Duchenne izomdisztrófia (DMD)

Orvosi kezelés

Az orvostudomány számos területén, például a kardiológiában és a pulmonológiában elért fejlődésnek köszönhetően a 21. században a Duchenne izomdisztrófiában (DMD) szenvedő emberek tovább élnek, mint a korábbi évtizedekben, gyakran jóval a felnőttkorig. A DMD kezelése multidiszciplináris ellátást igényel a betegek funkciójának és életminőségének maximalizálásához szükséges számos speciális vizsgálat és beavatkozás összehangolása érdekében.

A rendelkezésre álló kezelések alkalmazása segíthet a kényelem és a funkció fenntartásában és az élet meghosszabbításában. Az MDA Care Center orvosai segíthetnek az egyénre szabott gondozási tervek elkészítésében minden olyan orvosi és segédeszközzel kapcsolatban, amelyre a DMD-s betegeknek szükségük van.

Aneszteziológia

A DMD-s betegeknek váratlan mellékhatásai lehetnek bizonyos típusú érzéstelenítésekre. Fontos, hogy a műtéti team tudjon a beteg DMD-jéről, hogy a szövődmények elkerülhetők vagy gyorsan kezelhetők legyenek. Emellett a DMD-s betegeknek (csakúgy, mint a BMD-vel diagnosztizált betegeknek) minden műtét előtt tüdőgyógyász, aneszteziológus és kardiológus szakembereknek kell elvégezniük a műtét előtti vizsgálatokat.1,2

Támaszok, állókeretek és kerekesszékek

A támaszok, más néven ortézisek a bokát és a lábfejet támasztják, vagy a térd fölé nyúlhatnak. A boka-láb ortéziseket (AFO) néha éjszakai viseletre írják fel, hogy a lábfej ne mutasson lefelé, és az Achilles-ínt feszesen tartsa, amíg a gyermek alszik.

A napi néhány órás állás, még minimális terhelés mellett is, elősegíti a jobb keringést, az egészségesebb csontokat és az egyenes gerincet. Egy álló járókeret vagy állókeret segítheti a DMD-s embereket az állásban. Egyes kerekesszékek álló helyzetbe emelik a használót.

Előbb-utóbb kerekesszékre lesz szükség DMD-ben, általában 12 éves kor körül. Hacsak nincs sérülés, például lábtörés, a kerekesszék használata általában fokozatosan történik. Sokan eleinte hosszú távokon, például az iskolában vagy a bevásárlóközpontban használják a kerekesszéket, majd otthon folytatják a járást.

Noha a gyermek és a szülők a fogyatékosság szimbólumaként retteghetnek a kerekesszéktől, a legtöbb ember úgy találja, hogy amikor elkezdi használni, valójában sokkal mozgékonyabb, energikusabb és függetlenebb, mint amikor segítség nélkül próbál járni.

A szülőket és a gondozókat egyéb mozgási és helyváltoztatási segédeszközök segíthetik. A legegyszerűbb segédeszközök közé tartozik a transzferdeszka, amely segíti a személy kerekesszékbe való be- és kimozdulását. A mechanikus emelők, a zuhanyzószékek és az elektronikus ágyak szintén hasznosak lehetnek.

Szintén lásd:

• Tegye a legjobb lábát előre
• Felállni és menni mobil állókkal és álló kerekesszékkel

Kardiológiai ellátás

Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia azt javasolja, hogy a DMD-s embereknek teljes szívvizsgálatot (beleértve az elektrokardiogramot és a nem invazív képalkotást) végezzen egy szakember a korai gyermekkorban kezdődően, majd 10 éves korig legalább kétévente ismételje meg. Ezt követően a vizsgálatokat évente vagy a szívgyengeség tüneteinek – például folyadékvisszatartás vagy légszomj – jelentkezésekor kell elvégezni.1

A DMD-t hordozó nőknél az átlagosnál nagyobb a kardiomiopátia kialakulásának kockázata. Ajánlott, hogy a női hordozókat késő serdülőkorukban vagy korai felnőttkorukban, vagy a tünetek jelentkezése esetén hamarabb teljes kardiológiai kivizsgálásnak vessék alá. Az értékelésnek tartalmaznia kell a szív MRI-jét, és azt legalább ötévente meg kell ismételni.

