Autizmus jelentősen gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál. Ezt a ferde nemi arányt azóta ismerik, hogy az 1940-es években leírták az első autista eseteket. Az arány pontos okai továbbra sem tisztázottak. Ez a nemek közötti biológiai különbségekben gyökerezhet. Vagy – egyes szakértők szerint – az autizmus meghatározásának és diagnosztizálásának módjából adódhat.
Íme, hogyan becsülik és magyarázzák a kutatók az autizmus nemi arányát.
Milyen az autizmus nemi aránya?
A kutatók az állapot gyakoriságának becslése során következetesen több autista fiút találtak, mint lányt. Ez attól függetlenül igaz volt, hogy az adatok a szülők által közölt diagnózisokból, az iskolai és orvosi nyilvántartások áttekintéséből vagy a gyermekek diagnosztikai értékeléséből származnak-e.
Az autizmus nemek arányának 2017-ben közzétett legátfogóbb elemzése világszerte 54 előfordulási tanulmány adataira támaszkodott. Ebben az elemzésben minden lányra körülbelül 4,2 autista fiú jutott.
Milyen tényezők változtathatják meg ezt a nemi arányt?
Az egyik potenciálisan fontos tényező a diagnosztikai torzítás: Számos tanulmány szerint a lányok később kapják meg az autizmus diagnózisát, mint a fiúk, ami arra utal, hogy az állapotot nehezebb észrevenni a lányoknál.
Ezzel az elképzeléssel összhangban a 2017-es tanulmány kimutatta, hogy a nemek aránya 3,25 fiúra esik egy lányra, ha az elemzés csak azt a 20 tanulmányt veszi figyelembe, amelyben a kutatók a résztvevőket autizmus szempontjából értékelték, ahelyett, hogy korábbi diagnózisokra támaszkodtak volna. Ez az aránycsökkenés az eddigi legmeggyőzőbb bizonyíték a diagnosztikai torzításra, mondja a tanulmány vezetője, William Mandy, a University College London klinikai pszichológia vezető tanára. “Ez azt jelenti, hogy van egy olyan női csoport, akik, ha felmérjük őket, megfelelnek a kritériumoknak, de valamilyen okból kifolyólag nem értékelik őket.”
Miért hagyják figyelmen kívül az autista lányokat és nőket?
Az autista lányok és nők azért maradnak diagnosztizálatlanul, mert az orvosok, tanárok, szülők és mások gyakran úgy gondolják, hogy az állapot elsősorban a fiúkat érinti.
Autizmus a lányoknál másképp is nézhet ki, mint a fiúknál. A lányoknak kevesebb korlátozott érdeklődési körük és ismétlődő viselkedésük lehet, mint a fiúknak, és többféle, társadalmilag elfogadható érdeklődési körük lehet. Az is valószínűbb, hogy a fiúknál nagyobb valószínűséggel leplezik autizmusuk jellemzőit neurotipikus társaik utánzásával. Ennek eredményeként az autizmust a lányoknál nehezebb lehet kimutatni, még akkor is, ha az orvosok keresik.
A nemek közötti arány eltűnne, ha ezeket a diagnosztikai torzításokat le lehetne küzdeni?
Valószínűleg nem. A kutatók 3:1 arányt találtak még akkor is, amikor csecsemőkortól kezdve követték a gyerekeket, és többször is megvizsgálták őket autizmusra, így minimálisra csökkentették a diagnózis és a beutalás során fellépő torzítások lehetőségét. Az ezekben a vizsgálatokban részt vevő gyermekeknél azonban a családban előfordult autizmus, így alapvetően különbözhetnek más, ebben a betegségben szenvedő gyermekektől, mondja Daniel Messinger, a Miami Egyetem pszichológiaprofesszora.
Változott a nemek aránya az idők során?
Igen. Egy nagy dán tanulmány szerint 1995-ben 8:1 volt a nemek aránya az autizmusban, de ez 2010-re 3:1-re csökkent. A csökkenés tükrözheti az autista lányok jobb felismerését, de valószínűleg kiegyenlítődik. “Én a 3:1 arányra tenném a pénzem” – mondja Meng-Chuan Lai, a Torontói Egyetem pszichiátria adjunktusa.
Mi más magyarázhatja a nemek arányát?
Biológia. Például az autizmussal élők agyában a génexpressziós minták jobban hasonlítanak a tipikus férfiakéhoz, mint a tipikus nőkéhez. E gének némelyike a mikrogliákra, az agyban lévő immunsejtekre jellemző, amelyek eltakarítják a törmeléket és megformálják a neuronális kapcsolatokat.
Az is lehetséges, hogy a lányok valamilyen módon védve vannak az állapottól. Az autista lányoknak általában több mutációjuk van, mint az autista fiúknak. És úgy tűnik, hogy az autista fiúk gyakrabban öröklik a mutációikat a nem érintett anyáktól, mint a nem érintett apáktól. Ezek az eredmények együttesen arra utalnak, hogy a lányoknak nagyobb genetikai találatra van szükségük ahhoz, hogy autizmusban szenvedjenek, mint a fiúknak.