Nystagmus
A veleszületett nystagmus előfordulhat születéskor vagy röviddel a születés után, de előfordulhat, hogy az állapotot csak 2-3 hónapos korban veszik észre. Jellemzője a szem vagy szemek ritmikus mozgása, amely vízszintesen, függőlegesen vagy elliptikusan jelentkezik (Hertle és Dell’Osso, 1999).
A kétoldali elülső látópálya betegséget okozó betegségek az élet első évében bármilyen nystagmushoz vezethetnek. Függőleges, vízszintes és elliptikus nystagmiás mozgásokról egyaránt beszámoltak. Az a tény, hogy a látássérült gyermekeknél a nystagmus ritkán fordul elő kortikális vakságban (gyermekkori kortikális vagy agyi látássérülésnek nevezik), hasznos megkülönböztető jegy (Good és Hoyt, 1989). A nystagmust okozó állapotok közé tartozik a kétoldali látóideghipoplázia, a kezeletlen veleszületett szürkehályog és a kétoldali retinaleválás, amely esetenként ROP-ban is előfordul.
Bilaterális nystagmus esetenként monokuláris betegségben is előfordul (Good et al, 1997), bár nem ez a szabály. Monokuláris nystagmus, vagy disszociált nystagmus eredményezhet monokuláris elülső látópálya betegséget (Good et al, 1993). A monokuláris vagy disszociált nystagmus azonban esetenként a chiasma opticus sérülését (glioma, craniopharyngioma) jelzi, és neuroimaging vizsgálatot kell végezni (Gittinger, 1988; Schulman et al, 1979). A látópályák gliomájának mint a disszociált nystagmus okának pontos előfordulási gyakorisága azonban nem ismert, és néhány bizonyíték arra utal, hogy a gliomák nem gyakoriak a disszociált nystagmusban szenvedő gyermekeknél (Arnoldi és Tychsen, 1995).
Néhány nystagmusban szenvedő gyermeknél az elülső látópályák normálisak. Ezek többségénél “motoros” nystagmust diagnosztizálnak. Ennek az állapotnak a genetikája néhány gyermeknél meghatározható (Kerrison és mtsi., 1996, 1999). A nystagmus ismét lehet vertikális, horizontális vagy elliptikus. A látásélesség motoros nystagmus esetén 20/25 és 20/400 között mozog, és egész életen át stabil marad.
A tranziens nystagmus csecsemőknél is előfordulhat, és bármilyen hullámformát felvehet. Az átmeneti nystagmusban szenvedő gyermekek utóvizsgálata nem mutatja a központi idegrendszeri (CNS) rendellenességek fokozott kockázatát. Az átmeneti nystagmusnak nincsenek olyan jellemzői, amelyek alapján azonosítható lenne.
A periventrikuláris leukomalacia esetenként nystagmust okoz, akárcsak a CNS más jelentős betegségei (pl. Pelizaeus-Merzbacher-kór) (Jacobson és Dutton, 2000; Jacobson et al, 1998). Ha a nystagmus etiológiája más módon nem határozható meg, neurológiai kivizsgálás és idegrendszeri képalkotó vizsgálat indokolt.