Az angiotenzin konvertáló enzim (ACE) gátlókkal, angiotenzin receptor blokkolókkal (ARB) és béta blokkolókkal történő kezelés lassíthatja a szívizom leépülését DMD-ben, ha a gyógyszereket az echokardiogramon (a szív ultrahangos képalkotása) észlelt rendellenességek megjelenésekor, de még a tünetek megjelenése előtt elkezdik. Egyes adatok arra utalnak, hogy a kortikoszteroidok késleltetik a kardiomiopátia kialakulását. A mineralokortikoid receptor antagonista eplerenon némi bizonyíték van arra, hogy hatásos a szívműködés romlásának mérséklésére, de további vizsgálatokra van szükség ezen eredmények megerősítéséhez.3

Még lásd:

• Doctors Talk Heart to Heart (gyermekkardiológusok és más szakértők egy MDA által szponzorált találkozón információt cseréltek és tervezett tanulmányokat végeztek a DMD és Becker izomdisztrófia szívével kapcsolatban )
• Revising Cardiac Care in Muscular Dystrophies

Contractures

A DMD hatása jelentősen minimalizálható a test minél rugalmasabb, egyenesebb és mozgékonyabb tartásával. Ennek több módja is van.

Amint az izomzat leépül, az izomdisztrófiában szenvedő személynél gyakran alakulnak ki az ízületek rögzülései, az úgynevezett kontraktúrák. Ha nem kezelik, ezek súlyossá válnak, kellemetlenséget okoznak, és korlátozzák a mobilitást és a rugalmasságot. A kontraktúrák érinthetik a térdet, a csípőt, a lábat, a könyököt, a csuklót és az ujjakat.

A kontraktúrák minimalizálására és késleltetésére azonban számos lehetőség van. A rendszeres időközönként végzett mozgásterjedelem-gyakorlatok segítenek késleltetni a kontraktúrákat azáltal, hogy megakadályozzák az inak idő előtti megrövidülését. Fontos, hogy egy gyógytornász mutassa meg, hogyan kell helyesen végezni a mozgásterjedelmi gyakorlatokat.

Az alsó lábszárra helyezett gumikötél is segíthet a végtagok nyújtva és rugalmasan tartásában, késleltetve ezzel a kontraktúrák kialakulását.

Ha a kontraktúrák már előrehaladott állapotban vannak, műtétet lehet végezni a kontraktúrák enyhítésére. A boka- és egyéb kontraktúrák kezelésére gyakran végeznek ínfelszabadító eljárást, más néven sarokkötélműtétet, amíg a gyermek még jár. Ezt követően a fiúnak általában alsó lábszármerevítőt kell viselnie.

Táplálkozás és táplálkozás

Nem ismert, hogy speciális étrendi korlátozások vagy kiegészítők segítenének DMD esetén. A legtöbb orvos hasonló étrendet javasol, mint bármelyik növésben lévő fiúnak, de néhány módosítással. Néhányan azonban javasolják az étrendi kalcium és D-vitamin bevitelét tejtermékek, egyéb kalciumban gazdag élelmiszerek, étrendkiegészítő és napfénybevitel formájában. A körülményektől és a kezelési módtól (például a glükokortikoidoktól) függően a betegeknél fennáll az alultápláltság és a súlyegyensúlyhiány veszélye. Ezért ajánlott, hogy a betegek minden klinikai látogatás alkalmával felkeressenek egy táplálkozási szakembert/dietikust.4

A villamos kerekesszéket használó, prednizont szedő vagy nem túl aktív fiúk esetében a túlzott súlygyarapodás problémává válhat. Ezeknél a fiúknál a kalóriabevitelt valószínűleg némileg korlátozni kell a súlycsökkentés érdekében. Az elhízás nagyobb terhet ró az amúgy is meggyengült vázizmokra és a szívre. Az orvosok megállapították, hogy az alacsony kalóriatartalmú étrendnek nincs káros hatása az izmokra.

A mozdulatlanság és a gyenge hasizmok kombinációja súlyos székrekedéshez vezethet, ezért az étrendnek sok folyadékot és rostot kell tartalmaznia, a friss gyümölcsök és zöldségek domináljanak. A DMD-s betegeknél dysphagia (nyelési nehézség) is kialakulhat. Diszfágia gyanúja esetén a beteget beszéd- és nyelvterapeutához kell irányítani nyelésvizsgálat céljából.

