leírás
A degeneratív myelopátia egy legyengítő betegség, amely sok kutyafajtánál fokozatos bénulást okoz. A gerincvelő degenerációja okozza, amely jellemzően 8 és 14 éves kor között kezdődik. Először a hátsó lábak koordinációjának elvesztésével jelentkezik. A betegség jellemzően hat hónap és egy év között súlyosbodik, és a hátsó lábak bénulásához vezet. Ha a tünetek hosszabb ideig tartanak, előfordulhat a vizelet- és székletkontinencia elvesztése, és végül a mellső végtagok gyengesége is kialakulhat. A degeneratív mielopátia fontos jellemzője, hogy nem fájdalmas betegség.
Kutatás elérhető:
DM Research Publication in the Proceedings of the National Academy of Sciences: “Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis.”
University of Missouri DM Information
Statistics on testing results
Explanation of DNA Test Results
Normal
This dog is homozygous N/N for the mutation that is the most common cause of Degenerative Myelopathy, a gén két normális példányával. A Missouri Egyetemen eddig vizsgált több száz kutya közül csak két olyan kutyáról állapították meg, amelynek vizsgálati eredménye N/N (Normál) volt, hogy DM-ben szenved. Az N/N (Normális) kutya csak a közös mutáció normális ellenpéldáját képes átadni utódainak, és nem valószínű, hogy ez a kutya vagy utódai valaha is DM-et fognak kifejlődni.
Hordozó (A/N)
Ez a kutya heterozigóta A/N, a gén egy mutáns és egy normális példányával, és hordozónak minősül. A hordozóknál sokkal kisebb valószínűséggel alakul ki DM, de néhány hordozó kutyánál igazoltunk DM-et. Őket óvatosan lehet használni a tenyésztési programokban, hogy megőrizzék jó tulajdonságaikat, ugyanakkor csökkentsék a DM kockázatát a következő generációkban.
Kockázatos (A/A)
Ez a kutya homozigóta A/A, a gén két mutáns kópiájával, és veszélyeztetett a degeneratív mielopátia (DM) kialakulására. Bár a kutatási tanulmányban szereplő majdnem minden igazoltan DM-es kutyának A/A DNS-teszt eredménye volt, a legújabb bizonyítékok arra utalnak, hogy egyes fajtáknál a DM-nek más okai is vannak. Ezenkívül nem minden A/A-tesztet végző kutya mutatta a DM klinikai tüneteit. A DM jellemzően későn jelentkező betegség, és az A/A-tesztet végző, klinikailag normális kutyáknál a kor előrehaladtával még mindig jelentkezhetnek a betegség jelei. Néhány A/A tesztet végző kutya 15 éves koráig nem mutatta a DM klinikai tüneteit. Jelenleg is folynak kutatások annak megbecslésére, hogy az A/A-tesztet végző kutyák hány százalékánál alakul ki DM az életük során. Jelenleg a mutáció csak úgy értelmezhető, hogy az állat életében fennáll a DM kialakulásának kockázata. Azon kutyák esetében, amelyek klinikai tüneteket mutatnak DM feltételezett diagnózisával, az érintett (A/A) vizsgálati eredmények további eszközként használhatók a DM diagnózisának felállításához. A kockázatos (A/A) tesztet végző kutyák csak utódaiknak adhatják tovább a mutáns gént.
Egyértelmű
Egyértelmű teszteredmény azt jelzi, hogy a teszteredmény nem volt egyértelmű. Ez általában a rossz mintavétel eredménye. Ha a teszt ekvivokális eredményt ad, egy második lyukasztást kell végezni az FTA-kártyáról, és a tesztet meg kell ismételni. Ha a második teszt még mindig nem egyértelmű, a tulajdonossal felveszik a kapcsolatot, és kérik, hogy küldjön be egy új mintát.
Fajtatesztelés
Bár bármelyik kutya vizsgálható degeneratív myelopátiára, lehetséges, hogy az egyes fajtáknál uralkodó genetikai háttér megakadályozza a tünetek kialakulását még az érintett (veszélyeztetett) kutyáknál is. Jelenleg nem szívesen ajánljuk a vizsgálatot olyan fajták tagjainak, amelyeknél a Missouri Egyetem még nem bizonyította a DM-re való fogékonyságot olyan elhunyt kutyák gerincvelőjének mikroszkópos vizsgálatával, amelyeknél a betegség tüneteit mutatták. A genetikai mutáció és a tényleges gerincvelői értékelések közötti összefüggés szükséges bizonyítéka csak a felsorolt fajták esetében bizonyított: