A kutatók számos olyan tényezőt vizsgáltak, amely a genetikát összekapcsolja az UC fokozott kockázatával. Ezek közé tartozik:
Családi halmozódás
AzUC hajlamos a családokban – különösen a közeli rokonok között – előfordulni. Az UC-ben szenvedők körülbelül 10-25 százalékának van olyan szülője vagy testvére, aki IBD-ben (UC vagy Crohn-betegség) szenved. Az UC kockázata a távolabbi rokonok, például a nagyszülők és az unokatestvérek körében is magasabb. A több családtagot érintő UC gyakran korábbi életkorban kezdődik, mint azoknál, akiknél a családban nem fordul elő a betegség.
Idvérek
Az UC génjeinek tanulmányozására az egyik legjobb módszer a családok vizsgálata.
Különösen az ikrek nyújtanak ideális betekintést a betegség genetikai gyökereihez, mivel az ő génjeik a leginkább hasonlóak. Az egypetéjű ikrek DNS-ének nagy része megegyezik. A testvéri ikrek a génjeik körülbelül 50 százalékán osztoznak. Azok az ikrek, akik ugyanabban az otthonban nőnek fel, sok környezeti hatáson is osztoznak.
A kutatások szerint azoknál az embereknél, akiknek UC-jük van, és egypetéjű ikrek, az esetek körülbelül 16 százalékában az ikertestvérüknek is UC-je lesz. Az ikertestvérek esetében ez a szám körülbelül 4 százalék.
Etnikum
Az UC szintén gyakoribb bizonyos etnikumú emberek körében. A kaukázusiak és az askenázi zsidók (európai származású zsidók) nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben, mint más etnikai csoportok.
Gének
A kutatók több tucat genetikai változást vizsgáltak, amelyek szerepet játszhatnak az UC-ben. Még mindig nem tudják, hogy ezek a változások hogyan váltják ki a betegséget, de van néhány elméletük.
Az UC-vel összefüggésbe hozott gének egy része a szervezet azon képességével függ össze, hogy olyan fehérjéket termeljen, amelyek védőgátat képeznek a bél belsejének felszíni bélésén. Ez a gát a normál flórájú baktériumokat és az esetleges toxinokat a bélben tartja. Ha ez a védőgát sérül, a baktériumok és a toxinok érintkezhetnek a vastagbél hámfelszínével, és ez immunrendszeri választ válthat ki.
Az UC-hez kapcsolódó egyéb gének a T-sejteket érintik. Ezek a sejtek segítenek az immunrendszernek azonosítani a baktériumokat és más idegen behatolókat a szervezetben, és megtámadni őket.
Egy bizonyos genetikai felépítés miatt a T-sejtek vagy tévesen támadják meg a bélben normálisan élő baktériumokat, vagy túl agresszív választ adnak a vastagbélen áthaladó kórokozókra vagy toxinokra. Ez a túlzott immunválasz hozzájárulhat az UC betegségfolyamatához.
Egy 2012-es tanulmány több mint 70 fogékonysági gént fedezett fel az IBD-re. E gének közül sokat már korábban is összefüggésbe hoztak más immunbetegségekkel, például a pikkelysömörrel és a Bechterew-kórral.