Abban az esetben, ha a betegnél súlyvesztés, kiszáradás, alultápláltság, aspiráció és közepes vagy súlyos diszfágia jelentkezik, a betegnek gasztrosztómiás szondára (közvetlenül a gyomorba vezetett tápcső) lehet szüksége. A prednizont szedő egyéneknek és a szívproblémákkal küzdőknek nátriumszegény étrendre lehet szükségük.

Lásd még:

• Táplálkozási megfontolások kortikoszteroidok szedése alatt (tartalmaz étkezés-tervezési útmutatót és javasolt étkezési lehetőségeket)

Tornázás

A mozgás segíthet a vázizomzat építésében, a szív- és érrendszer egészségének megőrzésében, és hozzájárulhat a jobb közérzethez. Izomdisztrófiában azonban a túl sok testmozgás károsíthatja az izmokat. Konzultáljon kezelőorvosával arról, hogy mennyi testmozgás a legjobb. A DMD-s személy mérsékelten mozoghat, de nem szabad a kimerültségig elmenni.

Sok szakértő ajánlja az úszást és a vízi gyakorlatokat (vízi terápia), mint jó módszert arra, hogy az izmokat a lehető legjobban tónusban tartsa anélkül, hogy indokolatlan megterhelést okozna. A víz felhajtóereje segít megvédeni az izmok bizonyos fajta megerőltetésétől és sérüléseitől.

Mielőtt bármilyen edzésprogramba kezdene, mindenképpen vizsgáltassa ki a szívét.

Kognitív és viselkedési zavarok

A DMD-s gyermekeket, akiknél felmerül a tanulási zavar gyanúja, fejlődési vagy gyermekneuropszichológus értékelheti, akár az iskolarendszer speciális oktatási osztályán keresztül, akár egy egészségügyi központban, az MDA Gondozási Központ beutalójával. A DMD összefügg az autizmus spektrumzavarok, a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar, a szorongás és a depresszió megnövekedett arányával, amelyek szintén megfelelő orvosi kezelést igényelhetnek.

Lásd még:

• Mikor a neuromuszkuláris betegség az agyat érinti
• Az agy a Duchenne-izomdisztrófiában:
• A Teacher’s Guide to Neuromuscular Disease

Medicinák

DMD esetén néha olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek csökkentik a szív terhelését (lásd a fenti “Szívgyógyászati ellátás”-t).

A farmakológiai kezelés fő pillére a kortikoszteroidok csoportjába tartozó gyógyszerek, mivel hatásosnak bizonyultak a DMD lefolyásának lassításában. A gyermekeknek ezeket a gyógyszereket a jelentős fizikai hanyatlás előtt kell elkezdeni.4

A kortikoszteroidok, a prednizon és a deflazacort előnyösek a DMD kezelésében. Az FDA 2017. február 9-én engedélyezte a deflazacortot (márkanév: Emflaza), a prednizon oxazolin-származékát a DMD kezelésére. Az 1 mg prednizon hatáserőssége körülbelül 1,3 mg deflazacortnak felel meg. További információért lásd: Az FDA jóváhagyta az Emflaza-t a Duchenne-izomdisztrófia kezelésére.

Mindezen gyógyszerekkel DMD-ben végzett több vizsgálat is jelentős erőnövekedést mutatott (11% prednizonnal a placebóval szemben). Ez az erőnövekedés három hónapos kezelés után érte el a maximumot, és 18 hónapig fennmaradt; emellett bizonyíték volt az időzített izomfunkció (például a 4 lépcsőfok megmászásához szükséges idő 43%-kal gyorsabb volt prednizonnal a placebóhoz képest) és a tüdőfunkció javulására is. A kortikoszteroidok csökkentik a skoliózis kockázatát is, és késleltetik a járóképesség elvesztését. Három vizsgálat megállapította, hogy a glükokortikoszteroid-kezelés a túlélés javulásával járt együtt. Egy negyedik vizsgálat azonban nem mutatott egyértelmű összefüggést a túlélés növekedésével.5,6,7,8

