása aktív folyamat” – mondja Andreas Schedl az INSERM, a nizzai francia Nemzeti Egészségügyi és Orvosi Kutatóintézet munkatársa, a tanulmány társszerzője. ” Az RSPO1 egyértelműen kulcsszerepet játszik ebben a folyamatban”. Szerinte ennek a génnek az azonosítása ugyanolyan fontos lehet a terület számára, mint az SRY azonosítása.
Az RSPO1 egy olyan fehérjét kódol, amely afféle multifunkciós fehérje – amellett, hogy kulcsszerepet játszik a nemet meghatározó útvonalban, a család összes férfi tagjának bőrvastagodást okoz, és bőrrákra hajlamosítja őket. Ha megértjük, hogyan teszi ezt, az segíthet a kutatóknak megerősíteni a nemi meghatározásban betöltött pontos szerepét.
A következő lépés a kutatók szerint az, hogy kiderítsék, mi történik, ha az RSOP1 gént kiütik az egerekből.
A következő lépés az, hogy kiderítsék, mi történik, ha az egerekből kiütik az RSOP1 gént.