A brachydactylia egy általános kifejezés, amely aránytalanul rövid ujjakra és lábujjakra utal. A brachydactylia előfordulhat elszigetelt leletként, vagy társulhat orvosi leletek egy mintázatához, az úgynevezett szindrómához. A mai napig a brachydactylia számos különböző formáját azonosították. Csoportként a kezek és lábak csöves csontjainak megrövidülését foglalják magukban. Egyes formák rövid termetet is eredményezhetnek, vagy befolyásolhatják az ízületek működését. Az izolált brachydactylia számos típusa öröklődik. A röntgenfelvételek segíthetnek az orvosoknak megkülönböztetni a brachydactylia különböző típusait.
A szimphalangizmus a normális ujjízületek kialakulásának elmaradására utal. A szinosztózisok a test más részein lévő ízületeket érintő összenövésekre utalnak.
A klinikai vizsgálat és a röntgenfelvételek segítenek a szimphalangizmus és a szinosztózisok diagnosztizálásában. Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél a röntgenfelvételek az ízületeken átívelő csontos összenövéseket mutatják ki. Kisgyermekeknél más képalkotó stratégiákra lehet szükség a megváltozott ízületképződés kereséséhez.
Megállapítottuk, hogy a GDF5 gén (más néven CDMP1) mutációi a C típusú brachydactylia egyik okozói. Más kutatók mostanra más génmutációkat is azonosítottak, amelyek a C típusú brachydactylia kialakulását okozhatják. Más kutatók mostanra más génmutációkat is azonosítottak, amelyek ezeket a rendellenességeket okozhatják.
Minket még mindig érdekel, hogyan alakulnak ki az ízületek, és hogyan alakulnak ki a csontok a kezünkben és a lábunkban. Szívesen beszélgetünk olyan családokkal, akiket érinthet a brachydactylia, a symphalangismus vagy a synostosis, és akik szívesen segítenének nekünk az ebben a folyamatban szerepet játszó új gének azonosításában.
Azok a kérdések, amelyekre választ szeretnénk kapni, a következők:
- Milyen más gének vesznek részt az ízületek kialakulásában és csontvázunk mintázódásában?
- Hogyan szabályozzák a csontváz alakjának finomhangolását?
Érdeklődik a részvétel iránt?
Várjuk a brachydactylia, symphalangismus vagy synostosis által érintett egyének és családok jelentkezését a kutatásunkban való részvételre, ha kapcsolatba lépnek velünk.