A tüdőfunkció is javulását mutatta a prednizonkezelés a placebóval szemben. Az erőltetett vitálkapacitás (FVC) hat hónapos napi prednizonkezelés után jelentősen (11%-kal) javult.9

A glükokortikoidok késleltethetik a scoliosis kialakulását és csökkenthetik a scoliosis korrekciójára irányuló műtét szükségességét DMD-s betegeknél. A skoliózis kialakulásának kockázata szignifikánsan alacsonyabb lehet a napi deflazacort-kezelésben részesülő betegeknél a placebóval szemben, és a gerincműtét szükségessége is jelentősen csökken a deflazacorttal kezelt betegeknél. A törések előfordulási gyakorisága hasonló a glükokortikoidokkal kezelt és a nem kezelt betegek között.10 Van némi bizonyíték arra, hogy a DMD glükokortikoid kezelése javítja a túlélést,8,11 más bizonyítékok azonban nem mutatnak összefüggést a túlélés és a glükokortikoid-kezelés között.12

A kortikoszteroidok krónikus alkalmazása a DMD standard kezelésének része, de ez a kezelés olyan mellékhatásokhoz vezethet, mint a súlygyarapodás, rövid termet, akne, viselkedésbeli változások, csontritkulás, valamint hosszú csont- és csigolyatörések. A kortikoszteroidterápiában részesülő betegeket időszakos gerincvizsgálattal célszerű ellenőrizni, mivel tünetmentesek lehetnek. Azokat a gyermekeket, akiknél csigolya- vagy hosszú csonttörés alakul ki, gyermekendokrinológushoz vagy csontspecialistához kell irányítani.

A kortikoszteroidok gyors megvonása életveszélyes szövődményekhez vezethet. A PJ Nicholoff Steroid Protocol útmutatást ad a kortikoszteroidoktól való megvonáshoz a hosszú távú kezelést követően.

2016 szeptemberében az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) gyorsított jóváhagyást adott az Eteplirsennek, egy exon skipping hatóanyagnak, amely az exon 51 skippingre alkalmas dystrophin génmutációval rendelkező betegeknél bizonyítottan növeli a dystrophint.

Ataluren (PTC124 néven is ismert) egy szájon át szedhető gyógyszer, amelyet a nonszensz mutációk által okozott genetikai rendellenességek kezelésére fejlesztenek, lehetővé téve a nonszensz mutáció megkerülését és a transzlációs folyamat folytatását egy működő fehérje előállításához, amit több vizsgálatban is kimutattak. Ez a megközelítés a DMD/BMD-ben szenvedő, nonsense (stop) mutációkat hordozó betegek becslések szerint 10-15%-ának javára válhat. Az Ataluren az Európai Unióban és az Egyesült Királyságban engedélyezett a nonszensz mutációk által okozott DMD-ben szenvedő, 2 éves és idősebb betegek kezelésére.

Az Ataluren leggyakoribb mellékhatása a hányás. Egyéb mellékhatások közé tartozik az étvágycsökkenés, fogyás, fejfájás, magas vérnyomás, köhögés, orrvérzés, hányinger, felső hasi fájdalom, puffadás, hasi diszkomfortérzés, székrekedés, kiütés, végtagfájdalom, mozgásszervi mellkasi fájdalom, vér a vizeletben, akaratlan vizelés és láz.

2019 decemberében az FDA engedélyezte a Vyondys 53-at, egy “exon skipping” gyógyszert, amely a DNS egy 53-as exon nevű szakaszát célozza meg, azon egyének kezelésére, akiknek a DMD-gén megerősített mutációja az exon 53 skipping nevű terápiás stratégiára alkalmas, és a DMD-ben szenvedő egyének akár 8%-án is segíthet. További információért lásd: https://www.mda.org/press-releases/mda-celebrates-fda-approval-vyondys-53-treatment-dmd-amenable-exon-53-skipping.

2020 augusztusában az FDA jóváhagyta a Viltepso-t, egy “exon skipping” gyógyszert, amely a DNS egy 53-as exon nevű szakaszát célozza meg. olyan egyének kezelésére, akiknek a DMD gén megerősített mutációja van, amely alkalmas az 53-as exon skipping nevű terápiás stratégiára, és a DMD-ben szenvedő egyének akár 8%-án is segíthet. További információért lásd: https://strongly.mda.org/fda-approves-ns-pharmas-viltepso-for-treatment-of-dmd-amenable-to-exon-53-skipping

Immunizációk

A DMD-s gyermekeknek az Egyesült Államok Betegségellenőrzési és Megelőzési Központjai által ajánlott összes védőoltást meg kell kapniuk. Néhány vakcinát a glükokortikoid-kezelés megkezdése előtt kell beadni, mivel néhány vakcina ellenjavallt DMD-s betegeknél, akik naponta nagy dózisú kortikoszteroidot kapnak. További információért kérdezze meg kezelőorvosát.

Fizikai és foglalkozásterápia

A DMD kezelésének általában része a fizikoterápiás program. Az MDA Care Center orvosa beutalja Önt egy gyógytornászhoz alapos értékelés és ajánlások céljából. A fizikoterápia elsődleges célja az ízületek nagyobb mozgásának lehetővé tétele, valamint a kontraktúrák és a skoliózis megelőzése.

Míg a fizikoterápia a mobilitásra és – ahol lehetséges – a nagy izomcsoportok erősítésére helyezi a hangsúlyt, addig a foglalkozásterápia konkrét tevékenységekre és funkciókra összpontosít. A foglalkozásterápia segíthet a munkához, a szabadidőhöz vagy a mindennapi élethez szükséges feladatokban, például az öltözködésben vagy a számítógép használatában.

Légzésgondozás

Amint a légzést segítő izmok gyengülnek, a hörgőrendszert szabadon kell tartani a váladéktól, akár köhögéssegítő eszköz használatával, akár kézi asszisztált köhögéssel, gondozó segítségével. A szükséges információkért légzésterapeutához vagy pulmonológushoz lehet fordulni. Egy bizonyos ponton szükség lehet asszisztált lélegeztetésre a tüdőbe és a tüdőből történő megfelelő légáramlás biztosításához.

Az asszisztált lélegeztetés használatának első lépése általában egy nem invazív, azaz műtéti beavatkozást nem igénylő eszköz. A személy nyomás alatt lévő levegőt kap egy maszkon, orrszívón vagy szájrészen keresztül. A nem invazív lélegeztetésre általában csak részben van szükség, gyakran csak alvás közben.

Ha éjjel-nappal tartó lélegeztetéstámogatás válik szükségessé, lehetséges a nem invazív lélegeztetés teljes idejű alkalmazása, egy ebben a gyakorlatban jártas orvos felügyelete mellett. Egyes fiatal férfiak úgy döntenek, hogy átváltanak az invazív rendszerre, ami azt jelenti, hogy egy tracheosztómiának nevezett műtéti nyílást végeznek, amely lehetővé teszi, hogy a levegőt közvetlenül a légcsőbe (légcsőbe) juttassák.

Bővebben lásd:

• A tracheosztómia elvégzése: Az én történetem (egy mitokondriális myopathiában szenvedő orvos leírja a légcsőmetszésen való átesését és annak gondozását)
• The Great Trach Escape: Is it for You? (a hordozható, de nagy teljesítményű berendezés és a szakszerű vezetés sokak számára teszi lehetővé a nem invazív lélegeztetést)

A gerinc görbületei

A DMD-ben szenvedő fiatal férfiaknál a gerinc fokozatosan görbületbe húzódhat. A gerinc görbülhet oldalról oldalra (skoliózis) vagy előre “púpos” alakban (kyphosis).

A skoliózis általában azután jelentkezik, hogy a fiú elkezdte a kerekesszék teljes idejű használatát. A “hátracsúszó” görbületet, amely néha azoknál látható, akik még járnak, lordózisnak nevezik.

A súlyos skoliózis zavarhatja az ülést, az alvást, sőt a légzést is, ezért intézkedéseket kell tenni, hogy megpróbáljuk megelőzni.

A hát minél egyenesebbé tételét célzó gyakorlatokat, valamint az ülő- és alvási pozíciókkal kapcsolatos tanácsokat a gyógytornásztól lehet kérni.

A gerincegyenesítő műtét során horgokkal ellátott fémrudakat helyeznek be a gerincbe.

A DMD-s fiatalok műtétjét általában serdülőkorban végzik.

Gondozási standardok

A 2010-es Centers for Disease Control (CDC) Duchenne-izomdisztrófia gondozási szempontjai című kiadványának frissítése 2018-ban jelent meg.

• A Duchenne-izomdisztrófia diagnózisa és kezelése, 1. rész: diagnózis, valamint neuromuszkuláris, rehabilitációs, endokrin, gasztrointesztinális és táplálkozási kezelés
• A Duchenne-izomdisztrófia diagnózisa és kezelése, 2. rész: A Duchenne-izomdisztrófia diagnózisa és kezelése, 3. rész: alapellátás,
  sürgősségi ellátás, pszichoszociális ellátás és az ellátás átmenetei az élet során

A DMD kortikoszteroidos kezeléséről szóló 2005-ös Amerikai Neurológiai Akadémia (AAN) irányelvének frissítése 2016-ban jelent meg.

A DMD orvosi ellátására vonatkozó általános ajánlásokat 2010-ben adta ki az amerikai CDC égisze alatt működő DMD Care Considerations Working Group. Ezek a következők:

• DMD: diagnózis, valamint farmakológiai és pszichoszociális kezelés
• DMD: multidiszciplináris ellátás megvalósítása

Az irányelvek családbarát változata a TREAT-NMD jóvoltából elérhető. Az MDA hozzájárult az átfogó útmutató kidolgozásához.

Az Amerikai Mellkasi Orvosok Kollégiuma 2007-ben adott ki irányelveket az altatásban vagy szedációban részesülő DMD-s személyek ellátására.

A BMD és DMD hordozók szív- és érrendszeri egészségügyi felügyeletére vonatkozó ajánlásokat 2005-ben adta ki az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia.

A légzőszervi gondozásra vonatkozó irányelveket DMD esetén az American Thoracic Society 2004-ben adta ki.

1. Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5
2. Birnkrant, D. J. et al. American College of Chest Physicians consensus statement on the respiratory and related management of patients with Duchenne muscular dystrophy undergoing anesthesia or sedation. in Chest (2007). doi:10.1378/chest.07-0458.
3. Raman, S. V et al. Eplerenon korai kardiomiopátia kezelésére Duchenne izomdisztrófiában: randomizált, kettős vak, placebokontrollált vizsgálat. Lancet. Neurol. (2015). doi:10.1016/S1474-4422(14)70318-7
4. Birnkrant, D. J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, Part 1: Diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet. Neurol. (2018). doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
5. McDonald, C. M. et al. Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. Lancet (2018). doi:10.1016/S0140-6736(17)32160-8
6. Biggar, W. D. et al. Deflazacort in Duchenne muscular dystrophy: Két különböző protokoll összehasonlítása. Neuromuscul. Disord. (2004). doi:10.1016/j.nmd.2004.05.001
7. Angelini, C. et al. Deflazacort in Duchenne dystrophy: A hosszú távú hatás vizsgálata. Muscle Nerve (1994). doi:10.1002/mus.880170405
8. Biggar, W. D., Harris, V. A., Eliasoph, L. & Alman, B. Long-term benefits of deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their second decade. Neuromuscul. Disord. (2006). doi:10.1016/j.nmd.2006..01.010
9. JR, M. et al. Randomized, double-blind six-month trial of prednisone in Duchenne’s muscular dystrophy. in New England journal of medicine (1989). doi:10.1056/NEJM198906153202405
10. Henricson, E. K. et al. The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study: A glükokortikoid kezelés megőrzi a klinikailag jelentős funkcionális mérföldköveket és csökkenti a betegség progressziójának mértékét manuális izomteszteléssel és othe-vel mérve. Muscle and Nerve (2013). doi:10.1002/mus.23808
11. Schram, G. et al. All-cause mortality and cardiovascular outcomes with prophylactic steroid therapy in Duchenne muscular dystrophy. J. Am. Coll. Cardiol. (2013). doi:10.1016/j.jacc.2012.12.008
12. Bach, J. R., Martinez, D. & Saulat, B. Duchenne muscular dystrophy: A glükokortikoidok hatása a lélegeztetőgép használatára és az ambulációra. Am. J. Phys. Med. Rehabil. (2010). doi:10.1097/PHM.0b013e3181e72207